Chapitre 9 Flashcards
quels sont les problèmes fréquents rencontrés en neurologie pédiatrique?
o Autisme o Dyslexie o Dysphasie o Dyspraxie o Épilepsie o Paralysie cérébrale o Retard de développement o Retard mental o TDAH o Syndrome de Gilles de la Tourette o Troubles scolaires o etc.
quels sont les étapes de développement du SN à partir de la phase embryologique jusqu’au début de l’âge adulte?
A) Neurulation primaire (3-4 semaines)
B) Différenciation du tube neural (2-3 mois)
C) Prolifération neuronale (3-4 mois)
D) Migration neuronale (3-5 mois)
E) Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)
F) Myélinisation (naissance …)
que se passe t il durant la neurulation primaire?
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
o Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
o Se produit au 24-25e jour de développement.
quel molécule diminue les risques d’anomalies de fermeture du tube neurale?
Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.
quand une femme enceinte devrait elle débuter les suppléments d’acide folique?
Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique.
qu’est ce que l’anencéphalie?
L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
comment dépiste t on l’anencéphalie?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
quelle est la présentation de l’anencéphalie?
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
Bébés non-viables
quels sont les facteurs de risque de l’anencéphalie?
Déficience en acide folique
Diabète type 1 chez la mère
Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
Histoire familiale
qu’est ce l’encéphalocèle?
Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
comment dépiste t on l’encéphalocèle?
Échographie foetale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
quelle est la présentation de l’encéphalocèle?
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.
quel est le pronostic d’une encéphalocèle?
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
quelle est l’anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente?
Spina bifida (dysraphisme)
quelle est la physiopatho de la spina bifida?
Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
Touche plus souvent la région lombosacrée.
Affecte souvent de trois à six vertèbres.
comment dépiste t on la spina bifida?
Échographie pré-natale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
quels sont les signes et symptomes neuros de la spina bifida?
Hydrocéphalie pré-natale (mène à HTIC et DI)
Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
quels sont les signes et symptomes orthopédiques de la spina bifida?
Atrophie des membres inférieurs
Malformations orthopédiques à la naissance (Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc.)
quels sont les sx uro d’une spina bifida?
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral = hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
qu’est ce que la spina bifida occulta?
Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
quels sont les deux types de spina bifida cystica?
Méningocèle :
- Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
Myéloméningocèle :
- Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
qu’est ce que le rachischisis?
Colonne vertébrale complètement ouverte
Déficit neurologique sévère + décès
quelle est l’investigation à faire si l’on suspecte une spina bifida?
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente
comment traite t on la spina bifida?
Réparation chirurgicale de la lésion spinale
Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
Traitement des complications orthopédiques et urologiques
que se passe t il lors de la différenciation du tube neural?
Formation de plicatures dans le tube neural création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
quels sont les 3 vésicules primaires ?
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
quels sont les 5 vésicules secondaires?
o Télencéphale o Diencéphale o Mésencéphale o Métencéphale o Myélencéphale
quel vésicule secondaire formera les 2 hémisphères cérébrales?
le téléencéphale
qu’est ce que l’holoprosencéphalie?
Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) ventricule unique
Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
quelle est la présentation clinique de l’holoprosencéphalie?
Agénésie du corps calleux Retard mental sévère Quadriparésie spastique Épilepsie Anomalies de la ligne médiane Forme légère : colpocéphalie Forme modérée : fente labio-palatine Forme sévère : cyclopie
quel est le pronostic de l’holoprosencéphalie?
Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) très mauvais pronostic
Espérance de vie diminuée
qu’est ce qui se passe durant la phase de prolifération neuronale?
La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
qu’est ce que la microcéphalie?
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée
quand doit on suspecter uen agénésie du corps calleux?
tout patient avec retard de développement
Surtout si associé à :
Épilepsie
Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
que se passe t il durant la phase de migration neuronale?
Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
quels sont les conséquences des anomalies de migration neuronale?
o Retard global de développement
o Déficience intellectuelle
o Épilepsie
o Possibilité de troubles du spectre de l’autisme.
comment se présente un syndrome alcoolo-foetal à la naissance?
Petit poids et petite taille de naissance Microcéphalie Ensemble typique de traits faciaux Plis palmaires anormaux Malformations cardiaques Contractures articulaires
comment se présente un syndrome alcoolo foetale après la naissance?
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissages
Hyperactivité majeure
qu’est ce que la lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)?
défaut de migration neuronale vers la périphérie
Présence de matière grise péri-ventriculaire
Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions
quelle est la présentation clinique de la lissencéphalie?
o Mauvais pronostic peu importe le type
Retard mental important
Paralysie cérébrale
Épilepsie réfractaire
qu’est ce que la polymicrogyrie?
o Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
o Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
qu’est ce que la schizencéphalie?
o Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
o À fente ouverte ou à fente fermée
qu’est ce que l’hétérotopie?
o Isolé ou étendue
Souvent dans les régions péri-ventriculaires
o Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
o Cas extrêmes : double cortex
qu’est ce qui se passe lors de la synaptogénèse et l’organisation synaptique?
Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.
qu’est ce que la plasticité cérébrale?
le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte.
quand se déroule la myélinisation?
Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance
qu’est ce que la paralysie cérébrale?
Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier
o Parésie
o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
o Troubles du mouvement ou de la coordination
quels sont les étiologies principales de la paralysie cérébrale?
Prénatale : 90%
o Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.
Périnatale :
o Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc.
Postnatale (avant l’âge de 3 ans) :
o AVC, kernictère, infection, trauma, etc.
quels sont les facteurs de risque de la paralysie cérébrale?
Prématurité +++
Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
quels sont les symptomes de paralysie cérébrale qui peuvent se développer mais qui ne sont pas spécifiques?
o Retard du développement moteur (grossier et fin)
o Persistance des réflexes primitifs
o Hyperréflexie
o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
o Retard de croissance
o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
o etc.
quels sont les signes et symptomes d’une paralysie cérébrale spastique?
Atteinte du motoneurone supérieur o Signes et symptômes : ROT augmentés Hypertonie musculaire Clonus Babinski Faiblesse musculaire Contractures articulaires articulations désalignées
quels sont les 4 types de syndrome spastique en paralysie cérébrale?
- hémiparésie
- quadriparésie
- disparésie
- syndrome dyskinétique
quelle est la physiopatho de la quadriparésie?
- Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
- Souvent associé à l’asphyxie péri-natale
quelle est la physiopatho de la disparésie?
leucomalacie périventriculaire
- Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
- Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.
quelle est la physiopatho des syndromes dyskinétiques?
- Atteinte des noyaux gris centraux : kernictère, asphyxie péri-natale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative, etc.
outre les syndromes spastiques, quels sont les autres syndrome que peut donner une paralysie cérébrale?
- syndrome hypotonique (SEP)
- syndrome ataxique (cervelet et faisceaux)
- syndrome mixte
quels sont les autres problèmes associés à la paralysie cérébrale peut importe le syndrome?
o Troubles cognitifs o Retard intellectuel o Problèmes de comportement o Troubles du langage ou de la parole o Épilepsie : 30% o Problème visuel et/ou auditif o Troubles sensoriels o Problèmes sphinctériens
comment diagnostic t on une paralysie cérébrale?
Le diagnostic est clinique. Il faut toutefois de demander un IRM cérébral pour tenter de découvrir la cause.
S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM, il faut demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques.
une hypotonie peut être causé par une lésion où?
o Cerveau motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux o Cervelet o Moelle épinière o Nerf périphérique o Muscle o Jonction neuro-musculaire o Appareil musculo-squelettique
que retrouve t on en hypotonie centrale?
Histoire :
Épilepsie associée
Retard de développement
Examen physique : Léthargie Mauvais contrôle de la tête Hyperréflexie Clonus Persistance des réflexes primitifs Difficulté à suivre des objets avec les yeux Difficulté à imiter des gestuelles faciales
quels sont les signes de l’hypotonie périphérique?
Histoire : Cycle éveil-sommeil normal Difficultés à s’alimenter lors du repas Examen physique : Réponse appropriée à son environnement Faiblesse généralisée profonde Réflexes absents Hyperlaxicité ligamentaire
quels sont les modalités thérapeutiques de la spasticité?
- réadaptation (physio/ergo/orthèse)
- Rx orale (BZD, agoniste GABA)
- Rx parentérale (Botox, baclofen intra thécal)
- chx (radicellectomie partielle, chx orthopédique)
