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Caderno de Decorebas - Cirurgia > Cirrose: hepatopatias hereditárias > Flashcards

Cirrose: hepatopatias hereditárias Flashcards

1
Q

Quais as principais hepatopatias hereditárias que causam cirrose hepática?

A

Doença de Wilson
Hemocromatose hereditária

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Q

A doença de Wilson é dominante ou recessiva?

A

🧬 Autossômica recessiva

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3
Q

Qual o gene associado à doença de Wilson?

A

Gene ATP7B

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4
Q

A doença de Wilson é decorrente do acúmulo de ___________?

A

COBRE

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5
Q

Qual proteína está baixa na doença de Wilson?

A

⬇️ Ceruloplasmina: proteína plasmática responsável pelo transporte do cobre

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6
Q

Qual a apresentação clínica da doença de Wilson?

A

🩸 Anemia hemolítica com Coombs (-)
🦴 Hipoparatireoidismo
🟠 Doença hepática
🔵 Alterações psiquiátricas
🧠 Alterações neurológicas
👁️‍🗨️ Alterações oftalmológicas

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7
Q

Qual a manifestação oftalmológica típica da doença de Wilson?

A

👁️‍🗨️ Aneis de Kayser-Fleischer

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8
Q

Quais as alterações psiquiátricas e neurológicas da doença de Wilson?

A

➡️ Alteração de personalidade
🤪 Psicose
✅ Cognição preservada
🏃🏻‍♂️ Distúrbios do movimento

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9
Q

A cognição é afetada na doença de Wilson?

A

NÃO!

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10
Q

Quais as manifestações hepáticas da doença de Wilson?

A

✅ Hepatite fulminante

✅ Hepatite aguda

✅ Cirrose hepática

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11
Q

A doença de Wilson causa hiper ou hipoparatireoidismo?

A

HIPOparatireoidismo → Depósitos de cobre se impregnam na paratireoide, destruindo a glândula e promovendo estados hipocalcêmicos que exacerbam ainda mais manifestações motoras promovidas pela Doença de Wilson

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12
Q

Como é o diagnóstico da doença de Wilson?

A

➡️ Dosagem de ceruloplasmina (⬇️ < 20)

➡️ Dosagem do cobre hepático (⬆️ 200 - 250)

➡️ Excreção urinária de cobre ⬆️

🧬 Teste genético

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13
Q

Como é a abordagem terapêutica da doença de Wilson?

A

💊 Quelantes de cobre!

  • Trientina
  • D-penicilamina

Zinco: ajuda a reduzir a absorção de cobre pelo organismo
Vitamina E: propriedades antioxidantes que previnem danos nos tecidos

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14
Q

A hemocromatose é decorrente do acúmulo de ___________ no organismo

A
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15
Q

FERRO

A
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16
Q

Quais as alterações genéticas da Hemocromatose Hereditária?

A

🧬 Alterações genéticas: C282Y e H63D

17
Q

Na Hemocromatose Hereditária, ocorre hiper ou hipo absorção de ferro?

A

HIPERabsorção de ferro

18
Q

Quais as manifestações clínicas da Hemocromatose Hereditária?

A

6Hs

  1. Hepatomegalia: ⬆️ aminotransferases e cirrose
  2. Hiperglicemia: diabetes mellitus
  3. Hipogonadismo: ⬇️ libido e atrofia testicular
  4. Hiperpigmentação cutânea: ‘’diabetes bronzeado’’
  5. Heart: ICC e arritmias
  6. Hartrite: atropatia hemocromatótica (metacarpofalangeanas)
19
Q

Qual sisema é HIPO na Hemocromatose Hereditária?

A

Hipogonadismo

20
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no fígado?

A

Hepatomegalia: ⬆️ aminotransferases e cirrose

21
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no pâncreas?

A

HIPERglicemia (diabetes mellitus)

22
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária nas gônadas?

A

HIPOgonadismo: ⬇️ libido e atrofia testicular

23
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária na pele?

A

HIPERpigmentação cutânea: ‘’diabetes bronzeado’

24
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária no coração?

A

IC e arritmias

25
Q

Qual a manifestação da Hemocromatose Hereditária nas articulações?

A

Hartrite: artropatia hemocromatótica

26
Q

Como é o diagnóstico de Hemocromatose Hereditária?

A

⬆️ Ferritina

⬆️ Índice de saturação de transferrina

☢️ Ressonância magnética: para avaliar depósito de ferro em diversos tecidos

Elastografia só avalia o fígado, por isso não é o exame de eleição. USG também não está indicada

🧬 Teste genético após encontrar cinética do ferro aumentada!

🧫 Biópsia hepática para casos duvidosos

27
Q

Quais os achados laboratoriais da hemocromatose hereditária?

A

⬆️ Ferritina

⬆️ Índice de saturação de transferrina

28
Q

Qual o exame de imagem para diagnóstico de Hemocromatose Hereditária?

A

☢️ Ressonância magnética: para avaliar depósito de ferro em diversos tecidos

29
Q

Como é a abordagem terapêutica da Hemocromatose Hereditária?

A

🩸 Flebotomias de repetição (sangria)

É a forma mais simples e eficaz de retirar o excesso de ferro!

🎯 Objetivo: ferritina = 50

30
Q

Gene ATP7B

A

Doença de Wilson

31
Q

Gene C282Y

A

Hemocromatose Hereditária

32
Q

Gene H63D

A

Hemocromatose Hereditária

33
Q

Uso de quelantes

A

Doença de Wilson

34
Q

Uso de flebotomia (sangria)

A

Hemocromatose Hereditária

35
Q

Teste genético

A

Doença de Wilson e Hemocromatose Hereditária

36
Q

Aneis de Kayser-Fleischer

A

Doença de Wilson

37
Q

Ceruloplasmina

A

Doença de Wilson

Caderno de Decorebas - Cirurgia (28 decks)

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