Aula 21: Desordens mieloproliferativas. Flashcards
O que são desordens mieloproliferativas?
São doenças caracterizadas pela proliferação excessiva de células hematopoiéticas, principalmente de origem mieloide, na medula óssea.
Qual a principal mutação associada à Policitemia Vera?
A mutação no gene JAK2 é encontrada em quase 100% dos casos de Policitemia Vera.
Qual o critério principal para diagnosticar Leucemia Mielóide Aguda?
A presença de mais de 20% de blastos na medula óssea ou sangue periférico, além de mutações específicas, como inv(16) e t(8;21).
Qual a diferença entre leucemias mieloides agudas e crônicas?
As leucemias mieloides agudas têm mais de 20% de blastos, enquanto as crônicas apresentam menos de 20% de blastos e sem alterações displásicas.
O que caracteriza as síndromes mielodisplásicas/mieloproliferativas?
A presença de displasia associada à proliferação celular na medula óssea.
Qual é a mutação comum em pacientes com Trombocitose Essencial?
A mutação no gene JAK2 ocorre em 50-65% dos casos de Trombocitose Essencial.
Quais são as complicações mais comuns das neoplasias mieloproliferativas?
Progressão para mielofibrose, leucemia aguda, trombose e sangramento.
O que é a mutação JAK2 e onde ela ocorre?
É uma mutação no éxon 14 do gene JAK2, que causa a substituição de fenilalanina por valina (V617F) e leva à ativação da tirosina quinase.
Qual é a definição de Trombocitose Essencial?
É uma desordem mieloproliferativa caracterizada por trombocitose crônica não reacional, sem uma definição citogenética ou morfológica específica.
Qual é a prevalência da Trombocitose Essencial?
A prevalência é de aproximadamente 24 casos por 100.000 habitantes.
Qual é a manifestação clínica mais comum da Trombocitose Essencial?
Cerca de 50% dos pacientes são assintomáticos no diagnóstico.
Quais são os fatores de risco para trombose em pacientes com Trombocitose Essencial?
Idade acima de 60 anos, histórico de trombose, mutação JAK2, leucócitos elevados e fatores de risco cardiovascular.
Qual a principal complicação hemorrágica da Trombocitose Essencial?
O risco de hemorragia aumenta quando as plaquetas excedem 1.000.000 ou com o uso de AAS em dose alta.
Quais são as principais complicações gestacionais na Trombocitose Essencial?
Aborto espontâneo, óbito fetal, parto prematuro e crescimento intrauterino restrito.
Quais são os critérios diagnósticos da Trombocitose Essencial?
Os critérios da WHO, que incluem trombocitose sustentada, exclusão de outras neoplasias e presença de mutações como JAK2, CALR ou MPL.
O que diferencia a Trombocitose Essencial da Trombocitose Reacional?
A Trombocitose Essencial é clonal e não reacional, enquanto a Trombocitose Reacional ocorre devido a condições como deficiência de ferro, inflamação ou infecções.
Qual é a expectativa de vida de pacientes com Trombocitose Essencial?
A expectativa de vida é geralmente normal, com evolução rara para leucemia aguda ou mielofibrose.
Quais são os fatores de estratificação de risco para trombose na Trombocitose Essencial?
Idade acima de 60 anos, mutação JAK2 e histórico prévio de trombose.
Como é realizado o tratamento inicial da Trombocitose Essencial?
O tratamento pode incluir o uso de AAS para sintomas vasomotores e controle do risco cardiovascular.
Quais medicamentos são utilizados para citorredução na Trombocitose Essencial?
Hidroxiuréia é o tratamento de primeira linha, seguido de anagrelida e interferon.
O que é Mielofibrose Primária?
É uma desordem mieloproliferativa crônica caracterizada pela fibrose progressiva da medula óssea.
Quais são os principais sinais e sintomas da Mielofibrose Primária?
Fadiga, esplenomegalia, hepatomegalia, perda de peso e sintomas constitucionais como febre e sudorese noturna.
O que é eritropoese extra-medular?
É a produção de células sanguíneas fora da medula óssea, geralmente no baço, fígado e linfonodos.
Quais são os achados laboratoriais típicos da Mielofibrose Primária?
Anemia leucoeritroblástica, leucocitose ou leucopenia, trombocitose ou trombocitopenia, e aumento de LDH.
Quais são as mutações mais comuns associadas à Mielofibrose Primária?
Mutação no gene JAK2 (40-60%), CALR e MPL.
Quais são as complicações da Mielofibrose Primária?
Transformação em leucemia aguda e trombose arterial ou venosa.
Como é feito o diagnóstico de Mielofibrose Primária?
Através de biópsia de medula óssea, que revela fibrose, hiperplasia megacariocítica e osteosclerose.
Quais são os fatores prognósticos na Mielofibrose Primária?
A idade, presença de mutações específicas e achados clínicos como anemia e esplenomegalia.
Qual é o único tratamento curativo para Mielofibrose Primária?
O transplante de medula óssea alogênico é a única opção curativa.
O que é o Ruxolitinibe?
É um inibidor de JAK2 usado para reduzir os sintomas constitucionais e a esplenomegalia na Mielofibrose Primária.
Quais são os principais tipos de leucemias mieloproliferativas?
Policitemia Vera, Trombocitose Essencial, Mielofibrose Primária e Leucemia Mielóide Crônica.
O que caracteriza a Leucemia Mielóide Crônica?
A presença da translocação t(9;22), que forma o gene de fusão BCR-ABL.
Qual é a principal complicação da Leucemia Mielóide Crônica?
A progressão para crise blástica, que é semelhante à leucemia aguda.
O que é a Mastocitose?
É uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela proliferação anormal de mastócitos na medula óssea e outros tecidos.
Quais são as principais complicações das neoplasias mieloproliferativas?
Trombose, sangramento e transformação em leucemia aguda ou mielofibrose.
Como se diferenciam as leucemias mieloides agudas das crônicas?
As agudas têm mais de 20% de blastos, enquanto as crônicas apresentam menos de 20% e não têm displasia.
O que são as síndromes mielodisplásicas?
São desordens caracterizadas por displasia nas células hematopoiéticas e risco de transformação em leucemia aguda.
Quais são os principais fatores de risco para mielofibrose?
Idade avançada e presença de mutações como JAK2, CALR ou MPL.
Qual a mutação associada à leucemia mielóide crônica?
A translocação t(9;22), que resulta no gene de fusão BCR-ABL.
Quais são os critérios diagnósticos das síndromes mielodisplásicas?
Presença de menos de 20% de blastos e alterações displásicas nas células da medula óssea.
Qual é o tratamento inicial para Trombocitose Essencial em pacientes de alto risco?
O tratamento inclui citorredução com hidroxiuréia e uso de AAS.
O que caracteriza as neoplasias mieloproliferativas?
A expansão clonal de células mieloides na medula óssea e sangue periférico, frequentemente associada a mutações como JAK2, CALR ou MPL.
Qual é a mutação comum na Policitemia Vera?
A mutação JAK2 é encontrada em quase 100% dos casos.
Quais são as complicações das neoplasias mieloproliferativas?
As principais complicações incluem trombose, sangramento e transformação em leucemia aguda.
O que é a transformação blástica?
É a progressão de uma neoplasia mieloproliferativa crônica para um quadro semelhante à leucemia aguda.
Qual é o risco de transformação da Trombocitose Essencial em mielofibrose?
Cerca de 4% dos casos evoluem para mielofibrose.
O que é eritromelalgia?
“É uma condição caracterizada por dor, calor e vermelhidão
