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MMD1231 - Sciences hématologiques Sarah-Émilie > APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 1-8 > Flashcards

APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 1-8 Flashcards

Auteur: Benoît Paul

1
Q

En quelles deux grandes catégories classe-t-on les anémies macrocytaires?

A
  1. Mégaloblastique
  2. Non-mégaloblastique
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Q

Quel critère nous permet de définir une anémie macrocytaire comme étant mégaloblastique?

A

Présence d’érythroblastes anormaux dans la moelle

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Q
  1. Quelle est l’anomalie caractéristique des érythroblastes dans l’anémie macrocytaire mégaloblastique?
  2. Quelle est la cause de cette anomalie?
A
  1. Maturation asynchrone du noyau par rapport au cytoplasme (noyau immature par rapport au cytoplasme)
  2. Synthèse d’ADN défaillante.
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4
Q

V/F

Dans l’anémie mégaloblastique, la MO est hypocellulaire

A

Faux

La MO est généralement hypercellulaire.
L’anémie est causée par une érythropoïèse inefficace.

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5
Q

Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie mégaloblastique?

A
  • Déficit en B12 et/ou folate
  • Anomalie du métabolisme de B12 et/ou folate
  • Défauts héréditaires de synthèse d’ADN
  • Déficits enzymatiques (congénital ou acquis)
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6
Q

Nommer quelques causes possibles d’anomalies du métabolisme de la B12 ou folate.

A
  • Déficit congénital en transcobalamine
  • Exposition au protoxyde d’azote (N2O)
  • Médicaments antifolates (methotrexate, pyriméthamine, triméthoprime)
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7
Q

Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie macrocytaire non-mégaloblastique ou macrocytose isolée (10)?

A
  • Alcoolisme
  • Hépatopathie
  • Troubles thyroïdiens
  • Syndromes myélodysplasiques
  • Anémie aplasique
  • Médicaments antimétabolites
  • Réticulocytose
  • Nouveau-né normal
  • Grossesse
  • Tabagisme
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8
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de macrocytose sans anémie?

A

Alcoolisme

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9
Q

Quels sont les éléments importants de l’histoire pour déterminer la cause d’une macrocytose ou d’une anémie macrocytaire?

A
  • Diète (Apport B12/folate)
  • Médicaments
  • Prise d’alcool
  • ATCD familiaux (malabsorption congénitale des folates)
  • Histoire suggérant malabsorption (maladie coeliaque, résection de l’intestin)
  • Présence de maladie auto-immune
  • Associations à des anémies pernicieuses
  • Maladie ou chirurgie GI
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10
Q

Quels sont les signes et Sx suggérant une anémie mégaloblastique?

A
  • Sx d’anémie
  • Ictère léger
  • Glossite
  • Chéilite angulaire
  • Aphtes buccaux
  • Sx légers de malabsorption, incluant perte de poids
  • Neuropathies (si déficience B12)

Purpura et hyperpigmentation à la mélanine plus rares

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11
Q

Que peut-on observer au frottis sanguin en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • Macrocytes ovales
  • Neutrophiles hypersegmentés (6+ lobes)
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12
Q

Que peut-on observer à la FSC en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • Macrocytose
  • Pancytopénie
  • Réticulocytopénie
  • Bilirubine indirecte et LDH augmentés
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13
Q

Que peut-on observer au médulogramme en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • MO hypercellulaire
  • Érythroblastes anormaux (grande taille, défaut de maturation nucléaire)
  • Métamyélocytes géants et dysmorphiques
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14
Q

Nommer 3 tests biochimiques pouvant aider au diagnostic d’une anémie mégaloblastique.

A
  • B12 sérique
  • Folate sérique
  • Folate érythrocytaire

<span>(folate érythrocytaire est moins labile que folate sérique, donc meilleur indicateur des réserves tissulaires)</span>

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15
Q

Quel examen est utilisé pour confirmer un diagnostic d’anémie pernicieuse?

A

Endoscopie

Pour confirmer la présence d’atrophie gastrique et exclure le carcinome de l’estomac.

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16
Q

Quelles investigations sont nécessaires pour exclure une macrocytose non mégaloblastique?

A
  • Test des fonctions thyroïdiennes et hépatiques
  • Examination de la MO (myélodysplasie, aplasie, myélome)
  • Histoire d’alcoolisme (surtout si non-anémique)
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17
Q

Quelles sont les principales sources de B12?

A
  • Foie, viandes, poissons
  • Produits laitiers

(pas dans fruits/légumes ou céréales)

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18
Q

Quel est notre besoin quotidien en B12?

A

1-2 μg

(une diète normale contient du B12 en excès)

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19
Q

Où est absorbée la B12?

A

Iléon

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20
Q

Quelles sont les étapes de l’absorption de la B12?

A
  1. B12 libérée des aliments dans l’estomac (grâce à l’acidité + les peptides)
  2. Liaison de B12 au facteur intrinsèque (FI)
  3. Complexe B12-FI lie cubam (=cubiline/amnionless) dans l’iléon
  4. Endocytose de B12-FI dans les cellules endothéliales
  5. Destruction du FI
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21
Q

Quelle protéine plasmatique est responsable du transport de la B12 à la MO et aux autres tissus?

A

Transcobalamine II (TC)

22
Q

V/F

En cas de déficit congénital en transcobalamine II, il y a une diminution de la B12 sérique entraînant une anémie mégaloblastique.

A

Faux

Le déficit congénital en TC cause une anémie mégaloblastique car la B12 ne peut pas être transportée vers la MO, mais les niveaux sériques de B12 sont normaux.

23
Q

Quelles sont nos réserves de B12 (en mg)?

Combien de temps faut-il pour passer à travers ces réserves (en absence d’apport en B12)?

A

2-3mg

Réserve suffisante pour 2-4ans

24
Q

Quelles sont les principales sources de folate?

A

Retrouvés dans la plupart des aliments

  • foie
  • légumes verts
  • levure
  • noix

au Canada, plusieurs produits sont enrichis en folate (farine, pâtes alimentaires)

25
Q

Où est absorbé l’acide folique?

A

Duodénum et jéjunum

26
Q

Quel est l’apport quotidien minimum recommandé en acide folique?

A

100-500 μg

27
Q

Sous quelle forme retrouve-t-on l’acide folique dans la circulation sanguine?

A

Méthyl-THF

1/3 lié à l’albumine
2/3 libre

28
Q

En quoi est transformé le méthyl-THF lorsqu’il entre dans une cellule?

A
  1. THF
  2. Puis en THF-polyglutamate
  3. Puis en 5-10 méthylène THF polyglutamate
29
Q

Quel est le rôle de la B12 dans la transformation de l’acide folique? Quelle est la conséquence d’une déficience en B12 sur le métabolisme de l’acide folique ?

A

Méthyl-B12 permet la transformation de méthyl-THF en THF.

Pour mieux comprendre, si tu es perdu(e):

L’acide folique peut seulement être maintenu <strong>intra-cellulairement</strong> s’il est sous forme de <strong>THF polyglutamate</strong>. S’il y a une <strong>déficience en B12</strong>, le <strong>méthyl-THF</strong> ne pourra <strong>pas être converti </strong>en <strong>THF</strong>. <strong>Sans</strong> la <strong>conversion </strong>subséquente de THF en <strong>THF polyglutamate</strong>, il ne peut pas y avoir de synthèse d’ADN.

30
Q

Que permet le 5,10-méthylène THF polyglutamate?

A

Synthèse de dTMP (thymidine monophosphate)

31
Q

Quelles sont les réserves d’acide folique (en mg)?

Pour combien de temps sont-elles suffisantes?

A

10-12mg

Réserve suffisante pour 4 mois.

32
Q

Quel est la contribution de la B12 à l’hématopoïèse?

A

B12 (sous forme de Ado-B12) permet synthèse de Succinyl-CoA, nécessaire à la synthèse de l’hème

33
Q

Quelle est la physiopathologie de la neuropathie liée à un déficit en B12?

A

Déficit en B12:

-> ↑​S-adenosyl homocystéine et ↓S-adenosyl méthionine

-> Méthylation de la myéline inadéquate

Pour mieux comprendre, si tu es perdu(e):

(Le <strong>méthyl-B12</strong> est <strong>nécessaire </strong>pour la <strong>conversion de méthyl-THF en THF</strong>. Lors de cette conversion, le <strong>groupe méthyl est transféré à l’homocystéine</strong>, ce qui permet la <strong>formation de méthionine</strong>.

Ainsi, s’il y a une <strong>déficience en B12,</strong> on se retrouve avec une <strong>augmentation d’homocystéine</strong> (contribue à la <strong>formation de lésions nerveuses</strong>) et une <strong>diminution de méthionine</strong> (essentielle pour la <strong>méthylation </strong>de l’ADN, <strong>de la myéline</strong>, …))

34
Q

Comment se manifeste la neuropathie liée à la carence en B12?

A
  • Paresthésie
  • Altération du sens positionnel + vibratoire / difficulté de la marche / chutes
  • Plus rare: atrophie optique, Sx psychiatriques
  • Hyperréflexie
  • Troubles de la mémoire

Atteinte symétrique, plus souvent aux membres inférieurs

35
Q

V/F

La neuropathie liée à une carence en B12 est toujours irréversible.

A

Faux.

Généralement partiellement réversible.

Peut devenir irréversible si perdure pendant plusieurs semaines/mois.

36
Q

Quel peut être l’effet d’une carence en B12 prolongée chez l’enfant?

A

Compromet son développement moteur.

Peut être irréversible.

37
Q

V/F

L’acide méthylmalonique est augmenté dans les carences en B12 et dans les carences en acique folique.

A

Faux.

Est augmenté seulement dans la carence en B12.

On retrouve l’AMM en quantité normale lorsqu’il y a une carence en acide folique.

38
Q

Quelle est la principale cause de carence sévère en B12 dans les pays développés?

A

Anémie pernicieuse

39
Q

Quelles sont les principales causes de carence sévère en B12?

A

Diète

  • Véganisme sans supplémentation

Malabsorption de cause gastrique

  • Anémie pernicieuse
  • Déficit congénital ou dysfonction du FI
  • Gastrectomie (partielle ou totale)
    • En absence de cellules pariétales gastriques, le FI n’est pas synthétisé

Malabsorption de cause intestinale

  • Lésions intestinales en général (e.g. Crohn)
40
Q

Quelles sont les principales causes de carence légère en B12 (6)?

A
  • Diète inadéquate
  • Gastrite atrophique
  • Médicaments: IPP, metformine
  • Pancréatite chronique
  • Entéropathie au gluten
  • VIH
41
Q

V/F

Les carences légères en B12 ne causent habituellement pas d’anémie ou de neuropathie.

A

Vrai.

42
Q

Quelles sont les trois grandes causes de carence en acide folique?

A
  • Apport inadéquat
  • Utilisation augmentée des folates
  • Malabsorption

(Carence causée par une foule de pathologies, voir tableau si ça vous amuse!)

43
Q

Quels tests peuvent-être effectués pour trouver la cause d’une carence en B12?

A
  • Histoire diététique
  • Gastrine sérique
  • FI, Ac cellules pariétales
  • Endoscopie
44
Q

Quels tests peuvent-être effectués pour trouver la cause d’une carence en folate?

A
  • Histoire diététique
  • Test pour malabsorption intestinale
  • Ac anti-transglutaminase et anti-endomysium (enthéropathie au gluten)
  • Biopsie duodénale
45
Q

Décrire la physiopathologie de l’anémie pernicieuse (AP)

A

Attaque auto-immune de la muqueuse gastrique cause une atrophie gastrique.

Ac contre les cellules pariétales chez 90% des patients.

Ac contre FI chez 50-70% des patients (distingue AP de simple gastrite atrophique ou auto-immune)

46
Q

V/F

Dans l’anémie pernicieuse, la gastrine sérique est augmentée.

A

Vrai.

47
Q

Quel micro-organisme peut causer une infection se manifestant en anémie pernicieuse (particulièrement chez les personnes âgées)?

A

Helicobacter pylori

48
Q

L’anémie pernicieuse est associée à un risque augmenté de quel cancer?

A

Carcinome de l’estomac (chez 2-3% des pts avec AP)

(D’où l’importance de faire une endoscopie)

49
Q

Quel est le traitement pour une anémie mégaloblastique et/ou neuropathie liées à une carence en B12?

A

Tx initial

  • B12 IM (hydroxocobalamine)
  • 6x 1000µg sur 2-3 semaines

Maintenance (à vie)

  • 1000µg IM au 3 mois
  • ou 500-1000µg PO DIE

(Tx oral plus approprié pour carence légère en B12)

50
Q

Quel est le traitement pour une anémie mégaloblastique et/ou neuropathie liées à une carence en acide folique?

A

acide folique 5mg PO DIE pendant 4 mois

Après 4 mois, peut être arrêté ou continué à vie dépendamment de l’étiologie

51
Q

Quel est la réponse attendue au traitement vitaminique de l’anémie mégaloblastique?

A
  • Amélioration clinique en 24-48h
  • Hb augmente 20-30g/L chaque 2 semaines
  • GB et plaquettes normaux en 7-10 jours
  • MO normoblastique en 48h (mais métamyélocytes géants peuvent persister jusqu’à 12 jours)

MMD1231 - Sciences hématologiques Sarah-Émilie (21 decks)

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