Alteraciones genéticas

Question 1

1. Dx
2. % de abortos por Alteración genética
3. Si encontramos 2 o más anomalías que debemos hacer

Answer 1

1. Genético
2. 50% abortos espontáneos
3. Descartar una anomalía mayor

Question 2

Como se clasifican

1. Numéricas
2. Estructurales

Answer 2

1. Numéricas

2. Estructurales

Question 3

Trisomia 21 Down clínica

1. Orejas
2. Lengua
3. Ojos
4. Manos
5. Cardiopatías

Answer 3

1. Implantación baja de las orejas
2. Macroglosia
3. Epicanto en ojos
4. Pliegue simiano (Surco simiesco, solo una raya en palma de mano(Característico))
5. 80% tiene CIV y CIA canal atrio ventricular

Question 4

Trisomía 21 Down

1. Color de piel
2. Deposiciones
3. Enfermedad intestinal
4. Retraso
5. Ocular

Answer 4

1. Ictericia prolongada
2. Estreñimiento
3. Enf. de hischprung (Megacólon, no tiene plexos meissner ni ahuerbach)
4. Crecimiento, desarrollo, mental
5. Estrabismo, miopía,etc.

Question 5

Cerebro Down

1. Desarrollo de circunvoluciones según edad gestacional
2. Por que la sesarea es a partir de las 40 semanas
3. Problema down
4. Estadística de down y embarazo y edad
   - 25 años
   - 30 años
   - 35 años
   - 40 años
   - 45 años
   - Hombres

Answer 5

1. Entre 37 y 40 semanas aumentan las circunvoluciones
2. Hay un mayor desarrollo neurológico
3. Menos cv. Por eso desarrollan hipoacusia
4. 1 en 1300
   1 en 1000
   1 en 350
   1 en 100
   1 en 30
   - Desde los 45 años

Question 6

Manejo

1. Como a todos pero el crecimiento y desarrollo
2. Importante entre los primeros 2 menes

Answer 6

1. Ellos tienen sus propias tablas

2. Realizar una ecocardio para descartar prop. cardíaco

Question 7

Trisomía 18

1. Característica más importante
2. Pulgar
3. Dedos
4. Tiroides
5. Mental
6. Cardiopatía
7. Articulación
8. Hernia
9. Cordón umbilical
10. Labios menores

Answer 7

Snd de Edwars

1. Pies en mecedora
2. Pulgar cautivo
3. Polidactilia
4. Hipotiroidismo
5. Retraso mental
6. CIV (importante)
7. Contractura articular
8. Hernia umbilical única
9. a veces 1 art y 1 vena
10. Hipoplasia de labios menores

Question 8

Trisomía 13

1. Causa de muerte }
2. RCP

Answer 8

Patau

1. • 50 % mueren 1 mes
   • 70% a los 6 meses
   • Anomalía cardiaca
2. No se da

Question 9

47 XXY

1. Hombre
2. Tratamiento

Answer 9

Snd de Klinefelter

1. Con cosas de mujer xd
2. Psicológico + Testosterona desde 12 años

Question 10

45 X0

1. Cardíaco
2. Linfático
3. Regla
4. Chatas-Tratamiento
5. Precaución

Answer 10

Snd de turner

1. Estenosis aortica
2. Linfedema
3. Amenorrea
4. Hormona de crecimiento + nutricionista
5. Manejo de PA y Pulsos

Question 11

Enf. mendeliana

1. Enfermedad monogénica
2. Que podemos encontrar en este grupo
3. Riñón poliquistico
4. Fenilcetonuria
5. Pierre robin

Answer 11

1. Alteración o mutación de un solo gen principal
2. Anomalías metabólicas congénitas o errores innatos del metabolismo
3. Enfermedad dominante
4. Recesiva
5. Recesiva

Question 12

1. Cuando se debe consumir ac. fólico

2. Sospecha de cardiopatía midiendo PA

Answer 12

1. 3 meses antes de la concepción

2. Si varia más de 4 mmhg dependiendo del brazo donde tomo PA