APP 5 Flashcards
quel score à l’APGAR est indicatif de TSA?
5 à 5 minutes
proportion garçons:filles dans le TSA
4 garçons : 1 fille
quel est l’âge moyen du diagnostic du TSA?
4 ans
vrai ou faux: la génétique est impliquée dans la pathogenèse du TSA
vrai
quelles sont les caractéristiques fréquentes des fratries d’enfants avec TSA?
fréquentes faiblesses cognitives, restriction de la socialisation spontanée et variété des centres d’intérêt
qu’est-ce qui est à l’origine des formes sporadiques de TSA?
des mutations de novo
quel facteur augmente les risques de mutations de novo responsables du TSA?
âge avancé des parents
sur quels chromosomes surviennent la plupart du temps les mutations de novo responsables du TSA?
2, 5, 7 et X
à quoi mènent les mutations de novo chez les patients atteints du TSA qui explique le surfonctionnement autistique?
une hyperplasticité neuronale
dans la forme familiale de l’autisme, quelle est la particularité avec l’influence du sexe de l’enfant?
les filles sont plus résistantes à la pénétrance des gènes problématiques
quelles anomalies architecturales neurocognitives microscopiques sont visibles chez les TSA?
diminution de la taille des corps cellulaire
quelles anomalies architecturales neurocognitives macroscopiques sont visibles chez les TSA?
diminution du volume du corps calleux
augmentation de la vitesse de croissance du crâne et du cerveau dans la 1re année de vie
quelle est la particularité a/n synaptique chez les TSA?
hyperplasticité
quelle est la particularité fonctionnelle du cortex des TSA?
hyperfonctionnement des aires visuelles postérieures
(au détriment des aires antérieures frontales)
qu’entraîne l’hyperfonctionnement des aires visuelles postérieures chez les TSA?
hyperfonctionnement perceptif généralisé:
1. encodage des informations perceptives supérieur à la normale
2. traitement de l’information privilégie la catégorisation des sensations à la sémantique
3. rôle du langage et des représentations non verbales est moins développé que chez les personnes non autistes
quels 3 facteurs environnementaux/médicaux interviennent dans la pathogenèse du TSA?
- incompatibilité immunologique avec la mère
- complications prénatales et périnatales
- maladies métaboliques
critères diagnostiques du TSA
A. déficit persistant de la communication et des interactions sociales :
1. déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au cours d’interactions sociales
3. déficit du développement, maintien et compréhension des relations
B. caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts ou activités
1. caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage
2. intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines oud es modes comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés
3. intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité ou leur but
4. hyepr ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement
C. les sx doivent être présents dès les étapes précoces du développement
D. les sx occasionnent un ralentissement cliniquement significatif en termes de fonctionnement actuel social, scolaire, professionnel ou d’autres domaines importants
E. ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (niveau communicationnel supérieur dans le handicap intellectuel)
que veut dire des déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle dans le TSA?
va d’anomalies de l’approche sociale et incapacité à la conversation bidirectionnelle normale à
incapacité d’initier des interactions sociales ou d’y répondre
que veut dire le déficit des comportements non verbaux utilisés au cours d’interactions sociales dans le TSA?
va d’intégration défectueuse entre la communication verbale et non verbale à
absence totale d’expression faciales et de communication non verbale
que veut dire déficit du développement, du maintien et de la compréhension des relations dans le TSA?
va de difficultés à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés à
absence d’intérêt pour les pairs
donne des exemples d’hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement
- indifférence apparente à la douleur ou la température
- réactions négatives à des textures ou des sons spécifiques
- actions de flairer ou toucher excessivement des objets
- fascination visuelle pour les lumières et les mouvements
qu’est-ce qui caractérise le niveau 3 de TSA a/n communication sociale?
impact sévère sur le fonctionnement: limitation très sévère de la capacité d’initier des relations
ex: ne dit que quelques mots inintelligibles, initie rarement des interactions
qu’est-ce qui caractérise le niveau 2 de TSA a/n communication sociale?
capacité limitée à initier des relations et réponse réduite ou anormale aux initiatives sociales émanant d’autrui
ex: phrases simples, interactions limitées à des intérêts spécifiques, communication non verbale nettement bizarre
qu’est-ce qui caractérise le niveau 1 de TSA a/n communication sociale?
impact fonctionnel observable: difficulté à initier les relations sociales et exemples manifestes de réponses atypiques ou inefficaces en réponse aux initiatives sociales émanant d’autrui
ex : phrase complète et engage la conversation mais échanges sociaux non réciproques et tentatives de se faire des amis étranger et inefficaces
qu’est-ce qui caractérise le niveau 3 de TSA a/n comportements restreints/répétitifs?
comportement inflexible, difficulté extrême à faire face au changement
détresse importante
qu’est-ce qui caractérise le niveau 2 de TSA a/n comportements restreints/répétitifs?
manque de flexibilité du comportement, difficulté à tolérer le changement
détresse importante
qu’est-ce qui caractérise le niveau 1 de TSA a/n comportements restreints/répétitifs?
manque de flexibilité du comportement a un retentissement significatif sur le fonctionnement dans 1 ou plusieurs contextes
nomme des caractéristiques du langage des TSA
- écholalie
- néologismes
- inversions pronominales, inversion du je et du tu
- utilisations stéréotypées de formulations littéraire ou livresques
- vocabulaire châtié ou hyperspécifique
- utilisation d’une partie du corps pour communiquer
- difficulté à mettre des phrases significatives ensemble malgré un large vocabulaire
- vocalisation de sons/phrases de manière stéréotypée hors contexte (sans but de communiquer)
- utilisation de rythme et ton de voix bizarre
- plus habiles à exprimer qu’à comprendre les paroles
l’évaluation de quoi permet de différencier un trouble du développement du TSA?
évaluation du langage
quelles caractéristiques de socialisation sont présentes chez un nourrisson TSA?
- pas de sourire social
- contact visuel pauvre et peu fréquent
- comportement d’attachement atypique
quelles caractéristiques de socialisation sont présentes chez un enfant TSA?
- difficulté à converser
- peu de gestuelle durant la conversation
- difficulté à comprendre les émotions des autres
- envie d’avoir des amis mais conscients que leurs déficits les en empêche
quelle est la caractéristique des jeux des TSA à l’enfance?
peu de jeux abstraits ou imitatifs, jeux plus rigides, répétitifs, monotones
que peut-on observer au niveau physique des TSA?
- taux élevé d’anomalies physiques mineures
- pas de latéralisation (sont ambidextres)
- incidence plus élevée de dermatoglyphes anormaux (empreintes digitales)
quelle proportion des TSA sont atteints d’un déficit intellectuel?
30%
quelles sont les comportements observables au niveau de l’humeur des TSA?
- crises de colère fréquentes
- comportements auto-offensants (se cogner la tête, se pincer, se mordre)
- changements soudains de l’humeur, comme éclats de rire ou pleurs sans raison apparente
quelle est la prévalence de l’insomnie chez les TSA?
44-83%
quel est l’âge de début du TSA?
avant 3 ans
quel est l’âge de début des mouvements et tics dans le TSA?
avant 3 ans (stéréotypies)
types de mouvements, de tics dans le TSA
stéréotypies motrices (ex taper des mains)
particularités des mouvements, tics dans le TSA
- stéréotypies rythmiques, soudaines et prolongées
- provoqués par une stimulation particulière, souvent associés à une émotion joyeuse
- peut y avoir déviation du regard
âge de pic de gravité des mouvements dans le TSA
4-6 ans
âge de diminution ou disparition des mouvements dans le TSA
7-8 ans, possibilité de persistance à l’âge adulte
stabilité et localisation des tics dans le TSA
stables dans le temps et la localisation
incidence pour le diagnostic de TSA des mouvements
un des signes du trouble, peuvent être absents
atteinte de la socialisation dans le TSA
élément central du trouble
âge de début du trouble de Gilles de la Tourette
5-6 ans
âge de début des mouvements, tics dans le trouble de Gilles de la Tourette
6 ans pour tics moteurs et vocaux
9 ans pour tics verbaux
types de mouvements, de tics dans le trouble de Gilles de la Tourette
tics moteurs et vocaux (cligner des yeux, bruits de gorge)
tics verbaux (mots grossiers)
particularités des mouvements/tics dans le trouble de Gilles de la Tourette
- tics non rythmiques
- surviennent de façon soudaine
- sont brefs et secs
- provoqués par un état émotionnel
pic de gravité du trouble de Gilles de la Tourette
10-11 ans
âge de diminution ou disparition des mouvements dans le trouble de Gilles de la Tourette
12-13 ans, possibilité de persistance à l’âge adulte
stabilité et localisation des tics dans le trouble de Gilles de la Tourette
fluctuent en fréquence et en sévérité dans le temps
localisation qui migre souvent de la tête au tronc
incidence pour le diagnostic des mouvemenst/tics dans le trouble de Gilles de la Tourette
tics définitoires, spécifiques
atteinte de la socialisation dans le trouble de Gilles de la Tourette
pas un élément essentiel du syndrome mais peut découler des tics
en lien avec les comportements répétitifs, TSA vs TOC?: comportements égosyntones (en harmonie avec l’image de soi idéale du patient, acceptable avec ses besoins)
TSA
en lien avec les comportements répétitifs, TSA vs TOC?: comportements égodystones (en opposition avec l’image de soi idéale du patient, non acceptable avec ses besoins)
TOC
en lien avec les comportements répétitifs, TSA vs TOC?: plaisants et assumés par la personne et en lien avec les forces cognitives du patient
TSA