Binjuresjukdomar

Question 1

Hur påverkar aldosteron intracellulärt?

Answer 1

1. Mineralkortikoidreceptor
2. Komplex i cytoplasma
3. Binder till GRE i cellkärnan
4. Påverkar i njurens samlingsrör
5. Ökad ENaC och NaK-ATPas som sparar natrium och utsöndrar kalium
6. Hypertoni och hypokalemi

Question 2

Vad är långtidskonsekvenserna av en icke-diagnosticerad primär hyperaldosteronism?

Answer 2

Vänsterkammar-hypertrofi (konsekvens av hypertoni, ger en koncentrisk hypertrofi
Mikroalbuminuri
Hjärt- och kärlsjukdom

Question 3

Vilka patienter anses vara “misstänkta” för primär hyperaldosteronism?

Answer 3

Blodtryck >150/100
Resistent hypertoni
Hypertoni samt hypokalemi
Hypertoni och sömnapné
Hypertoni och kranskärl-hereditet
Första-gradssläkting med primär hyperaldosteronism

Question 4

Vilka är de bekräftande testerna för primär hyperaldosteronism?

Answer 4

Salt-belastningstest
Catoprilhämningstest
Florinet/fludrokortison

Question 5

Hur behandlas en unilateral respektive bilateral primär hyperaldosteronism? Varför kan det skilja?

Answer 5

Unilatera: adrenalektomi eller farmakologiskt
Bilateral: farmakologiskt
Ej kirurgi vid bilateral pg.a. kan skapa en livslång Addisons

Question 6

Vilket läkemedel används för att behandla primär aldosteronism?

Answer 6

MR-antagonist

Question 7

Vilka är de metabola effekterna till följd av en Cushings?

Answer 7

Kolhydratmetabolism - ökad hepatisk glukoneogenes
Proteinmetabolism - ökad proteinnedbrytning
Lipidmetabolism - ökad lipolys
Aptit - ökad aptit

Question 8

Vilka symptom kan hittas vid Cushings?

Answer 8

Trötthet
Depressivitet
Blåmärken
Striae
Buffalo-hump
Torrt hår
Smala extremiteter
Fettomfördelning 
Akne
Sömnstörning

Question 9

Vilka är orsakerna till Cushings?

Answer 9

Iatrogen - läkemedelsbehandling med t.ex. prednisolon
Cushings sjukdom - ACTH-producerande adenom
ACTH-producerande tumör
Binjure-Cushing - oberoende av ACTH

Question 10

Hur utreds Cushings?

Answer 10

Dexametasonhämningstest - 1 mg dexametason 23, provtagning 08 nästa dag och ska normalt hämma hypofysens ACTH-produktion och ge lågt kortisol
Salivkortisol
tU-kortisol - risk för preanalytiska fel

Question 11

Hur behandlas Cushings?

Answer 11

Kirurgi: hypofys, ektopisk produktion (småcellig lungcancer), binjure
Gammakniv: hypofysrecidiv
Farmakologisk: ketoconazol - synteshämmare

Question 12

Vilka orsaker finns till binjurebarssvikt?

Answer 12

Primär - autoimmun adrenalit, Mb Addisons
Sekundär - hypofysorsakad med sänkt ACTH
Tertiär - långdragen kortisonmedicinering som slår ut funktionen hos axeln

Question 13

Hur utreds binjurebarkssvikt?

Answer 13

1. Lågt kortisol
2. ACTH
   3a. Inte högt - sekundär binjurebarkssvikt, hypofys
   3b. Högt - primär binjurebarkssvikt
   4b. 21-hydroxylas-antikroppar
   5b. Hittas antikroppar - autoimmun adrenalit, Mb Addisons
   Ej antikroppar - CT-binjure, ev. metastas eller Waterhouse-Freidrichson

Question 14

Vad kan hittas vid diagnostillfället av Addisons?

Answer 14

Hyponatremi
Ev. hyperkalemi
Förhöjt TSH, 50%
S-kortisol < 500

Question 15

Vad är synachtentest?

Answer 15

1. Vila 30 minuter
2. Blodtryck, puls och prover (kortisol, natrium, kreation, aldosteron, ACTH, och renin)
3. Synachten 0,25 mg IV
4. Vänta 30 minuter
5. Blodtryck, puls, S-kortisol
6. Vänta 60 minuter
7. Blodtryck, puls, S-kortisol

Question 16

Vad innebär Waterhouse-Friedrichsen?

Answer 16

Bilaterala binjureblödningar som ger nekros och Addisonkris

Ses fr.a. vid sepsis av meningokocker

Question 17

Hur behandlas binjurebarkssvikt?

Answer 17

Glukokortikoid - likna dygnsrytm
Mineralkortikoid - fludrokortison
Ev. adrenala androgener

Question 18

Vad är en Addisonskris?

Answer 18

En odiagnosticerad Addisonspatient, eller Addisonspatient som haft magsjuka och uttorkning/nedsatt compliance, som får kraftig sänkning av kortisol.
Behandlas akut med Salu-Cortef bolus och sedan vidare IV 100 mg x 1-3

Question 19

Vad är feokromocytom?

Answer 19

Kromaffina celler i märg eller paraganglier som ger benign eller malign katekolaminproduktion.
Kan vara sporadisk eller del av MEN 2, VHL eller mB rECHINGHAUSEN

Question 20

Vilka receptorer kan katekolaminerna binda till, och vad blir utfallet?

Answer 20

Alfa 1 - vasokonstriktion
Beta-1 - ökad hjärtfrekvens och kontraktilitet
Beta-2 - vasodilation

Question 21

Vilka symptom kan följa en feokromocytom?

Answer 21

Huvudvärk
Hjärtklappning
Högt blodtryck
Blekhet
Riklig svettning
Panik- och ångestattack utan tydlig orsak

Question 22

Hur diagnosticeras feokromocytom?

Answer 22

fP-metoxynoradrenalin och metoxyadrenalin

Dygnsurinsamling, tU av metoxynoradrenaln och metoxyadrenalin

Question 23

Varför används metoxi-varianterna av noradrenalin och adrenalin?

Answer 23

Är en nedbrytningsprodukt som är mer stabil, med hög halveringstid, och låg pulsatil utsöndring.

Question 24

Vad är viktigt avseende operation vid feokromocytom?

Answer 24

Alfa-blockad ska ges minst två veckor innan p.g.a. kommer hämma vasokonstriktion och förhindrar då en hypertensiv kris. Vill nå blodtryck <130/80 mmHg, liggande.

Question 25

Vad innebär MEN2?

Answer 25

Multipel endokrin neoplasi
RET-onkogenen är påverkad, och kommer ge ohämmad tillväxt. I gruppen ingår feokromocytom, medullär thyroideacancer, primär hyperparathyroidism

Question 26

Vad är VHL?

Answer 26

von Hippel Lindau.

Mutation ger ökad risk för cystor och tumörer, bl.a. feokromocytom och klarcellig njurcancer.

Question 27

Vad är neurofibromatos typ 1?

Answer 27

Genmutation som ger påverkad neurofibromin - vilket behövs i alla celler. Kan ge symptom som café au lait, skolios, optikusneurit, lisch noduli