Cariomiopatii Flashcards
CMD definitie
◻ dilatația VS care nu se datorează bolii miocardice ischemice
sau bolilor valvular
Disfuncție sistolică; progresivă, severă: FEVS < 40%
Fiziopatologia completă a CMD: gene + factori de mediu
❑ IDIOPATICE
❑ Familiale – ereditare, genetice-alterarea functiei contractile
Rolul factorilor genetici nu este la fel de important ca in CMH, doar 30-40% dintre ele avânt transmitere familială în comparație cu peste 80%.
Mutațiile genice care produc CMD interesează in special genele titinei și lamininei.
❑ Virale și/sau imune ❑ Toxice – alcool, cobalt, etc ❑ SPECIFICE: ❑ Diabet zaharat ❑ Peri-partum ❑ Tahi-cardiomiopatia ❑ Distrofiile musculare ❑ Bolile neuromusculare
Manifestări clinice CMD
(1) Semne de IVS:
- dispnee ( NYHA III - IV) efort progresivă
- palpitații (datorate tulburărilor de ritm)
- Semne: cardiomegalie, galop protodiastolic, IM/Itr (prin dilatarea inelelor)
- În fazele terminale apare pulsul alternans (forța de contracție a inimii diferă de la o bătaie de alta)
(2) Semne de IVD
- Astenie severă
- Stază periferică: splahnică, hepatomegalie
- Retenție hidrosalină: ascită, edeme gambiere
Tahicardiomiopatie
AV > 130/min peste 4-6 saptamani
Aceasta apare când FC este mare în repaus (>130bpm) fără ca necesarul de oxigen al țesuturilor să fie crescut – FiA paroxistică cu răspuns rapid. Acest lucru epuizează miocardul, care după o perioadă de peste 4-6 sătpămâni începe să se dilate.
Managementul acestei boli se face prin controlul FC și cardioversie. Evoluția sub tratament este către regresie completă.
CMD pe ekg
Tahicardie sinusală, BRS major, BAV grade variabile, fibrilație atrială, TV NS
Diagnostic paraclinic: ecocardiografia în CMD
Dilatație cavitară, hipokinezie parietală, FE < 40%, diskinezie
septală în BRS major
Tratament CMD
- Medicamentos:
• Vasodilatatoare: IECA, sartani, ARNI (inhibitorii de neprilizină)
• Diuretice: tiazide sau de ansă +/- spironolactonă ( CMD cu FE scăscută )
• Beta Blocante: metoprolol, carvedilol, atenolol. - Invaziv: resincronizare cardiacă (paceing) – pacientii cu BRS si mișcare asincronă a VS
- Chirurgical: dispozitiv de asistare mecanică a VS (LVAD)
Factori de prognostic infaust în CMD
◻ Clasa NYHA IV ◻ ↑ vol TD al VS; ↓ FE < 30% ◻ Vârsta > 60 ani; Sex M ◻ APP de sincopă; semnele de IVD ◻ Galop persistent; hipoTA sistemică ◻ TV simptomatică; BAV sau BRS Parametri paraclinici ◻ Hiponatremia ◻ ↑ nivelului NE plasmatice ◻ ↑ factorului natriuretic (ANF, BNF) ◻ Hiper-reninemia ◻ PCWP > 20 mmHg ◻ Index cardiac < 2.5 l/min/m2 ◻ ↑ PVC
Def AVRD
Boală cu transmitere genetică ce determină degenerarea fibrinoadipoasă a miocardului ventriculului drept. Cardiomiocitele depozitează grăsimi in citoplasmă și isi pierd funcția contractilă
Țesutul cardiac este astfel format din insule de celule contractile distribuite aleator printre zonele de degenerare fibrinoadipoasă, inerte din punct de vedere fiziologic→ risc mare de arimtii maligne cu MSC.
Etiologie: anomalii genice care afectează stabilitatea dezmozomilor,
Există 3 stadii clinice ale ARVD
- Stadiul subclinic – anomalii stucturale care nu pot să fie determinate imagistic
- Modificările anatomice ale VD devin evidente, fără semne de IVDâ
- Dilatația severă a VD, cu formarea anevrismelor și semnelor de IVD
EKG AVRD
- unda epsilon, complex ventricular suplimentar la finalul complexului QRS
- -unda S largita cu aspect de BRD
- -Pt ca miocardul e transformat fibro-adipos dervatiile bipolare arata microvoltaj
- TV sustinuta cu aspect de BRS si axa la stg
tratament AVRD
- evitarea efortului
- antiaritmice (prevenția MCS): BB
- defibrilator (post MSC, episoade sincopale)
- ablația cu radiofrecvență (pentru a întrerupe circuitele de reintrare)
Etiologie CMR
→ non infiltrative,(sclerodermie,)infiltrative(amiloidoza, sacroidoza)
→ boli de depozit („tezaurismoze”) – substanțe rezultate prin boli metabolice sistemice ( supraincarcare cu Fe, glicogenoza)
→ endomiocardice (endocardita Lofler, carcinoid, med, radiatii)
semnul rădăcinei pătrate
↑ rigidității miocardului sau endocardului
↑ rapidă a presiunii de umplere ventriculare
Simptome și semne în CMR
◻ Se corelează cu severitatea ↑ presiunii în
atrii:
Intoleranță la efort: incapacitatea ↑ DC prin
disfuncția diastolică
Dispnee
Astenie severă = ↓ DC
◻ Semne de PVC mare:
turgescență jugulară, hepatomegalie, ascită, edeme,
anasarcă
Instalare progresivă, greu reversibilă
◻ Fibrilație atrială = frecventă prin dilatație atrială ◻ Aritmii ventriculare frecvente în faze avansate = cauza decesului ◻ Complicații tromboembolice la 1/3 din cazuri ◻ DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardică
Tratamentul CMR
❑ Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza, carcinoid)
❑ Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline
❑ Aritmii ventriculare grave:
❑ defibrilator implantabil,
❑ transplant
❑ Transplant cardiac în IC refractară
❑ IECA determina hipoTA
❑ Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta
Cardiomiopatia hipertrofică
CM primară caracterizată prin: HVS asimetrică sau concentrică produsa de mutațiile genelor care codifică proteinele sarcomerului disfuncţia diastolică a VS: dominantă ◻ 75% din cazuri: non-obstructivă: HVS ◻ 25% din cazuri: obstructivă: HVS + “stenoză aortică sub-valvulară”
dd CMH
De diferențiat de:
• Cardiopatia hipertensivă
• Bolile valvei aortice
• Amiloidoza
CMH
CMH formă de cardiomiopatie primară (cu determinism genetic) caracterizată prin :
(1) hipertrofia asimetrică sau concentrictă a ventriculului stâng
(2) disfuncție diastolică a VS
(3) Produsă prin mutații in genele care codifică proteinele sarcomerului (lanțul greu al miozinei, TnT, Tnc)
Anatomia patologică CMH
Macroscopic:
• Hipertrofia se face în interiorul cavității ventriculare, opacitatea cardiacă fiind normală la radiografia cardiacă.
• Procesul poate să fie concentric (33% din cazuri)- interesând atât septul cât și peretele liber al VS sau asimetric (66% din cazuri) interesând septul.
• Distribuția hipertrofiei poate să intereseze doar un anumit teritoriu din VS:
→ Zona apexului VS→ aspect de „pică” a VS la RM
→ Doar septul (la bază/ în mijoc/ pe toată lungimea)
→ Doar peretele liber
→ Medioventriculară
• Fazele terminale ale bolii se asociază cu dilatare „burned-out” pereții se subtiază și inima se dilată.
Microscopic:
• dezorganizare cardiomiocitară și in interiorul celulei.
• fibroză interstițială bine reprezentată (tulburări de relaxare)
• anomalii de microcirculație (hipertrofia mediei și endoteliului) → ischemie
Fiziopatologia CMH
disfuncția diastolică:
hipertrofia cardiomiocitară; dezorganizarea miocitară și miofibrilară
fibroza interstițială; metabolismul anormal al Ca2+
ischemia miocardică.
◻ ischemia miocardică:
↓ rezervei coronare de flux + disfuncția microcirculației
■ subdenivelarea ST: 25% din pts în repaus; 40% din pts la efort
poate produce moarte cardiacă subită
Simptome și semne în CMH
Simptome ◻ de la asimptomatic la simptome severe (în funcție de prezența și severitatea gradientului IV) ◻ Dispnee la efort ◻ Angina (30% din adulți) ◻ Sincopă (15-25% din cazuri) “Stenoză ◻ Palpitații, aritmii V sau SV aortică” ◻ moarte cardiacă subită Semne ◻ “Pulsus bisferiens” ◻ Șoc apexian hiper dinamic ◻ Galop presistolic ◻ SUFLU de EJECȚIE (CMHO): ↑ la ↓ volumului VS (efort, tahicardie, inhalare de nitrat de amil, Valsalva, ortostatism) ↓ la ↑ volumului VS (vago-mimetice, “squatting”) ◻ suflu de insuficență mitrală
EKG CMH
❖ HVS cu aspect de forțare de presiune - “strain pattern”
❖ Unde T negative în precordiale
❖ Undele Q septale: 25-50% din pacienți
❖ Unde P “mitrale”
❖ Aritmii V sau SV (FiA)
❖ Unde T negative gigante în V1-V6 în CMH apicală
❖ Pot preceda HVS sau gradientul IV
supravietuirea in CMH
FR majori: • stop cardiac (FV) • TV spontană sustinută • istoric familial de MSC <40 ani FR minori: • Sincopa neexplicată • HVS extremă (> 30 mm) • scăderea TA indusă de efort • TV NS la examen Holter ECG • obstrucția tractului de ejecție al VS • defect genetic cu risc înalt (mutațiile genelor troponinei T)
Tratamentul medical al CMH
◻ evitarea efortului excesiv și al sportului competitiv (mai ales în CMHO): 40% din pacienții
cu MSC mor în timpul activității fizice
◻ ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului intraventricular
inotropic negative: β-blocante +/- verapamil +/- disopiramida
pacing bicameral
alcoolizarea septală
miectomie chirurgicală
◻ Prevenirea morții cardiace subite la pacienții cu risc înalt:
Reducerea gradientului intra-ventricular
Amiodarona, defibrilatorul implantabil (ICD)
