Congenitale afwijkingen

Question 1

Wat is spina bifida?

Answer 1

Ook wel open ruggetje, is een complexe aanlegstoornis met misvorming en disfunctie van het ruggenmerg, meestal lumbosacraal. Er wordt onderscheid gemaakt in spina bifida occulta (laesie bedekt door afwijkende huid[haar]) en spina bifida aperta (neurale weefsel zichtbaar). Spina bifida aperta kunnen we opdelen in meningokéle (vliezen komen buiten de rug te liggen) en myelomeningokele (vliezen en ruggenmerg zelf komen buiten de rug te liggen).

Question 1

Wat is spina bifida?

Answer 1

Ook wel open ruggetje, is een complexe aanlegstoornis met misvorming en disfunctie van het ruggenmerg, meestal lumbosacraal.

prevalentie van 50:100.000 (0.05%) pasgeborenen

Question 2

Tussen welke vormen van spina bifida maken we onderscheid?

Answer 2

Er wordt onderscheid gemaakt in:

1. spina bifida occulta (laesie bedekt door afwijkende huid[haar])
2. spina bifida aperta (neurale weefsel zichtbaar); spina bifida aperta kunnen we opdelen in:

2a. meningokéle (vliezen komen buiten de rug te liggen)
2b. myelomeningokele (vliezen en ruggenmerg zelf komen buiten de rug te liggen).

Question 3

Wat is tethered cord?

Answer 3

Bij een tethered cord reikt het ruggenmerg lager dan L2. Wanneer dit klachten geeft, zoals klachten tijdens groei doordat het ruggenmerg vastzit aan structuren onderin de rug, spreken we van een tethered cord syndroom. Hierbij komt rek te staan op het ruggenmerg/hersenvlies.

Gaat vaak in samenloop met spina bifida occulta (open wervelboog verborgen door de huid). Occulta betekent verborgen.

Question 4

Wat is de oorzaak van spina bifida en wat zijn risicofactoren?

Answer 4

Oorzaak:
Neurale plaat is niet of incompleet gefuseerd in de eerste 28 dagen na conceptie

Risicofactoren:
1. erfelijke factoren
2. foliumzuurtekort
3. moeder met DM
4. gebruik van anti-epileptica tijdens zwangerschap
5. maternale obesitas

Question 5

Wat zijn anamnestische klachten passend bij spina bifida?

Answer 5

Afhankelijk van type:

1. paralyse en sensorische uitval onderste extremiteiten
2. incontinentie voor urine en feces
3. obstipatie
4. kleine zwelling en/of pluk beharing op de rug.

klompvoet, slappe benen, scoliose, beenlengte verschil, klauw- of hamertenen etc. Klompvoet komt door verminderde beweging in de baarmoeder (aansturing voor spieren ontbreekt).

bij 1 op de 5 kinderen congenitale hartafwijkingen

Question 6

Wat zijn LO bevindingen bij spina bifida?

Answer 6

afhankelijk van type:

1. kleine zwelling en/of lokale pluk beharing op de rug
2. rode, vlezige plaque (veelal in Lumbosacrale regio) bedekt met fragiel doorzichtig vlies en in de mediaanlijn een langwerpig segment van embryonaal neurale plaat weefsel.

Question 7

Wat voor AO kun je uitvoeren bij spina bifida?

Answer 7

prenataal (week 16-20):
1. echo
2. lab / vruchtwaterpunctie: alfafoetoproteïne verhoogd

postnataal bij verdenking:
1. echo
2. aantonen spina bifida middels MRI-hersenen en myelum.

Question 8

Hoe is spina bifida te behandelen?

Answer 8

1. Preventief → foliumzuur voorafgaand aan conceptie of zo vroeg mogelijk in de zwangerschap (tot 3 maanden)
2. Observatief →levenslang vervolgen van neurologische functie
3. Medicamenteus → AB profylactisch direct na geboorte
4. Invasief → chirurgisch sluiten laesie <72 uur na geboorte; foetale chirurgie mogelijk in gespecialiseerde centra; intra-uterien is ook een mogelijkheid in Rotterdam

Question 9

Wat is de prognose van spina bifida?

Answer 9

75% bereikt jongvolwassen leeftijd, langetermijnprognose afhankelijk van niveau van laesie.

Question 10

Wat is de invloed van de hoogte van de laesie op de klachten / ontwikkeling van het kind?

Answer 10

1. thoracaal meer afhankelijk (meer uitval functies) dan lumbaal; myelum erin, centraal probleem, hogere reflexen, hypertonie (spasticiteit en babinsky’s, dus ook spastische blaas (overactief). Dus bij centraal wordt alles hyperactief.
2. hoog cervicaal is niet met leven verenigbaar; cervicaal ook armen betrokken
3. lumbosacraal komt meeste voor (80-90%);
   lumbaal motorische uitval benen, sensibiliteits problemen etc.

Cervicaal ook armen betrokken etc. Thoracaal → myelum erin, centraal probleem, hogere reflexen, hypertonie (spasticiteit en babinsky’s, dus ook spastische blaas (overactief). Dus bij centraal wordt alles hyperactief. Bij perifeer (lager dan L3)
hypoactief: artrofie, lage reflexen, overloopblaas. obstipatie

Question 11

Waar dient op gelet te worden bij spina bifida?

Answer 11

Er kan een Arnold Chiari malformatie ontstaan; er zijn vier typen maar bij spina bifida bijna uitsluitend type 2.

Dit is een aangeboren afwijkende ligging van de hersenen (cerebellum) waarbij te weinig ruimte ontstaat waardoor het ruggenmerg (hersenstam etc.) via het achterhoofd uitzakt door drukgolven.

Dit gaat gepaard met neurologische en urologische klachten en 80-90% krijgt ook een hydrocephalus (waterhoofd), ontstaan door een liquocirulatiestoornis. Hierdoor vergroot hoofd, lethargie, convulsies etc. Ook verhoogde kans op epilepsie.