Anémie Flashcards
Quand parle-t-on d’anémie (selon l’âge et le sexe)?
Que doit-on chercher à l’histoire d’un patient anémique?
- Symptômes généraux d’anémie :
- fatigue, dyspnée à l’effort
- ATCD familiaux
- pour les causes héréditaires et les néoplasies (thalassémies, hémoglobinopathie, sphérocytose héréditaire, néoplasie colorectale)
- Médication
- Red flags
- anémie secondaire à une néo hémorragique
- Symptômes reliés à la cause d’hémorragie
- douleur secondaire à un ulcère, méléna, hématémèse, méno/métrorragie, insuffisance rénale sévère
- Symptômes de mécanismes compensatoires
- Palpitations
- Céphalée pulsatile
- Acouphènes
- Dyspnée d’effort
- Symptômes de l’état de circulation
- Claudication intermittente
L’anamnèse doit aborder
- Facteurs de risque d’anémies particulières
- L’anémie a de nombreux facteurs de risque. Par exemple, un régime alimentaire végétalien prédispose à une anémie par carence en vitamine B12, alors que l’alcoolisme augmente le risque d’anémie par déficit en folates. Un grand nombre d’hémoglobinopathies sont héréditaires, et certains médicaments prédisposent à une hémolyse. Des cancers, des troubles rhumatologiques et des pathologies inflammatoires chroniques peuvent entraîner une baisse d’activité de la moelle osseuse ou une splénomégalie.
- Les symptômes de l’anémie elle-même
- Les symptômes de l’anémie ne sont ni sensibles ni spécifiques et ne permettent pas de différencier les types d’anémie. Les symptômes reflètent les réponses compensatoires à l’hypoxie tissulaire et se développent habituellement lorsque le taux d’Hb baisse en dessous de la valeur de base propre au patient. Les symptômes sont généralement plus prononcés en cas de réserve cardio-pulmonaire limitée ou si l’anémie s’est développée très rapidement.
Les symptômes tels que l’asthénie, la fatigue, la somnolence, l’angor, la syncope, la dyspnée d’effort peuvent indiquer une anémie. Des vertiges, des céphalées, des acouphènes pulsatiles, une aménorrhée, une perte de la libido, des troubles gastro-intestinaux peuvent également apparaître. L’insuffisance cardiaque et un choc peuvent compliquer une hypoxie tissulaire ou une hypovolémie sévères.
- Les symptômes qui reflètent le trouble sous-jacent
- Certains symptômes peuvent suggérer la cause de l’anémie. Par exemple, un méléna, une épistaxis, une rectorragie, une hématochésie, une hématémèse, une ménorragie indiquent une hémorragie. Un ictère et des urines foncées en l’absence de maladie hépatique évoquent une hémolyse. Un amaigrissement peut suggérer un cancer. Des douleurs osseuses diffuses ou thoraciques peuvent évoquer une drépanocytose et des paresthésies en chaussette ou en gant peut évoquer une carence en vitamine B12.
Que doit-on chercher à l’examen physique d’un patient anémique?
- Signes généraux
- pâleur, dyspnée, ictère (cause hémolytique)
- Signes anémie ferriprive
- chéilite, koïlonychie
- Signes vitaux
- Tachycardie, hypotension, SaO2 diminuée, fièvre (cause inflammatoire)
- Signes selon la cause, exemple :
- Douleur à la palpation abdominale
- Hépatosplénomégalie
- Ecchymoses (anomalies de coagulation) et pétéchies (thrombocytopénie)
Un examen clinique complet est nécessaire. Les signes de l’anémie elle-même ne sont ni sensibles ni spécifiques; cependant, la pâleur cutanée et surtout muqueuse est fréquente dans l’anémie sévère.
Les signes des maladies sous-jacentes sont souvent plus précis que ceux de l’anémie. La recherche de sang dans les selles peut permettre de déceler un saignement digestif occulte. Un choc hémorragique (p. ex., hypotension, tachycardie, pâleur, tachypnée, transpiration, confusion) peut être dû à une hémorragie aiguë. L’ictère peut évoquer une hémolyse. Une splénomégalie peut être observée en cas d’hémolyse, d’hémoglobinopathies, de connectivites, de syndrome myéloprolifératif, d’infections, de cancers. Une neuropathie périphérique évoque une carence en vitamine B12. Une distension abdominale chez un patient victime d’un traumatisme pénétrant évoque une hémorragie aiguë. Des pétéchies apparaissent en cas de thrombopénie ou de dysfonctionnement plaquettaire. Une fièvre et un souffle cardiaque évoquent une endocardite infectieuse, cause possible d’hémolyse. Rarement, une insuffisance cardiaque à haut débit est observée comme mécanisme compensatoire de l’hypoxie tissulaire induite par l’anémie.
Quand parle-t-on d’anémie micro-macro-normocytaire et hypo-normochrome?
Quelles sont les principales causes d’anémie normochrome normocytaire?
Quelles sont les principales causes d’anémie hypochrome microcytaire?
Quelles sont les principales causes d’anémie macrocytaire?
Quelles sont les principales causes d’anémie normochrome microcytaire?
Quel est le bilan complémentaire qui peut être nécessaire en cas d’anémie?
- NFS plaquettes
- Paramètres et morphologie des globules rouges
- Numération des réticulocytes
- Frottis de sang périphérique
- Myélogramme et biopsie de moelle osseuse sont parfois pratiqués
Le bilan biologique débute par une NFS, avec numération des globules blancs et des plaquettes, les indices et la morphologie érythrocytaire et un frottis sanguin (VGM [volume globulaire moyen], TCMH [teneur corpusculaire moyenne en Hb], CGMH [concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine]), et l’examen des frottis périphériques. La numération des réticulocytes permet d’apprécier la compensation de l’anémie par la moelle osseuse. Des examens sont ensuite demandés en fonction de ces résultats et de la présentation clinique. La reconnaissance des schémas diagnostiques généraux permet un diagnostic rapide.
La bilirubine et la lactate déshydrogénase (LDH) sériques peuvent parfois permettre de différencier hémolyse et perte sanguine; les deux sont élevés dans l’hémolyse et normales en cas de perte de sang. D’autres tests, tels que les dosage de la vitamine B12 et des folate, la capacité de fixation du fer et le fer, sont effectués en fonction de la cause présumée de l’anémie.
Que cherche-t-on dans la numération formule sanguine et indices du globule rouge?
La NFS automatisée mesure directement l’Hb, le nombre de globules rouges et de globules blancs. et le nombre de plaquettes, plus le volume corpusculaire moyen (une mesure du volume des globules rouges). L’hématocrite (mesure du pourcentage du volume total des globules rouges dans le volume sanguin total), le TCMH (teneur corpusculaire moyenne en Hb) et la CGMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) sont des valeurs calculées.
Le critère diagnostique de l’anémie est
- Pour les hommes: Hb < 14 g/dL, hématocrite < 42%, ou GR < 4,5 millions/μL
- Chez les femmes: Hb < 12 g/dL, hématocrite < 37%, ou GR < 4 millions/μL
Chez les nourrissons, les valeurs normales varient avec l’âge et nécessitent l’utilisation d’abaques. Les globules rouges sont dits microcytaires (petites cellules) si VGM < 80 fL et macrocytaire (grandes cellules) si VGM > 100 fL. Cependant, les réticulocytes étant également plus gros que les globules rouges matures, un grand nombre de réticulocytes peuvent élever le VGM sans correspondre à une altération de la production des globules rouges.
Les techniques automatisées peuvent également déterminer le degré de variation de la taille des globules rouges, exprimé comme la largeur de la courbe de distribution des volumes des globules rouges. Une largeur de la courbe de distribution du volume des GR élevée peut être la seule indication de troubles microcytaires et macrocytaires simultanés (ou microcytose et réticulocytose simultanées); un tel schéma peut induire un VGM normal, qui ne reflète qu’une valeur moyenne.
Le terme d’hypochromie s’applique aux globules rouges dont le TCMH (teneur corpusculaire moyenne en Hb) est < 27 pg/globule rouge ou le CGMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) est < 30%. Les globules rouges qui ont un TCMH (teneur corpusculaire moyenne en Hb) et une CGMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) normaux sont normochromes.
Les indices érythrocytaires sont utiles pour indiquer le mécanisme d’une anémie et déterminer le nombre de causes possibles.
- Les indices microcytaires sont observés en cas de troubles de la synthèse de l’hème ou de la globine. Les causes les plus fréquentes sont la carence martiale, la thalassémie et les anomalies de la synthèse de l’Hb. Chez certains patients anémiés par des maladies chroniques, le VGM est microcytaire ou limite microcytaire.
- Les indices macrocytaires surviennent en cas d’altérations de la synthèse de l’ADN (p. ex., dues à des carences en vitamine B12 ou en folates, à des chimiothérapies, telles que l’hydroxyurée et les agents antifoliques et, en cas d’alcoolisme), du fait d’anomalies de la membrane cellulaire. Une hémorragie aiguë peut brièvement entraîner des indices macrocytaires par relargage de grands réticulocytes jeunes.
- Les indices normocytaires correspondent à des anémies par carence en érythropoïétine (EPO) ou par réponse inadaptée à l’EPO (anémies hypoprolifératives). L’hémorragie, avant l’apparition d’une carence martiale, entraîne habituellement une anémie normocytaire et normochrome, sauf si les grands réticulocytes sont en excès.
Que cherche-t-on dans le frottis sanguin périphérique?
Le frottis sanguin périphérique est hautement sensible pour la production excessive de globules rouges et l’hémolyse. Il est plus précis que les techniques automatisées de détection de globules rouges à structure altérée, de thrombopénie, de globules rouges nucléés ou de granulocytes immatures et peut détecter d’autres anomalies (p. ex., paludisme et autres parasites, globules rouges intracellulaires ou inclusions granulocytaires), qui peuvent être présentes malgré une numération globulaire automatisée normale.
Les lésions érythrocytaires sont indiquées par la présence de globules rouges fragmentés (schizocytes), d’altérations membranaires, de cellules de forme ovale (ovalocytes) ou sphérique. Les cellules en cible (globules rouges fins avec zone centrale d’Hb) sont des globules rouges déficitaires en Hb ou qui ont un excès de membrane cellulaire (p. ex., en cas d’hémoglobinopathie ou de troubles hépatiques).
Le frottis sanguin peut également révéler des variations de la forme (poïkilocytose) et de la taille (anisocytose) des globules rouges.
Que cherche-t-on à la numération des réticulocytes?
La numération des réticulocytes est exprimée en pourcentage de réticulocytes (normale, 0,5 à 1,5%) ou en nombre absolu du nombre de réticulocytes (normale, 50 000 à 150 000/μL). Des valeurs plus élevées indiquent une production excessive ou une réticulocytose; en cas d’anémie, une réticulocytose évoque une destruction excessive des globules rouges.
Des réticulocytes bas indiquent une anémie par baisse de la production des globules rouges. La réponse réticulocytaire peut habituellement être estimée par le nombre de cellules teintées en bleu observées sur le frottis sanguin préparé avec un colorant supra vital.
Que cherche-t-on au myélogramme et à la biopsie de moelle osseuse?
Le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire permettent l’observation directe et l’évaluation des précurseurs des globules rouges. Une maturation anormale (dyspoïèse) des cellules sanguines et la quantité, la distribution et le schéma cellulaire du contenu en fer peuvent être précisés. L’aspiration et la biopsie de la moelle osseuse ne sont habituellement pas indiquées dans l’évaluation de l’anémie et ne sont effectuées que dans l’une des situations suivantes:
- Anémie inexpliquée
- Plus d’une anomalie de la lignée cellulaire (c’est-à-dire, anémie concomitante et thrombopénie ou leucopénie)
- Troubles primaires de la moelle osseuse suspectés (p. ex., leucémie, myélome multiple, aplasie médullaire, syndrome myélodysplasique, carcinome métastatique, myélofibrose)
Des analyses cytogénétiques et moléculaires peuvent être effectuées sur le matériel médullaire aspiré, dans les néoplasies hématopoïétiques ou autres, ou, en cas de suspicion de lésions congénitales des précurseurs des globules rouges (p. ex., anémie de Fanconi).
La cytométrie de flux peut être réalisée en cas de suspicion de syndrome lymphoprolifératif ou myéloprolifératif, pour établir l’immunophénotype. Le myélogramme et la biopsie ne sont pas difficiles techniquement et n’ont pas une morbidité importante. Ces procédures sont sûres et utiles quand une maladie hématologique est suspectée. Toutes deux peuvent généralement être effectuées comme une procédure unique. La biopsie devant porter sur un os d’épaisseur suffisante, elle est réalisée habituellement au niveau de l’épine iliaque postérieure (ou plus rarement sur l’épine iliaque antérieure). Si seul le myélogramme est nécessaire, on peut ponctionner le sternum.
Comment se fait le dx d’une anémie ferriprive?
- NFS, fer sérique, capacité de fixation du fer, ferritine sérique, saturation de la transferrine, nombre de réticulocytes, largeur de la distribution des globules rouges et frottis sanguin périphérique
- Examen de la moelle osseuse, rarement
L’anémie ferriprive est suspectée en cas de perte de sang chronique ou d’anémie microcytaire, en particulier en présence d’un pica. Chez ces patients, on effectue une NFS, avec fer sérique et capacité de fixation du fer, et ferritine sérique et numération des réticulocytes.
Le fer et la capacité de liaison du fer (ou de la transferrine) sont mesurés parce que leur relation est importante. Différents tests existent; la plage des valeurs normales dépend du test utilisé. En général, le taux de fer sérique normal est de 75 à 150 μg/dL (13 à 27 μmol/L) chez l’homme et de 60 à 140 μg/dL (11 à 25 μmol/L) chez la femme; la capacité totale de fixation du fer est de 250 à 450 μg/dL (45 à 81 μmol/L). Le taux de fer sérique est bas en cas de carence en fer et dans de nombreuses maladies chroniques et est élevé dans les troubles hémolytiques et dans les syndromes de surcharges en fer. La capacité de fixation du fer augmente en cas de carence en fer tandis que la saturation de la transferrine diminue.
Le taux de ferritine sérique est en étroite corrélation avec les réserves totales en fer de l’organisme. La gamme normale de la plupart des laboratoires est de 30 à 300 ng/mL, et la moyenne est de 88 ng/mL chez l’homme et de 49 ng/mL chez la femme. Des taux bas (< 12 ng/mL) sont spécifiques d’une carence en fer. Cependant, la ferritine est également un marqueur inflammatoire de phase aiguë, et son taux augmente dans les maladies inflammatoires et infectieuses (p. ex., hépatite) et dans des maladies néoplasiques (en particulier leucémies aiguës, lymphome d’Hodgkin, et tumeurs gastro-intestinales). Dans ces conditions, une ferritine sérique jusqu’à 100 ng/mL reste compatible avec une carence en fer.
Le nombre de réticulocytes est bas dans la carence en fer. Le frottis périphérique montre généralement des globules rouges hypochromiques avec une anisopoïkilocytose significative, ce qui se traduit par une largeur de la distribution des globules rouges élevée (RDW).
Le critère le plus sensible et spécifique d’une érythropoïèse ferriprive est l’absence de stock médullaire de fer, mais un examen de la moelle osseuse est rarement nécessaire.
Quels sont les différents stades de carence en fer?
Les résultats des examens biologiques permettent de définir le stade de l’anémie ferriprive.
Le stade 1 est caractérisé par une diminution des réserves de fer de la moelle osseuse; l’Hb et le fer sérique restent normaux, mais le taux de ferritine sérique tombe à < 20 ng/mL. L’augmentation compensatoire de l’absorption du fer provoque une augmentation de la capacité de fixation du fer (du taux de transferrine).
Au stade 2, l’érythropoïèse est altérée. Bien que le niveau de la transferrine soit augmente, le taux de fer sérique diminue; la saturation de la transferrine diminue. L’érythropoïèse est altérée lorsque le fer sérique tombe à < 50 μg/dL (< 9 μmol/L) et la saturation de la transferrine à < 16%. Le taux du récepteur sérique de la transferrine s’élève (> 8,5 mg/L).
Au cours du stade 3, une anémie avec des globules rouges d’aspect et d’indices normaux se développe.
Au stade 4, une microcytose puis une hypochromie se développent.
Au stade 5, la carence en fer affecte les tissus, entraînant une symptomatologie.
Le diagnostic d’anémie ferriprive implique la recherche de sa cause, habituellement des saignements. Les patientes qui ont une perte de sang évidente (p. ex., les femmes souffrant de ménorragie) peuvent devoir subir d’autres tests. Les hommes et les femmes ménopausées sans perte de sang évidente doivent subir un bilan de l’appareil digestif, parce que l’anémie peut être la seule indication d’un cancer gastro-intestinal occulte. Rarement, des épistaxis ou des saignements génito-urinaires chroniques peuvent être sous-estimés par le patient et doivent être évalués si les examens gastro-intestinaux sont normaux.
