Alteraciones Hemorragicas II (Diagnostico Integrado) Flashcards
Que se evalúa en la hemostasia primaria
La funcion plaquetaria
A través de que pruebas se evalúa la función plaquetaria
Agregometria plaquetaria
PF-100 o PF-200
Que tipos de pruebas existen para evaluar la hemostasia secundaria
Pruebas de screening
Pruebas confirmatorias
Que tipo de pruebas de screening se realizan en la hemostasia secundaria
Prueba de mezclas
Anticoagulante lupico screening
Cuales son las pruebas confirmatorias de la hemostasia secundaria
Anticoagulante lúpico confirmatorio
Cuantificación de factores
Cuantificación de inhibidores
En que consiste la prueba de agregometria plaquetaria
En la activación de las plaquetas donde se favorecen las cargas negativas, precipitan por un imán y se disminuye la densidad óptica.
Que es un PF-100 o PF-200
o Es un analizador de la función plaquetaria, mide el tiempo de sangría in vitro.
o La muestra que se utiliza es sangre completa con citrato de sodio
En que casos se debe realizar la prueba de mezclas
Se utiliza si se llega a prolongar el TP y/o el TTPA
Para que se utiliza la prueba de mezclas
Se investiga si la causa de la prolongación es por un inhibidor del factor de coagulación o por un déficit de factores.
Que se hace en una prueba de mezclas
El plasma del paciente se mezcla con plasma normal, para determinar si hay una corrección en la prolongación.
Cuales son los posibles resultados en una prueba de mezclas
Si hay corrección la prolongación puede deberse aun déficit de factor, y proceder a cuantificarlo
Si NO hay una corrección la prolongación puede deberse aun inhibidor, que puede ser específico o inespecífico.
Que es el screening de anticoagulante lupico
o Veneno diluido estandarizado, por lo que posee baja concentración de fosfolípidos que se encuentra estandarizada
o Si se prolonga podría tener AL, pero debe ser confirmado (podría ser deficiencia de FII, FV o FX)
Que es el anticoagulante lupico
Es un inhibidor inespecífico que prolonga pruebas de coagulación, en especial el TTPA.
Que características posee el anticoagulante lúpico
o Anticuerpo adquirido
o Específico para proteínas de unión á fosfolípidos
o Prolongación del TP y TTPA (retraso en formación del coágulo)
Que se evidencia con el anticoagulante lupico
Se evidencia TTPA con baja concentración de fosfolípidos
Cual es el mecanismo que realiza el veneno de la vibora de Russel
El veneno de la víbora de rusel activa e factor X, lo que provoca la formación del coágulo de fibrina.
En que consiste la prueba de anticoagulante lupico confirmatorio
o Veneno diluido estandarizado
o Fosfolípidos sin diluir
o Se requiere en paralelo realizar la prueba a un plasma normal.
o Si el radio del plasma paciente/plasma normal es mayor a 1,2 es positivo para AL.
Porque se realiza la cuantificación de factores
o Si hay una sospecha de déficit de factores
o Corrección según índice de Rosner.
o Si hay un déficit de factor VII, IX, y XI, se debe cuantificar el VIII y el IX.
Porque se realiza la cuantificación de inhibidores
o Se realiza si se sospecha de presencia de inhibidores por prolongación del TTPA y según el índice de Rosner no hay corrección.
o Utilización del método Bethesda.
o Se realizan diluciones para calcular la actividad residual del FVIII.
o Se interpola una curva estándar de UB vs la actividad residual del FVIII.
Que es la hemofilia
Enfermedad hemorrágica congénita que cursa con deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX.
A que mutación cromosómica esta ligada la hemofilia
Ligada al cromosoma X
Que tipos de hemofilia existen y en que se diferencian
Hemofilia A: Factor VIII
Hemofilia B: Factor IX
Que características epidemiológicas resaltan en la hemofilia
o Afecta solo a los hombres
o Mujeres portadoras
o 1/3 → Pacientes sin antecedentes familiares.
Que factores de riesgos existen en la hemofilia
o Antecedentes familiares
o Diagnóstico tardío
o Diagnóstico erróneo.
o Tratamiento inadecuado
Cual es la sospecha clínica de la hemofilia
o Persona con hemorragias espontáneas o desproporcionadas según el evento traumático.
o Hematomas o equimosis
o Antecedentes familiares (línea materna)
o Episodios de hemorragia exagerada.
o TTPA prolongado.
Como se clasifican las hemofilias acorde a su severidad
Leve: Hay entre un 5% al 40%. de factores
Moderada: Existe entre un 1% y 5% de factores
Grave: Hay <1% de factores
Cuales son las manifestaciones clínicas que se presentan en la hemofilia acorde a la severidad
Leve: Hemorragia severa con trauma o cirugía mayor
Moderada: Hemorragia espontanea ocasional. Sangrado severo con trauma o cirugía mayor
Grave: Hemorragia espontanea de articulaciones y músculos
Porque se produce la hemofilia de tipo A
Producida por déficit cuantitativo del factor VIII.
A que alteración cromosómica se asocia la hemofilia A
Hay una alteración en la Banda Xq28 del cromosoma X (localización del factor VIII). Estas pueden ser Sustituciones nucleotídicas, deleciones, inserciones, duplicaciones e inversiones.
Que pruebas se realizan en el laboratorio frente a la sospecha de una hemofilia tipo A
o Cuantificación factor VIII
o TTPA (normal a prolongado)
o Tiempo de sangría
o Recuento plaquetario
Cuales son los datos epidemiologicos mas relevantes de la hemofilia A
La más común (80%).
1 en 5000 nacimientos masculinos.
La severidad de la enfermedad es grave en el 54% de los casos
Cual es el tratamiento para pacientes con hemofilia A
o Infusión del factor a través de crioprecipitados.
Que es la enfermedad de Von Willebrand
Enfermedad causada por la deficiencia o anormalidad del factor von Willebrand, que provoca un síndrome hemorragíparo hereditario más frecuente de la población.
Que cromosoma se ve alterado en la enfermedad de Von Willebrand
Cromosoma 12
Porque es importante el Factor Von Willebrand
o Adhesión plaquetaria en zonas de daño vascular
o Transporte y estabilización del factor VIII.
Que celulas son las encargadas de sintetizar FvW
Megacariocito y célula endotelial sintetizan FvW
Que caracteristicas epidemiologicas encontramos en la Enfermedade de von Willebrand
o Herencia autosómica.
o Afecta a hombres y mujeres.
o Afecta al 1% de la población
o 60% mujeres
Cual es la clasificación molecular de la Enfermedad Von Willebrand
EvW tipo 1
EvW tipo 2 : 2A - 2B - 2M - 2N
EvW tipo 3
Porque se caracteriza la EvW tipo 1
Deficiencia parcial del FVW (reducción plasmática del 15 al 50%.)
Las alteraciones genéticas involucran pequeñas deleciones, cambio de marco de lectura y mutaciones sin sentido.
Porque se caracteriza la EvW 2A
o Ausencia de multímeros de FvW de alto y mediano peso molecular.
o Herencia autosómica dominante.
o 24 mutaciones sin sentido
Porque se caracteriza la EvW 2B
o Aumento de la afinidad del FvW mutante por la GPIb de las plaquetas.
o Trombocitopenia leve, debido al aclaramiento de las plaquetas con el multímero.
o Herencia autosómica dominante generalmente.
Porque se caracteriza la EvW 2N
o Defecto en la unión al FVIII, disminuyendo su vida media
o Niveles normales de FvW
o Nivel normal de multímeros plasmáticos.
o Adhesión plaquetaria normal.
o Disminución del FVIII a un 25% de lo normal.
o Similitud con la hemofilia A leve, pero con la característica de ser autosómica.
Porque se caracteriza la EvW 3
o Déficit completo o casi total del FvW.
o La forma menos frecuente pero la más severa de todas.
o No hay FvW para transportar y estabilizar al FVIII.
o Alteración en la hemostasia primaria
o FVIII inferior al 10% de lo normal, excepcionalmente menor a 1%.
o Herencia autosómica recesiva.
o Heterocigotos son asintomáticos y con niveles normales a levemente disminuidos de FvW.
Deficiencia cuantitativa parcial de FvW
EvW tipo 1
Variante cualitativa con disminucion de la funcion plaquetaria y perdida de multimeros de alto peso molecular
EvW 2A
Variante cualitativa con disminucion de la funcion plaquetaria y conservacion de los multimeros de alto peso molecular
EvW 2M
Variante cualitativa con aumento de la afinidad del FvW por la GPIb
EvW 2B
Ausencia total de FvW detectable y marcada disminucion del FVIII
EvW 3
Como se manifiesta clínicamente la EvW
o Hemorragias mucocutáneas: Epistaxis y menorragia.
o Equimosis
o Hemorragia luego de cortes pequeños o heridas leves y sangrado gingival.
o Hemorragia posterior a extracciones dentales (común).
o Expresión clínica es leve en tipo 1, aumenta en 2 y 3.
o Parto bien tolerado (excepto tipo 3)
o Riesgo de hemorragia post parto aumenta.
Como se realiza el diagnostico de screening de la EvW
Las pruebas de screening son: Tiempo de sangría, PFA-100, TTPA
Como se encuentra el tiempo de sangre en la EvW
o Prolongado en tipo 3 y algunos subtipos de 2.
o En formas leves se encuentra normal a levemente alterado
Como se encuentra la TTPA en la EvW
o Puede estar prolongada
o En formas leves se encuentra normal o cercano a lo normal.
o Un resultado normal no descarta diagnóstico de EvW.
Como se encuentra la prueba de Factor von Willebrand antigénico(FvW:Ag)
Concentración plasmática de FvW está disminuido en defectos cuantitativos (1 y
3), puede ser normal en la variante tipo 2.
Que estudia la prueba de Actividad del FvW como cofactor de la ristocetina (FvW:Rco)
o Estudio de la capacidad de unión del FvW con GPIbα.
o 2A se encuentra disminuida (ausencia de multímeros alto peso molecular)
o 2M también se encuentra disminuida. (interacción alterada de los multímeros).
o En tipos 1, 2N y 3 la razón se encuentra normal.
Para que se utiliza la prueba de Actividad coagulante del FVIII (FVIII:C)
Fundamental para detección de pacientes tipo 2N.
Cuales son las pruebas especificas para el diagnostico de EvW
Factor von Willebrand antigénico (FvW:Ag)
Actividad del FvW como cofactor de la ristocetina (FvW:Rco)
Actividad coagulante del FVIII (FVIII:C)
Cuales son las pruebas que se realizan para diagnosticar los subtipos de EvW
Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA)
Análisis multimérico del FvW plasmático
Capacidad de unión del FvW al colágeno (FvW:CB)
Para que sirve Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA)
o Depende de la concentración de FvW y afinidad por GPIbα.
o Indetectable en tipo EvW tipo 3.
o Normal en EvW tipo 1.
o Baja o ausente en EvW 2A y 2M.
o En EvW tipo 2B es útil (agregación plaquetaria a bajas concentraciones).
Características de la prueba de análisis multimérico del FvW plasmático
o Multímeros de alto y mediano peso molecular están ausentes en EvW tipo 2A.
o Multímeros de alto peso molecular se encuentras ausentes en tipo 2B
Características de la prueba de Capacidad de unión del FvW al colágeno (FvW:CB)
o Razón FvW:Ag/FvW:CB permite distinguir entre EvW tipo 1 o 2.
Cual es el propósito del tratamiento de la EvW
Normalizar el tiempo de sangría y trastorno de coagulación sanguínea.
Cual es el tratamiento general para los pacientes que padecen de EvW
- Liberación FvW o Inducción de la liberación del FvW desde reservas tisulares con el uso de DDAVP.
- Tratamiento de reemplazo: Concentrados de factores liofilizados.
- Antifibrinolíticos: Medicinas que ayudan a impedir que el coágulo se disuelva. (epistaxis, sangrado oral).
Ejemplos de antifibrinolíticos
ácidoaminocaproica y ácido tranexánico.
