CM9_Génétique et hématologie Flashcards
Nommez un diagnostic qui peut être posé grâce à la cytogénértique (caryotype)
LMC t(9;22)
Nommez des mutations de LMA qui ont un pronostic positif et négatif
Une mutation FLT-3 est associée à quel type de leucémie ? Bon ou mauvais pronostic?
LMA
mauvais:
- Rapidement prolifératif
- Hyperleucocytaire
- Maladies chimiosensibles, mais souvent récidivantes
Qu’est-ce que le R FLT-3?
Récepteur à activité Tyr kinase hautement exprimé dans les progéniteurs et LMA
Un homme de 46 ans se présente à l’urgence pour faire
évaluer un hématome à son bras gauche. Il ne pense pas
avoir subi de trauma à cette région. Il rapporte de la fatigue
et des épistaxis fréquents depuis environ 5 jours.
L’examen physique révèle une pâleur des conjonctives, un saignement gingival léger, un volumineux hématome circonférentiel de 15 x 5 cm au biceps gauche et de nombreuses ecchymoses au niveau des membres inférieurs.
FSC: peu de plaquettes, anémie
Frottis: blastes et bâtonnets d’Auer.
Diagnostic?
LMA M3
La leucémie promyélocytaire est associée à une mutation génétique. Nommez-la
transolcation impliquant le gène de l’acide rétinoïque (RARa)
Réarrangement chromosomal associé à LMA M3?
Comment s’appelle le nouveau gène?
t(15;17) q22;221
- Gène PML-RARa: se lie plutôt aux répresseurs et RARa, qui est responsable de la ≠ cellulaire, ne peut l’induire–> plein de cellules immatures
Par quel moyen peut-on mettre en évidence cette mutation au laboratoire? t(15;17)
FISH
PCR quantitatif
Quel traitement donne-t-on pour la LMA M3?
ATRA: induit la différenciation cellulaire en réponse à la mutaiton de RARa
- Contrôle aussi la coagulopathie
Un homme de 53 ans sans antécédent particulier vous est référé pour un tableau de polyadénopathies et atteinte de l’état général.
Le bilan radiologique démontre un magma rétropéritoneal de 13 x 10 cm, une masse rénale gauche et une lésion osseuse de 3cm en sacro-iliaque gauche. Après un bilan laboratoire, une biopsie de la masse retro-péritonéale est organisée.
voir CM
Comment reconnaitre un lymphome de Burkitt?
- Agressif, avec turnover cellulaire élevé
– Ki-67 (souvent 100%)
– Lyse tumorale spontanée - Atteinte extra-médullaire fréquente (SNC, organes, os)
- Cellules de tailles intermédiares, souvent vacuolisées et exprimant immunoglobulines de surface
Mutation associée au gène MYC
t(8;14)
Quels tests utilise-t-on pour détecter un lymphome de Burkitt?
Le PCR est-il approprié?
- Caryotype ou FISH
PAS PCR, car breakpoint de MYC est trop large
Nommez des signes cliniques du lymphome de Burkitt
Un homme de 53 ans sans antécédent particulier vous est
référé pour un tableau de polyadénopathies et atteinte de
l’état général. Le bilan radiologique démontre un magma rétropéritoneal de 13 x 10 cm, une masse rénale gauche et une lésion osseuse de 3cm en sacro-iliaque gauche. Après un bilan laboratoire, une biopsie de la masse retro-péritonéale est organisée.
Nommez ce qu’on peut voir au rapport biochimique dans un lymphome de Burkitt
Quels sont les tests à faire quand on observe une polycythémie vraie?
