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Hematologia > Aula 21: Desordens mieloproliferativas. > Flashcards

Aula 21: Desordens mieloproliferativas. Flashcards

1
Q

O que são desordens mieloproliferativas?

A

São doenças caracterizadas pela proliferação excessiva de células hematopoiéticas, principalmente de origem mieloide, na medula óssea.

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2
Q

Qual a principal mutação associada à Policitemia Vera?

A

A mutação no gene JAK2 é encontrada em quase 100% dos casos de Policitemia Vera.

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3
Q

Qual o critério principal para diagnosticar Leucemia Mielóide Aguda?

A

A presença de mais de 20% de blastos na medula óssea ou sangue periférico, além de mutações específicas, como inv(16) e t(8;21).

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4
Q

Qual a diferença entre leucemias mieloides agudas e crônicas?

A

As leucemias mieloides agudas têm mais de 20% de blastos, enquanto as crônicas apresentam menos de 20% de blastos e sem alterações displásicas.

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5
Q

O que caracteriza as síndromes mielodisplásicas/mieloproliferativas?

A

A presença de displasia associada à proliferação celular na medula óssea.

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6
Q

Qual é a mutação comum em pacientes com Trombocitose Essencial?

A

A mutação no gene JAK2 ocorre em 50-65% dos casos de Trombocitose Essencial.

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7
Q

Quais são as complicações mais comuns das neoplasias mieloproliferativas?

A

Progressão para mielofibrose, leucemia aguda, trombose e sangramento.

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8
Q

O que é a mutação JAK2 e onde ela ocorre?

A

É uma mutação no éxon 14 do gene JAK2, que causa a substituição de fenilalanina por valina (V617F) e leva à ativação da tirosina quinase.

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9
Q

Qual é a definição de Trombocitose Essencial?

A

É uma desordem mieloproliferativa caracterizada por trombocitose crônica não reacional, sem uma definição citogenética ou morfológica específica.

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10
Q

Qual é a prevalência da Trombocitose Essencial?

A

A prevalência é de aproximadamente 24 casos por 100.000 habitantes.

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11
Q

Qual é a manifestação clínica mais comum da Trombocitose Essencial?

A

Cerca de 50% dos pacientes são assintomáticos no diagnóstico.

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12
Q

Quais são os fatores de risco para trombose em pacientes com Trombocitose Essencial?

A

Idade acima de 60 anos, histórico de trombose, mutação JAK2, leucócitos elevados e fatores de risco cardiovascular.

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13
Q

Qual a principal complicação hemorrágica da Trombocitose Essencial?

A

O risco de hemorragia aumenta quando as plaquetas excedem 1.000.000 ou com o uso de AAS em dose alta.

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14
Q

Quais são as principais complicações gestacionais na Trombocitose Essencial?

A

Aborto espontâneo, óbito fetal, parto prematuro e crescimento intrauterino restrito.

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15
Q

Quais são os critérios diagnósticos da Trombocitose Essencial?

A

Os critérios da WHO, que incluem trombocitose sustentada, exclusão de outras neoplasias e presença de mutações como JAK2, CALR ou MPL.

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16
Q

O que diferencia a Trombocitose Essencial da Trombocitose Reacional?

A

A Trombocitose Essencial é clonal e não reacional, enquanto a Trombocitose Reacional ocorre devido a condições como deficiência de ferro, inflamação ou infecções.

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17
Q

Qual é a expectativa de vida de pacientes com Trombocitose Essencial?

A

A expectativa de vida é geralmente normal, com evolução rara para leucemia aguda ou mielofibrose.

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18
Q

Quais são os fatores de estratificação de risco para trombose na Trombocitose Essencial?

A

Idade acima de 60 anos, mutação JAK2 e histórico prévio de trombose.

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19
Q

Como é realizado o tratamento inicial da Trombocitose Essencial?

A

O tratamento pode incluir o uso de AAS para sintomas vasomotores e controle do risco cardiovascular.

20
Q

Quais medicamentos são utilizados para citorredução na Trombocitose Essencial?

A

Hidroxiuréia é o tratamento de primeira linha, seguido de anagrelida e interferon.

21
Q

O que é Mielofibrose Primária?

A

É uma desordem mieloproliferativa crônica caracterizada pela fibrose progressiva da medula óssea.

22
Q

Quais são os principais sinais e sintomas da Mielofibrose Primária?

A

Fadiga, esplenomegalia, hepatomegalia, perda de peso e sintomas constitucionais como febre e sudorese noturna.

23
Q

O que é eritropoese extra-medular?

A

É a produção de células sanguíneas fora da medula óssea, geralmente no baço, fígado e linfonodos.

24
Q

Quais são os achados laboratoriais típicos da Mielofibrose Primária?

A

Anemia leucoeritroblástica, leucocitose ou leucopenia, trombocitose ou trombocitopenia, e aumento de LDH.

25
Q

Quais são as mutações mais comuns associadas à Mielofibrose Primária?

A

Mutação no gene JAK2 (40-60%), CALR e MPL.

26
Q

Quais são as complicações da Mielofibrose Primária?

A

Transformação em leucemia aguda e trombose arterial ou venosa.

27
Q

Como é feito o diagnóstico de Mielofibrose Primária?

A

Através de biópsia de medula óssea, que revela fibrose, hiperplasia megacariocítica e osteosclerose.

28
Q

Quais são os fatores prognósticos na Mielofibrose Primária?

A

A idade, presença de mutações específicas e achados clínicos como anemia e esplenomegalia.

29
Q

Qual é o único tratamento curativo para Mielofibrose Primária?

A

O transplante de medula óssea alogênico é a única opção curativa.

30
Q

O que é o Ruxolitinibe?

A

É um inibidor de JAK2 usado para reduzir os sintomas constitucionais e a esplenomegalia na Mielofibrose Primária.

31
Q

Quais são os principais tipos de leucemias mieloproliferativas?

A

Policitemia Vera, Trombocitose Essencial, Mielofibrose Primária e Leucemia Mielóide Crônica.

32
Q

O que caracteriza a Leucemia Mielóide Crônica?

A

A presença da translocação t(9;22), que forma o gene de fusão BCR-ABL.

33
Q

Qual é a principal complicação da Leucemia Mielóide Crônica?

A

A progressão para crise blástica, que é semelhante à leucemia aguda.

34
Q

O que é a Mastocitose?

A

É uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela proliferação anormal de mastócitos na medula óssea e outros tecidos.

35
Q

Quais são as principais complicações das neoplasias mieloproliferativas?

A

Trombose, sangramento e transformação em leucemia aguda ou mielofibrose.

36
Q

Como se diferenciam as leucemias mieloides agudas das crônicas?

A

As agudas têm mais de 20% de blastos, enquanto as crônicas apresentam menos de 20% e não têm displasia.

37
Q

O que são as síndromes mielodisplásicas?

A

São desordens caracterizadas por displasia nas células hematopoiéticas e risco de transformação em leucemia aguda.

38
Q

Quais são os principais fatores de risco para mielofibrose?

A

Idade avançada e presença de mutações como JAK2, CALR ou MPL.

39
Q

Qual a mutação associada à leucemia mielóide crônica?

A

A translocação t(9;22), que resulta no gene de fusão BCR-ABL.

40
Q

Quais são os critérios diagnósticos das síndromes mielodisplásicas?

A

Presença de menos de 20% de blastos e alterações displásicas nas células da medula óssea.

41
Q

Qual é o tratamento inicial para Trombocitose Essencial em pacientes de alto risco?

A

O tratamento inclui citorredução com hidroxiuréia e uso de AAS.

42
Q

O que caracteriza as neoplasias mieloproliferativas?

A

A expansão clonal de células mieloides na medula óssea e sangue periférico, frequentemente associada a mutações como JAK2, CALR ou MPL.

43
Q

Qual é a mutação comum na Policitemia Vera?

A

A mutação JAK2 é encontrada em quase 100% dos casos.

44
Q

Quais são as complicações das neoplasias mieloproliferativas?

A

As principais complicações incluem trombose, sangramento e transformação em leucemia aguda.

45
Q

O que é a transformação blástica?

A

É a progressão de uma neoplasia mieloproliferativa crônica para um quadro semelhante à leucemia aguda.

46
Q

Qual é o risco de transformação da Trombocitose Essencial em mielofibrose?

A

Cerca de 4% dos casos evoluem para mielofibrose.

47
Q

O que é eritromelalgia?

A

“É uma condição caracterizada por dor, calor e vermelhidão

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