Anemias Hemolíticas Hereditarias Flashcards
¿Qué son las anemias hemolíticas hereditarias?
Trastornos genéticos que causan la destrucción prematura de los glóbulos rojos.
¿Cuál es el diagnóstico principal para las anemias hemolíticas hereditarias?
Prueba de fragilidad osmótica.
¿Cuáles son los tipos principales de anemias hemolíticas hereditarias?
Esferocitosis hereditaria, deficiencia de G6PD,DEficit de piruvato cinasa, drepanocitosis y talasemias.
¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
Trastorno genético que afecta la membrana de los glóbulos rojos, haciéndolos más frágiles y redondos.
¿Qué es la deficiencia de G6PD?
Enfermedad ligada al cromosoma X que provoca hemólisis ante ciertos medicamentos o alimentos.
¿Qué desencadena la hemólisis en la deficiencia de G6PD?
Infecciones, medicamentos (sulfas), y habas (favismo).
¿Qué caracteriza a las talasemias?
Trastornos hereditarios de la síntesis de hemoglobina que provocan hemólisis crónica
¿Qué es la prueba de fragilidad osmótica?
Prueba que mide la resistencia de los eritrocitos a la lisis en soluciones hipotónicas.
¿Qué es la hemólisis?
Destrucción prematura de los glóbulos rojos, liberando hemoglobina al plasma.
¿Qué complicaciones pueden ocurrir en las anemias hemolíticas hereditarias?
Ictericia, esplenomegalia, cálculos biliares, y crisis hemolíticas.
¿Cómo se trata la esferocitosis hereditaria?
Esplenectomía en casos severos, suplementación con ácido fólico.
¿Cómo se diagnostican las talasemias?
Electroforesis de hemoglobina, niveles de HbA2 y HbF
¿Qué tratamiento se recomienda para la deficiencia de G6PD?
Evitar medicamentos oxidantes y ciertos alimentos, como las habas.
¿Cuál es la característica principal de los esferocitos?
Glóbulos rojos pequeños, esféricos y sin palidez central.
¿Cuáles son los tres tipos principales de defectos en anemias hemolíticas hereditarias?
Membranopatías, hemoglobinopatías y enzimáticas
¿Qué son los defectos intrínsecos en las anemias hemolíticas hereditarias?
Defectos propios del eritrocito que siempre producirá eritrocitos defectuosos.
¿Qué proteínas de la membrana eritrocitaria están afectadas en la esferocitosis hereditaria?
Ankirina, Banda 3 y espectrina.
¿Qué ocurre cuando la ankirina no conecta la Banda 3 con la espectrina?
Se despega la membrana eritrocitaria y se destruye el eritrocito, elevando la bilirrubina directa.
Sxs esferocitosis hereditaria
Anemia regenerativa, reticulocitos elevados, hemólisis crónica, esferocitos en frotis
¿Qué es el gold estándar para el diagnóstico de la deficiencia de G6PD?
Medición de la actividad de la enzima G6PD.
¿Qué tratamientos se recomiendan en todas las anemias hemolíticas?
Suplementación con ácido fólico.
¿Qué caracteriza al déficit de piruvato cinasa?
Afecta el ciclo de Krebs, causando hemólisis al no poder generar energía en el eritrocito.
¿Qué caracteriza a la drepanocitosis (anemia de células falciformes)?
Eritrocitos en forma de hoz, retraso en el crecimiento (Hb 6-9), y diagnóstico con electroforesis de Hb
¿Qué estudio confirma la hemólisis?
Niveles elevados de bilirrubina indirecta.
¿Cuándo se manifiestan los síntomas de la drepanocitosis?
Después de los 6 meses de vida, cuando la Hb fetal se convierte en Hb adulta
¿Qué cromosomas están relacionados con las talasemias alfa y beta?
Alfa en el cromosoma 16 y beta en el cromosoma 11.
¿Cuál es el gold estándar para diagnosticar talasemias?
Electroforesis de hemoglobinas.
¿Qué fármaco se utiliza en pacientes con talasemia para aumentar los niveles de hemoglobina?
Hidroxiurea, una quimioterapia que incrementa la producción de sangre.
¿Cuál es el diagnóstico diferencial clave para las talasemias?
Deficiencia de hierro, que se diagnostica con perfil de hierro (gold estándar).
