Aménorrhée

Question 1

Bilan première intention aménorrhée secondaire

Answer 1

Bhcg 
PRL 
FSH / LH
Estradiol 
Testostérone 

Rechercher signes d’hyperandrogenie
Examen gynécologique (col et glaire pour imprégnation œstrogènique + sécheresse vaginale et dyspareunie)

(PS le test aux progestatifs n’oriente pas le diagnostic étiologique mais apprécie la sécrétion ovarienne d’oestradiol)

Question 2

Étiologies aménorrhée a gonadotrophines basses

Answer 2

Déficit gonadotrope :

• éliminer tumeur hypothalamo-hypophysaire / ou infiltration (IRM) (oestradiol bas avec gonadotrophines N ou basses)
• éliminer dénutrition (diététicienne, maladie cœliaque, maladie endoc ou chronique retentissant sur l’axe gonado ou la nutrition)
• rechercher anosmie + IRM bulbes olfactifs pour Sd de Kallmann (hypogonadisme gonadotrope GÉNÉTIQUE)
• hyperprolactinémie

Question 3

Étiologies aménorrhée gonadotrophines hautes

Answer 3

• aménorrhée primaire à gonadotrophines hautes avec syndrome malformatif et petite taille : CARYOTYPE systématique pour TURNER (45 X0)
• X fragile (gène FMR1)
• Insuffisance ovarienne prématurée (bouffées de chaleur)

Question 4

Démarche diagnostic aménorrhée primaire avec développement pubertaire normal

Answer 4

• grossesse
• agénésie utérine

–> puis similaire à celui d’une aménorrhée secondaire

Question 5

Étiologies génétique d’hypogonadisme hypogonadotrope

Answer 5

= aménorrhée primaire avec FSH LH basses (PS : anomalie génétique possible si aménorrhée secondaire car est précédée d’irrégularités des règles depuis puberté, peut notamment être masqué par une pilule OP.)

• hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux
• Sd de KALLMANN : anosmie ou hyposmie (anomalie migration neurones à GnRH de la placide olfactive). IRM. Conseil génétique car formes AD pouvant être transmises.

Question 6

Anomalies paracliniques aménorrhée secondaire hypothalamique

Étiologies

Answer 6

• oestradiol bas
• FSH/LH normales ou basses, baisse préférentielle de la LH pour origine hypothalamique
• concentrations androgènes (androstenedione et testo) ne sont pas nécessaires au diagnostic mais seraient normales ou basses par absence de production ovarienne d’androstenedione non stimulée par la LH

1)
–> IRM hypophysaire systématique car déficit d’une fonction hypophysaire : macroadénome hypophysaire ou craniopharyngiome+++ / infiltration (sarco/infundibulo-hypophysites/histiocytose)
ATTENTION ! Souvent il y a une hyperPRL de déconnexion

2)
–> aménorrhée fonctionnelle par perturbation activité pulsative des neurones à GnRH.
IMC, enquête nutritionnelle.
Peut s’observer une diminution de la LEPTINE
Possible implication du peptide hypothalamique KISSPEPTINE

3)
–> secondaire à une hyperPRL. Effet antigonadotrope de la PRL avec diminution sécrétion GnRH hypothal suite à un déficit de la sécrétion de la neurohormone KISSPEPTINE.
= IRM hypophysaire adénome

4)
–> endocrinopathie =
.Sd de Cushing. Atteinte osseuse due à l’excès CTC + au déficit gonadotrope
.Dysthyroïdie
.Déficit en 21-hydroxylase : déficit gonadotrope + atrophie endométriale liée à un excès de progestatifs sécrétés par la surrénale pathologique.

5)
–> origine hypophysaire
.Sd de SHEEHAN : nécrose hypophysaire du PP suite à accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire. (Aménorrhée + absence de montée laiteuse)
. Hypophysites auto-immune lymphocytaires du PP (+++fréquentes) : IRM hypophyse grosse en hypersignal spontané.

Question 7

Étiologies aménorrhée secondaire non hypothalamique

Answer 7

• 1- SOPK ++++ = ANOVULATION chronique avec signes d’hyperandrogénie.
  Absence de pic cyclique de LH (oestradiol non cyclique) et absence de sécrétion de progestérone.
  Troubles du cycle donc par absence de transformation cyclique de l’endomètre sécrétoire pour nidation.
• 2 - hyperthécose et tumeur sécrétant de androgènes
  . Tumeur surrénale ou ovarienne sécrétant des androgènes : testo augmentée, signes de virilisation et TDM masse.
  . Hyperthecose = résistance à l’insuline. DD tumeur androgènes.
  En faveur = testo augmentée et TDM N,
  Obésité androïde
  Acanthosis nigricans (= dans le Sd de HAIRAN)
  Stigmates inuslino-R
  –> si diagnostic douteux possible KT des veines ovariennes et périphérique (unilat pour tumeur bilat pour HAIRAN
• 3 - patho surrénales
  Cushing
  Tumeur (sécrétion testo, androstenedione, DHEA)
  Déficit enzymatique de la surrénale en 21-hydroxylase (atrophie endometriale et sécrétion permanente par surrénale de progestérone). ATTENTION la forme tardive peut mimer un SOPK. Dans ce cas dosage 17-hydroxyprogesterone augmentée le matin et après test au Synacthène
• 5 - IOP
  Atteinte de la folliculogenèse. Augmentation de la FSH +++
  Si épuisement stock folliculaire avant âge puberté : pas de développement mammaire !
  Etio : chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, CARYOTYPE pour Turner, anomalie gène FMR1 du Sd de l’X fragile.
• 6 - anomalies utérines
  .Agénésie müllerienne isolée (46XX)
  .Anomalie sévère synthèse/Rc androgènes (46XY)
  = mesure testo et ses précurseurs : anormaux = CARYOTYPE / biomol