Arvelige lungesygdomme

Question 1

E15

Hvilket af følgende symptomer er ikke karakteristisk for patienter med cystisk fibrose:

1. Steatorrhea, dårlig vækst og mistrivsel fra fødslen
2. Svært påvirket lungefunktion fra fødslen
3. Recidiverende sinuitter
4. Multilobulær biliær cirrhosis
5. Mandlig infertilitet

Answer 1

2. Svært påvirket lungefunktion fra fødslen

Question 2

E15

En kvinde på 26 år er gravid og er bekymret for, om hun er anlægsbærer for cystisk fibrose. Hendes bror på 22 år har cystisk fibrose, og er fundet at være compound heterozygot for to forskellige mutationer i CFTR. Kvinden er uden symptomer på cystisk fibrose.
Hvad er hendes sandsynlighed for at være anlægsbærer:

1. 12,5 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 67 %
5. 75 %

Answer 2

4. 67 %

Question 3

II E15 + F16

Risikoen for udvikling af levercirrhosis hos voksne patienter (>50 år) med alfa-1- antitrypsinmangel, er:

1. Ca. 2 % for personer, der er homozygote for Z-allellen (PiZZ).
2. Ca. 15-20 % for personer, der er homozygote for Z-allellen (PiZZ).
3. Ca. 50 % for personer, der er homozygote for Z-allellen (PiZZ).
4. Ca. 75 % for personer, der er homozygote for Z-allellen (PiZZ).
5. Ca. 50 % for personer, der er compound heterozygote for Z- og S allellerne (PiZS).

Answer 3

2. Ca. 15-20 % for personer, der er homozygote for Z-allellen (PiZZ).