CM7_Ajouts APP 6

Question 1

Les polymorphismes causent-ils des cancers?

Answer 1

Non, petites mutations entre chaque individus qui ne causent pas de maladies

Question 2

Types de petites mutations qui causent des cancers

Answer 2

SNV : mutation ponctuelle, 1 nucléotide

Insertions/délétions de petites régions

Question 3

Grosses mutations qui causent des cancers

Answer 3

Délétions : RB exemple

CNV

Amplifications : HER2 exemple

Réarangement (fusion/translocation)
ex : T(8,14) MYC, (14,18) bcl2 …

Question 4

4 types de biomarqueurs et exemples

Answer 4

1. prédisposition : bcra1 et 2 –>si tu l’as, prédispose au cancer
2. diagnostic : T(BCR, ABL) pour leucémie myéloïde chronique
3. pronostic (BR/PR) : indique le risque de récidive
4. prédictif : HER2 : prédit la réaction au traitement

Question 5

les passengers mutations sont surtout causées par quoi?

Answer 5

exposition à des agents carcinogènes

Question 6

V ou F

Une mutation dans un oncogène uniquement peut causer le cancer

Answer 6

Faux : besoin de plusieurs mutations dans oncogènes, suppresseurs de tumeurs et réparateurs de tumeurs

Question 7

FISH détecte quoi?

exemples?

Answer 7

Grosses mutations dans les gènes (pas de simples nucléotides)

Amplification
Délétion
Translocation

Question 8

Mécanismes d’activation des oncogènes

Answer 8

Surexpression
mutation ponctuelle
amplification
translocation

Question 9

% des cancers qui sont héréditaires?

Answer 9

5-10%

Question 10

RB est un gène gouverbeur ou gardien?

Answer 10

Gouverneur : il permet de contrôler la prolifération des cellules via les complexes CDK-cycline

Question 11

BRCA 1 et 2 sont des gènes avec quelle fonction?

cancers le + selon quels gènes?

Answer 11

Réparateurs homologues de l’ADN

BRCA1 : sein ovaire prostate
BRCA2 : sein, ovaire, prostate, pancréas…

Question 12

3 type réparation ADN et exemples de gènes pour chacun

Answer 12

1. Mésappariments (missmatch repair) : MLH1, MSh2 dans le sd de lynch
2. excision : dimère de pyrimidines dans xeroderma pigmentosum
3. recombinaison homologue : brca1 et 2, SD de bloom, anémie de fanconi

Question 13

quels gènes favorisent l’effet warburg, et quels l’inhibe?

Answer 13

les oncogènes : RAS, MYC,

les suppresseurs de tumeurs : tp53, pten

Question 14

lymphome de burkitt causé par quoi?

Answer 14

T(8,14) MYC

version endémique et sporadique
endémique : par EBV

Question 15

Différence entre les oncoprotéines E6 et E7 pour les souches bas grade (6,11) vs haut grade (16,18) de VPH?

Answer 15

Les souches e6 et e7 de haut grade se lient + (et plus fortement) avec p53 et RB/CDKI que les bas grade

Question 16

Pourquoi une personne avec un récepteur EGFR muté ne pourrait pas avoir de thérapie immunothérapie contre ce récepteur amplifié?

Answer 16

Si les éléments de la cascade en aval sont mutés

ex si RAS est muté, traité les éléments mutés en amont ne sert à rien