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PEDIATRIA Y NEONATO > ALT. CROM Y METAB. > Flashcards

ALT. CROM Y METAB. Flashcards

1
Q

HERENCIA QUE PRESENTA LA FIBROSIS QUISTICA

A

AUTOSOMICA RECESIVA

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2
Q

ESTUDIO EN SOSPECHA DX DE SD TURNER

A

US renal y cardiaco

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3
Q

ALT. ENDOCRINO FREC. EN PUBERTAD EN PX SD TURNER

A

Amenorrea prim.

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4
Q

CARIOTIPO MAS FRECUENTE EN SD TURNER

A

45X0

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5
Q

ANOMALIAS CARDIOVASCULARES EN SD TURNER

A
  • Elongación arco transverso (49%)
  • Coartación aorta (12%)
  • Arteria subclavia derecha aberrante (8%)
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6
Q

CAUSA SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS

A

Mutación en el gen del receptor de andrógenos en locus Xq 11-12

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7
Q

CAUSA MAS COMÚN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASC.

A

Sd. insensib.a los andrógenos

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8
Q

CAUSA DE GENITALES AMBIGUOS

A

Deficiencia 5-alfa-reductasa

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9
Q

PARACLINICOS ENCONTRADOS EN SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS

A

Testosterona, estrógenos y LH elevados

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10
Q

PRINCIPAL SIGNO CLINICO EN VARON CON SD DE FRAGILIDAD X

A

Retraso mental

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11
Q

ESTUDIO DE UTILIDAD PARA DX EN SOSPECHA DE GALACTOSEMIA

A

Tamiz neonatal

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12
Q

HERENCIA GALACTOSEMIA

A

AR

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13
Q

DX DEFIN PARA GALACTOSEMIA

A

Medición galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1-fosfato en plasma x reacción enzimática.

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14
Q

BASE TX GALACTOSEMIA

A

Dieta restringida en galactosa

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15
Q

HERENCIA FENILCETONURIA

A

AR

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16
Q

EDAD DE INICIO TX FENILCETONURIA PARA EVITAR RM O DISCAPACIDAD INTEL. IRREV.

A

20 días de vida

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17
Q

ALT RM EN FENILCETONURIA

A

Lesiones sust. blanca y sust. gris

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18
Q

CARACTERISTICAS CLINICAS ENFERMEDAD DE BEHCET

A
  • Úlceras aftoides orales y genitales de repetición. Suelen ser muy dolorosas.
  • Lesiones herpetiformes recurrentes en boca.
  • Prueba de Patergia positiva.
  • Afección ocular (principalmente uveítis).
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19
Q

MANIFESTACIÓN CLÍNICA RARA, PERO MUY SUGERENTE DE ENFERMEDAD DE BEHCET

A

Aneurismas de la arteria pulmonar

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20
Q

PRUEBA DIAGNOSTICA PARA EXCLUIR PUBERTAD PRECOZ

A

Test de GNRH

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21
Q

VASCULITIS MAS FRECUENTE DE LA INFANCIA

A

Púrpura de Schölein-Henoch

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22
Q

IG QUE PREDOMINA EN EL MECANISMO DE PRODUCCION DE PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

A

IgA

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23
Q

CLINICA PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

A

FASE PRODROMICA:
- Proceso ORL.
POSTERIOR EN ORDEN DE FRECUENCIA:
1.- Púrpura palpable en MI que suele cursar en brotes. Principalmente piernas y nalgas. También puede presentarse en cara, brazos y tronco.
2. Artritis rodillas y tobillos.
3. Dolor abdominal tipo cólico, vómitos y deposiciones con sangre.
4. Hematuria con o sin proteinuria

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24
Q

FACTOR DE MAL PRONOSTICO EN PURPURA SCHÖLEIN-HENOCH

A

Hematuria

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25
Q

% CASOS EN QUE SE PRESENTA AFECTACIÓN DEL SNC EN PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

A

Menos del 1%

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26
Q

TRIADA CLASICA DE ENFERMEDAD DE SCHÖLEIN-HENOCH

A
  1. Púrpura.
  2. Artritis.
  3. Dolor abdominal
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27
Q

COMPLICACIÓN MÁS FRECUENTE ENF. SCHÖLEIN-HENOCH

A

Invaginación intestinal

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28
Q

TX ELECCION EN PTI

A

IG IV

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29
Q

Alteración genética presente en fibrosis quística y qué defecto produce?

A

Gen CFTR cromosoma 7q
Canal de cloro defectuoso

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30
Q

Tres características principales en paciente con fibrosis quística

A
  • secreciones espesas
  • talla baja crónica
  • infecciones pulmonares de repetición
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31
Q

Órgano afectado en fibrosis quística el cual es la principal causa de muerte en niños

A

Pulmón

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32
Q

Estudio de tamizaje para diagnóstico de fibrosis quística

A

Cribado neonatal con tripsina elevada

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33
Q

Diagnósticos confirmatorios de fibrosis quística

A
  • prueba de sudor: cloro mayor a 60 mmol/L
  • mutación en Gen CFTR ambos alelos
  • test diferencia de potencias nasales positivo
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34
Q

Hallazgos radiográficos característicos en fibrosis quística

A

Hiperinsuflacion pulmonar y tapones de moco

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35
Q

Tratamiento base en fibrosis quística

A

Terapia pulmonar

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36
Q

Opciones de tratamiento para fibrosis quística

A
  • terapia pulmonar de base
  • broncodilatadores
  • nebulizar solución hipertónica y Alfa dornasa
  • antibióticos en caso de infección
  • moduladores CFTR (ivacaftor o lumacaftor)
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37
Q

Principal agente patógeno causal de neumonías en fibrosis quística

A

P. Aeruginosa

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38
Q

Nombre alternativo y fisiopatología de anemia de Cooley/ talasemia homocigota

A
  • beta talasemia mayor
  • ocurre en homocigotos o heterocigotos compuestos (contienen un alelo beta 0)
  • por deficiencia grave de beta-globina
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39
Q

Edad más frecuente en que se manifiesta la talasemia homocigota

A

1 a 2 años

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40
Q

Cuadro clínico de talasemia homocigota

A
  • síntomas anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de hierro
  • se presenta ictericia, ulceras en piernas y Colelitiasis.
  • esplenomegalia, a menudo masiva
  • puede haber secuestro esplénico lo que acelera la destrucción de eritrocitos normales transfundidos

HIPERACTIVIDAD DE MÉDULA ÓSEA
- engrosamiento de los huesos craneales (cráneo en cepillo) y eminencias malares

AFECTACIÓN DE HUESOS LARGOS
Predispone a fracturas patológicas y afecta el crecimiento (posiblemente retrasando o impidiendo la pubertad)

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41
Q

Triada del síndrome McCune-Albright (SMA)

A
  1. Manchas café con leche
  2. Pubertad precoz
  3. Displasia fibrosa de los huesos
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42
Q

En qué gen se produce la mutación para el síndrome SMA

43
Q

Sitio anatómico y momento en que se produce la mutación qué ocasiona el síndrome SMA

A

En el útero durante la formación del bebé

44
Q

Definición hipoplasia nasal

A
  • hueso nasal no visible
  • o longitud del hueso menor de 4.5 mm en la semana 20 de gestación
45
Q

Marcador más sensible y específico para detección de síndrome down durante el segundo trimestre de embarazo

A

Hipoplasia nasal

46
Q

Porcentaje de casos en que se presenta hipoplasia nasal en fetos con síndrome Down

47
Q

Mejor marcador durante el primer trimestre ante sospecha de síndrome Down

A

Translucencia nucal

48
Q

Momento para solicitar translucencia nucal en sospecha síndrome Down

A

Semana 11 a la 13.6 de gestación

49
Q

Definición translucencia nucal

A

Sonográficamente como acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en primer trimestre de embarazo

50
Q

Punto de corte en translucencia nucal que se asocia a síndrome down de acuerdo a la nom 034

A

Mayor a 5 mm

51
Q

Marcador en sospecha de síndrome down que ayuda a disminuir la tasa de falsos positivos

A

Regurgitación tricuspidia en primer trimestre

52
Q

Cómo se diagnostica la regurgitación tricuspidia durante embarazo en sospecha síndrome Down

A

Cuando está ocupada por lo menos la mitad de la sístole con una velocidad mayor a 60 cm por segundo

53
Q

Porcentaje de casos en los que se detecta síndrome down mediante el marcador de regurgitación tricúspidea

54
Q

Etiología enfermedad hemorrágica RN

A

Deficiencia de factores de coagulación dependientes de vitamina K

55
Q

Factores dependientes de vitamina K

A
  • factores de coagulación II, VII, IX, X
  • proteína C y S
  • vía de carboxilación de residuos glutamato específicos
56
Q

Dato clínico de mayor relevancia para sospechar de enfermedad hemorrágica de RN

A

Sangrado en diferentes regiones

57
Q

Dato paraclínico más importante para el diagnóstico de enfermedad hemorrágica RN

A

INR ≥ 4 / Alt TP

58
Q

Principales diagnósticos diferenciales de enfermedad hemorrágica RN

A
  • hemofilia A o B
  • Enf Von-Willebrand
  • trastorno hepático
  • CID
59
Q

En quién se debe sospechar de HSC?

A
  • Todo RN con genitales ambiguos
  • fenotipo masculino o ambos
  • ausencia testicular
  • antecedente de hermano muerto en las primeras tres semanas de vida con deshidratación
  • cuadro hiperandrogenismo neonatal
60
Q

Manifestaciones clínicas de crisis suprarrenal

A
  • Hiporexia
  • problemas de crecimiento
  • náuseas
  • deshidratación
  • hipoglucemia
  • en algunos casos choque
61
Q

Trastornos electrolíticos en HSC

A
  • hiponatremia
  • hipercalcemia
  • acidosis metabólica
62
Q

Cuándo se hace evidente la pérdida de sal en HSC?

A
  • segunda semana de vida
  • en caso de factores desencadenantes como infecciones ocurre antes
63
Q

Herencia HSC

64
Q

Puntos de corte en tamizaje de HSC para clasificar como caso probable

A
  • peso menor a 1500 g / 250 mmol/L
  • peso entre 1500 a 2499 gramos / 180
  • mayor a 2500 g / 80
65
Q

Método de elección para diagnóstico de HSC

A

Cuantificación niveles 17-OHP por técnica de radioinmunoanálisis (RIA)

66
Q

Interpretación de niveles de 17-OHP DX HSC

A
  • diagnóstico confirmado > 20 ng/ml en pacientes sintomáticos
  • resultado incierto 10-20 ng/ml
67
Q

Pruebas complementarias cuando hay niveles inciertos de 17-OHP para HSC

A
  • prueba de estimulación con ACTH (determinación niveles basales de 17-OHP y a los 60 minutos después de administrar una dosis de ACTH)
  • nueva determinación de 17-OHP en 2 semanas (prueba ACTH no disponible)
68
Q

En qué caso se justifica el inicio de tratamiento para HSC sin resultados de prueba confirmatoria?

A
  • caso probable más datos clínicos de deficiencia mineralocorticoide o sospecha de crisis suprarrenal
  • con previa toma de muestra
69
Q

Tratamiento farmacológico de elección para HSC

A
  • en formas clásicas
    *Hidrocortisona (reemplazo de glucocorticoides)
    • Fludrocortisona (mineralocorticoides)
  • HSC perdedora de sal: suplemento NaCl VO
70
Q

Manejo Qx HSC

A

3 pasos:
1. Clitoroplastia
2. Vaginoplastia
3. Perineoplastia

71
Q

Edad QX HSC

72
Q

Cuál es la utilidad de las enzimas que se encuentran deficientes en HSC?

A

Síntesis de cortisol en corteza suprarrenal

73
Q

Incidencia en México HSC

A

1/8743 nacidos vivos

74
Q

Patología más frecuente dentro de los trastornos de diferenciación sexual

75
Q

En qué género es más frecuente la HSC?

A

Ambos por igual
Aunque se diagnostica más en mujeres

76
Q

Cuántos tipos de HSC existen?

A

5
Cada uno por deficiencia de una enzima específica

77
Q

Enzimas cuya deficiencia causa HSC

A
  • 20, 22 desmolasa
  • 17-alfa-hidroxilasa
  • 3 beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
  • 21-hidroxilasa
  • 11-alfa-hidroxilasa
78
Q

Encima deficiente más frecuente en HSC y %

A
  • 21-hidroxilasa (21-OH) citocromo P450
  • 90-95%
79
Q

Mutación qué causa deficiencia de 21-OH en HSC

A

CYP21A2 en brazo corto del cromosoma 6p21.3

80
Q

Gen que codifica la síntesis de 21-OH

81
Q

Objetivo del tamizaje en HSC por deficiencia de 21-OH

A
  • prevenir crisis adrenales que pongan en peligro la vida
  • evitar estado de choque, daño cerebral y muerte
  • prevenir asignaciones sexuales erróneas en RN
82
Q

En qué momento se debe tomar la muestra para tamizaje de HSC?

83
Q

Por qué la muestra para tamizaje de HSC se debe tomar posterior al tercer día del nacimiento?

A

Para disminuir el número de falsos positivos por aumento fisiológico neonatal de 17-OHP

84
Q

En qué momento ocurre el aumento fisiológico neonatal de 17-OHP?

A

Primeras 24 horas de vida extra uterina

85
Q

Método de elección en tamizaje de HSC

A

Cuantificación de niveles 17-OHP x ELISA
LOS PUNTOS DE CORTE PARA CASO PROBABLE DEPENDEN DEL PESO DEL RN

86
Q

Edad para tamizaje de hipotiroidismo congénito

87
Q

Hallazgos clínicos tempranos en hipotiroidismo congénito

A
  • edad y gestacional mayor a 42 semanas
  • peso al nacer mayor a 4 kg
  • acrocianosis
  • fontanela posterior grande
  • ictericia de más de tres días posterior a nacimiento
  • hernia umbilical
  • piel moteada
  • llanto tosco
88
Q

Funciones cruciales de las hormonas tiroideas

A

Maduración y diferenciación de tejidos como el oseo y el cerebral

89
Q

Hallazgos que se pueden observar en tejidos óseos en hipotiroidismo congénito

A

Edad ósea retardada al nacimiento (hipotiroidismo intrauterino)

90
Q

Cuándo ocurre la mayor parte de la maduración cerebral dependiente de hormonas tiroideas?

A

Primeros 2-3 años

91
Q

Prueba De confirmatoria para hipotiroidismo congénito

92
Q

Alteraciones de laboratorio en hipotiroidismo congénito primario

A

TSH aumentada
T4L disminuida

93
Q

Causa más frecuente de retraso mental en periodo neonatal

A

Hipotiroidismo congénito

94
Q

Definición de casos sospechoso de hipotiroidismo congénito

A
  • síntomas compatibles
  • FR
  • tamizaje con resultados sospechosos
95
Q

Definición caso confirmado de hipotiroidismo congénito

A
  • síntomas compatibles
  • alteraciones en perfil tiroideo (TSH > 4, T4L> 0.8 y T4 total< 4)
96
Q

Prueba de tamizaje para hipotiroidismo congénito que se utiliza en México

A

Medición primaria TSH

97
Q

Ventajas de TSH como prueba de tamizaje para hipotiroidismo congénito

A
  • bajo costo
  • muy sensible
  • puede detectar hipotiroidismo subclínico
98
Q

Estudios que se utilicen en hipotiroidismo congénito confirmado para determinar su etiología

A

USG y gamagrama tiroideo (si se trata de agenesia o ectopia tiroidea)

99
Q

DX GS para determinar la variedad de hipotiroidismo congénito

A

Gamagrama tiroideo con I123 o Tc99

100
Q

Tratamiento de elección para hipotiroidismo congénito

A

Hormonas tiroideas

101
Q

En caso de hipotiroidismo congénito en qué momento es preferible recibir el tratamiento según la GPC?

A

15 días (máximo un mes presentan desarrollo intelectual excelente)

102
Q

Complicación de tratamiento hormonal en hipotiroidismo congénito

A
  • sobredosis T4
  • cardiopatía mixedematosa
  • Megacolon mixedematoso
103
Q

Etiología más probable de hipotiroidismo congénito

A

Agencia tiroidea

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