Cirrose: hepatopatias hereditárias Flashcards
Quais as principais hepatopatias hereditárias que causam cirrose hepática?
Doença de Wilson
Hemocromatose hereditária
A doença de Wilson é dominante ou recessiva?
🧬 Autossômica recessiva
Qual o gene associado à doença de Wilson?
Gene ATP7B
A doença de Wilson é decorrente do acúmulo de ___________?
COBRE
Qual proteína está baixa na doença de Wilson?
⬇️ Ceruloplasmina: proteína plasmática responsável pelo transporte do cobre
Qual a apresentação clínica da doença de Wilson?
🩸 Anemia hemolítica com Coombs (-)
🦴 Hipoparatireoidismo
🟠 Doença hepática
🔵 Alterações psiquiátricas
🧠 Alterações neurológicas
👁️🗨️ Alterações oftalmológicas
Qual a manifestação oftalmológica típica da doença de Wilson?
👁️🗨️ Aneis de Kayser-Fleischer
Quais as alterações psiquiátricas e neurológicas da doença de Wilson?
➡️ Alteração de personalidade
🤪 Psicose
✅ Cognição preservada
🏃🏻♂️ Distúrbios do movimento
A cognição é afetada na doença de Wilson?
NÃO!
Quais as manifestações hepáticas da doença de Wilson?
✅ Hepatite fulminante
✅ Hepatite aguda
✅ Cirrose hepática
A doença de Wilson causa hiper ou hipoparatireoidismo?
HIPOparatireoidismo → Depósitos de cobre se impregnam na paratireoide, destruindo a glândula e promovendo estados hipocalcêmicos que exacerbam ainda mais manifestações motoras promovidas pela Doença de Wilson
Como é o diagnóstico da doença de Wilson?
➡️ Dosagem de ceruloplasmina (⬇️ < 20)
➡️ Dosagem do cobre hepático (⬆️ 200 - 250)
➡️ Excreção urinária de cobre ⬆️
🧬 Teste genético
Como é a abordagem terapêutica da doença de Wilson?
💊 Quelantes de cobre!
- Trientina
- D-penicilamina
Zinco: ajuda a reduzir a absorção de cobre pelo organismo
Vitamina E: propriedades antioxidantes que previnem danos nos tecidos
A hemocromatose é decorrente do acúmulo de ___________ no organismo
FERRO
Quais as alterações genéticas da Hemocromatose Hereditária?
🧬 Alterações genéticas: C282Y e H63D
Na Hemocromatose Hereditária, ocorre hiper ou hipo absorção de ferro?
HIPERabsorção de ferro
Quais as manifestações clínicas da Hemocromatose Hereditária?
6Hs
- Hepatomegalia: ⬆️ aminotransferases e cirrose
- Hiperglicemia: diabetes mellitus
- Hipogonadismo: ⬇️ libido e atrofia testicular
- Hiperpigmentação cutânea: ‘’diabetes bronzeado’’
- Heart: ICC e arritmias
- Hartrite: atropatia hemocromatótica (metacarpofalangeanas)
Qual sisema é HIPO na Hemocromatose Hereditária?
Hipogonadismo
Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no fígado?
Hepatomegalia: ⬆️ aminotransferases e cirrose
Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no pâncreas?
HIPERglicemia (diabetes mellitus)
Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária nas gônadas?
HIPOgonadismo: ⬇️ libido e atrofia testicular
Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária na pele?
HIPERpigmentação cutânea: ‘’diabetes bronzeado’
Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no coração?
IC e arritmias
