Chapitre 9

Question 1

quels sont les problèmes fréquents rencontrés en neurologie pédiatrique?

Answer 1

o Autisme
o Dyslexie
o Dysphasie
o Dyspraxie
o Épilepsie
o Paralysie cérébrale
o Retard de développement
o Retard mental
o TDAH
o Syndrome de Gilles de la Tourette
o Troubles scolaires
o etc.

Question 2

quels sont les étapes de développement du SN à partir de la phase embryologique jusqu’au début de l’âge adulte?

Answer 2

A) Neurulation primaire (3-4 semaines)
B) Différenciation du tube neural (2-3 mois)
C) Prolifération neuronale (3-4 mois)
D) Migration neuronale (3-5 mois)
E) Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)
F) Myélinisation (naissance …)

Question 3

que se passe t il durant la neurulation primaire?

Answer 3

1. Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
2. Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
3. La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
4. Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
5. La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
   o Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
   o Se produit au 24-25e jour de développement.

Question 4

quel molécule diminue les risques d’anomalies de fermeture du tube neurale?

Answer 4

 Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.

Question 5

quand une femme enceinte devrait elle débuter les suppléments d’acide folique?

Answer 5

 Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
 L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique.

Question 6

qu’est ce que l’anencéphalie?

Answer 6

L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.

Question 7

comment dépiste t on l’anencéphalie?

Answer 7

 Échographie foetale

 Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine

Question 8

quelle est la présentation de l’anencéphalie?

Answer 8

 Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
 Bébés non-viables

Question 9

quels sont les facteurs de risque de l’anencéphalie?

Answer 9

 Déficience en acide folique
 Diabète type 1 chez la mère
 Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
 Histoire familiale

Question 10

qu’est ce l’encéphalocèle?

Answer 10

 Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
 Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.

Question 11

comment dépiste t on l’encéphalocèle?

Answer 11

 Échographie foetale

 Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine

Question 12

quelle est la présentation de l’encéphalocèle?

Answer 12

 Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
 Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.

Question 13

quel est le pronostic d’une encéphalocèle?

Answer 13

Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion

Question 14

quelle est l’anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente?

Answer 14

Spina bifida (dysraphisme)

Question 15

quelle est la physiopatho de la spina bifida?

Answer 15

 Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
 Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
 Touche plus souvent la région lombosacrée.
 Affecte souvent de trois à six vertèbres.

Question 16

comment dépiste t on la spina bifida?

Answer 16

 Échographie pré-natale

 Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine

Question 17

quels sont les signes et symptomes neuros de la spina bifida?

Answer 17

 Hydrocéphalie pré-natale (mène à HTIC et DI)

 Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion

Question 18

quels sont les signes et symptomes orthopédiques de la spina bifida?

Answer 18

 Atrophie des membres inférieurs

 Malformations orthopédiques à la naissance (Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc.)

Question 19

quels sont les sx uro d’une spina bifida?

Answer 19

 Vessie neurogène (reflux vésico-urétral = hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)

Question 20

qu’est ce que la spina bifida occulta?

Answer 20

 Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
 Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
 Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.

Question 21

quels sont les deux types de spina bifida cystica?

Answer 21

 Méningocèle :
- Herniation des méninges à travers le défaut osseux.

 Myéloméningocèle :
- Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.

Question 22

qu’est ce que le rachischisis?

Answer 22

 Colonne vertébrale complètement ouverte

 Déficit neurologique sévère + décès

Question 23

quelle est l’investigation à faire si l’on suspecte une spina bifida?

Answer 23

IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente

Question 24

comment traite t on la spina bifida?

Answer 24

 Réparation chirurgicale de la lésion spinale
 Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
 Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
 Traitement des complications orthopédiques et urologiques

Question 25

que se passe t il lors de la différenciation du tube neural?

Answer 25

 Formation de plicatures dans le tube neural  création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC

Question 26

quels sont les 3 vésicules primaires ?

Answer 26

o Prosencéphale o Mésencéphale o Rhombencéphale

Question 27

quels sont les 5 vésicules secondaires?

Answer 27

``` o Télencéphale o Diencéphale o Mésencéphale o Métencéphale o Myélencéphale ```

Question 28

quel vésicule secondaire formera les 2 hémisphères cérébrales?

Answer 28

le téléencéphale

Question 29

qu'est ce que l'holoprosencéphalie?

Answer 29

 Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche  Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux)  ventricule unique  Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.

Question 30

quelle est la présentation clinique de l'holoprosencéphalie?

Answer 30

```  Agénésie du corps calleux  Retard mental sévère  Quadriparésie spastique  Épilepsie  Anomalies de la ligne médiane  Forme légère : colpocéphalie  Forme modérée : fente labio-palatine  Forme sévère : cyclopie ```

Question 31

quel est le pronostic de l'holoprosencéphalie?

Answer 31

 Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire)  très mauvais pronostic  Espérance de vie diminuée

Question 32

qu'est ce qui se passe durant la phase de prolifération neuronale?

Answer 32

 La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.  Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).

Question 33

qu'est ce que la microcéphalie?

Answer 33

o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale o Causes multiples (endogènes et exogènes) o Retard intellectuel o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique) o Espérance de vie diminuée

Question 34

quand doit on suspecter uen agénésie du corps calleux?

Answer 34

tout patient avec retard de développement  Surtout si associé à :  Épilepsie  Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)

Question 35

que se passe t il durant la phase de migration neuronale?

Answer 35

 Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.

Question 36

quels sont les conséquences des anomalies de migration neuronale?

Answer 36

o Retard global de développement o Déficience intellectuelle o Épilepsie o Possibilité de troubles du spectre de l’autisme.

Question 37

comment se présente un syndrome alcoolo-foetal à la naissance?

Answer 37

```  Petit poids et petite taille de naissance  Microcéphalie  Ensemble typique de traits faciaux  Plis palmaires anormaux  Malformations cardiaques  Contractures articulaires ```

Question 38

comment se présente un syndrome alcoolo foetale après la naissance?

Answer 38

 Retard intellectuel  Troubles d’apprentissages  Hyperactivité majeure

Question 39

qu'est ce que la lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)?

Answer 39

défaut de migration neuronale vers la périphérie  Présence de matière grise péri-ventriculaire  Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions

Question 40

quelle est la présentation clinique de la lissencéphalie?

Answer 40

o Mauvais pronostic peu importe le type  Retard mental important  Paralysie cérébrale  Épilepsie réfractaire

Question 41

qu'est ce que la polymicrogyrie?

Answer 41

o Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale | o Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)

Question 42

qu'est ce que la schizencéphalie?

Answer 42

o Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule o À fente ouverte ou à fente fermée

Question 43

qu'est ce que l'hétérotopie?

Answer 43

o Isolé ou étendue  Souvent dans les régions péri-ventriculaires o Groupes de cellules qui n’ont pas migrées o Cas extrêmes : double cortex

Question 44

qu'est ce qui se passe lors de la synaptogénèse et l'organisation synaptique?

Answer 44

 Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.  La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.

Question 45

qu'est ce que la plasticité cérébrale?

Answer 45

le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte.

Question 46

quand se déroule la myélinisation?

Answer 46

Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance

Question 47

qu'est ce que la paralysie cérébrale?

Answer 47

Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier o Parésie o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie) o Troubles du mouvement ou de la coordination

Question 48

quels sont les étiologies principales de la paralysie cérébrale?

Answer 48

 Prénatale : 90% o Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.  Périnatale : o Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc.  Postnatale (avant l’âge de 3 ans) : o AVC, kernictère, infection, trauma, etc.

Question 49

quels sont les facteurs de risque de la paralysie cérébrale?

Answer 49

 Prématurité +++ |  Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité

Question 50

quels sont les symptomes de paralysie cérébrale qui peuvent se développer mais qui ne sont pas spécifiques?

Answer 50

o Retard du développement moteur (grossier et fin) o Persistance des réflexes primitifs o Hyperréflexie o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie) o Retard de croissance o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie) o etc.

Question 51

quels sont les signes et symptomes d'une paralysie cérébrale spastique?

Answer 51

``` Atteinte du motoneurone supérieur o Signes et symptômes :  ROT augmentés  Hypertonie musculaire  Clonus  Babinski  Faiblesse musculaire  Contractures articulaires  articulations désalignées ```

Question 52

quels sont les 4 types de syndrome spastique en paralysie cérébrale?

Answer 52

- hémiparésie - quadriparésie - disparésie - syndrome dyskinétique

Question 53

quelle est la physiopatho de la quadriparésie?

Answer 53

- Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique). - Souvent associé à l’asphyxie péri-natale

Question 54

quelle est la physiopatho de la disparésie?

Answer 54

leucomalacie périventriculaire - Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire. - Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.

Question 55

quelle est la physiopatho des syndromes dyskinétiques?

Answer 55

- Atteinte des noyaux gris centraux : kernictère, asphyxie péri-natale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative, etc.

Question 56

outre les syndromes spastiques, quels sont les autres syndrome que peut donner une paralysie cérébrale?

Answer 56

- syndrome hypotonique (SEP) - syndrome ataxique (cervelet et faisceaux) - syndrome mixte

Question 57

quels sont les autres problèmes associés à la paralysie cérébrale peut importe le syndrome?

Answer 57

``` o Troubles cognitifs o Retard intellectuel o Problèmes de comportement o Troubles du langage ou de la parole o Épilepsie : 30% o Problème visuel et/ou auditif o Troubles sensoriels o Problèmes sphinctériens ```

Question 58

comment diagnostic t on une paralysie cérébrale?

Answer 58

Le diagnostic est clinique. Il faut toutefois de demander un IRM cérébral pour tenter de découvrir la cause.  S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM, il faut demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques.

Question 59

une hypotonie peut être causé par une lésion où?

Answer 59

``` o Cerveau  motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux o Cervelet o Moelle épinière o Nerf périphérique o Muscle o Jonction neuro-musculaire o Appareil musculo-squelettique ```

Question 60

que retrouve t on en hypotonie centrale?

Answer 60

Histoire :  Épilepsie associée  Retard de développement ``` Examen physique :  Léthargie  Mauvais contrôle de la tête  Hyperréflexie  Clonus  Persistance des réflexes primitifs  Difficulté à suivre des objets avec les yeux  Difficulté à imiter des gestuelles faciales ```

Question 61

quels sont les signes de l'hypotonie périphérique?

Answer 61

``` Histoire :  Cycle éveil-sommeil normal  Difficultés à s’alimenter lors du repas Examen physique :  Réponse appropriée à son environnement  Faiblesse généralisée profonde  Réflexes absents  Hyperlaxicité ligamentaire ```

Question 62

quels sont les modalités thérapeutiques de la spasticité?

Answer 62

- réadaptation (physio/ergo/orthèse) - Rx orale (BZD, agoniste GABA) - Rx parentérale (Botox, baclofen intra thécal) - chx (radicellectomie partielle, chx orthopédique)