Anemias Hemoliticas Por Defectos Hereditarios De Los Eritrocitos Flashcards
Definición de esferocitosis
anemia hemolitica debido a la alteración de proteínas de la membrana o citoesqueleto del RBC.
Causa rigidez celular: hemolisis por atrapamiento de las sinusoides del bazo.
Herencia de la esferocitosis:
AD +
Si es AR es MÁS GRAVE porque tienen ambos genes afectados 75%
Los pacientes casi siempre tiene AHF
25% de novo
Etiologia de la esferocitosis
Defecto en la cantidad o calidad de la proteína afectada
Principal proteína afectada en la esferocitosis:
Espectrina
También puede ser ankirina, banda 3, proteína 4.2
CC esferocitosis
Asintomático o hemolisis grave
Anemia
Ictericia
⭐️ Esplenomegalia muy grande (les puede llegar hasta el ombligo)
Crisis hemolitica por periodo febril o parvovirus B19
Cálculos de pigmento biliar (pueden tener colecistolitiasis)
Dx esferocitosis BH
Anemia microcitica REGENERATIVA Bh: anemia moderada CHCM + VCM N o - RDM +
Retis 5-20% +++
Frotis: esferocitosis
Otros:
BI +
LDH +
Coombs -
Dx esferocitosis AMO y otras pruebas
AMO hiperplasia eritroide
⭐️ Prueba de fragilidad osmotica aumentada (la que más se hace)
Prueba de autohemolisis: hemolisis acelerada
✨ 💵 Prueba de fijación de eosin-5-maleimida (EMA)- #1 diagnóstico es la más ESPECÍFICA
Electroforesis para detectar la proteína en específico
US abdomen
Tratamiento de Esferocitosis
Transfusión en crisis aplasica
Suplementario folatos
Valoración de esplenectomia (y colecistectomia)
Seguimiento con US abdominal
Que vacunas deben de tener los pacientes que se les planea quitar el bazo en esferocitosis?
H. Influenzae
Meningitis
Neumococo
Anemia microcitica normocromica con retis elevados y Coombs negativo?
Esferocitosis
Definicion de drepanocitosis
Hemoglobinopatia secundaria a mutaciones genéticas. Es una afección CUALITATIVA
Hemoglobina más común de los adultos?
HbA
Fisiopatologia de la drepanocitosis
Producción de hemoglobina S por mutación en la cadena B de la hemoglobina (se sustituye el ácido glutamico por valina)
Que enfermedades se producen si hay un gen afectado o dos genes afectados en la drepanocitosis?
1 gen afectado: enfermedad de células falciformes
2 genes: anemia drepanocitica, homo cigotos.
CC de drepanocitosis
Periodos asintomáticos largos y periodos de crisis.
Forma de los eritrocitos en la drepanocitosis?
Hoz o media luna
Define las crisis en la drepanocitosis
Infarto: patognomonica es la más comun
Tapan los vasos y se atoran en riñón, bazo, hueso. BAZO- Autoesplenectomia. Estas crisis son muy dolorosas.
Aplasicas: secundaria a procesos vitales (parvovirus B19)
Megaloblasticas
Hemoliticas: Les da osteomielitis por salmonella, neumonía por neumococo.
Diagnóstico de drepanocitosis
BH: anemia normo normo, reticulocitosis
Frotis: drepanocitos, dianocitos. Si hay asplenia cuerpos de Howell Jolly
Otros: BI +, IgA +
Diagnóstico especifico de drepanocitosis
Electroforesis
Se ve la HbS
Tratamiento de drepanocitosis
Evitar factores desencadenantes (Deshidratación, frio, infecciones)
Vacunación de microorganismos encapsulados
⭐️HIDROXIUREA: atenúa crisis de dolor y venoclusivas, mejora adhesividad de eritrocitos. Puede ser cancerígeno 😔
Único tratamiento curativo de drepanoctosis
Trasplante de cels hematopoyeticas.
Definición de DG6FD
Defecto metabólico enzimático del eritrocitos más frecuente en el mundo.
Cómo se le conoce también a esta enfermedad?
Favismo por consumo de habas
Genética de la deficiencia de glucosa seis fosfato
Ligada al X
La mujer es portadora
Fisiopatologia de la DG6FD
⭐️ Esta enzima cataliza el primer paso de la glucolisis por la vía de la pentosa fosfato (reducción de NADP a NADPH)
Acumulación de radicales libres hasta que se hemolisa
Clasificación de la DG6FD
Es de la OMS
El uno es menos grave
El 5 es el más grave
CC de la deficiencia de G6FD
- Anemia hemolitica adquirida aguda (medicamentos AINES, ASPIRINA, SULFAS)
- Hemolisis inducida por infección (salmonella-E. Coli)
- Anemia hemolitica no esferocitica congénita
- Favismo (comer habas)
CC de crisis por DG6FD
Ictericia
Palidez
Hemoglobinuria
Disminución aguda de Hb (3-4 mg/dl)
Diagnóstico de DG6FD
Prueba de fluorescencia de NADP (prueba de Beutler)- POSITIVA, detecta los varones afectados.
Que tamiz se les hace a los RN para detectar DG6FD
Tamiz neonatal
Tratamiento de DG6FD
Evitar desencadenantes (habas y medicamentos)
Vigilancia en procesos febriles
Transfusión en casos de crisis aplasica
Suplementarlos con ácido fólico y un buen consumo de Fe.
