AGRAG ALT 1° Y 2° 2. ENF NEUROMUSCULARES Y RH Flashcards
ENF. NEUROMUSCULARES (ENM)
Variedad de desórdenes que afectan algún elemento de la unidad neuromotora (UNM) 2da MN→ Cél. Asta anterior, raíces, nervios PERIFERICOS, unión NM, fibras musculares
* INCURABLES→ NO se puede modificar la enfermedad pero TRATABLES
* Abordaje MULTIDISCIPLINARIO para acompañar px y fam en evolución enfermedad.
✓ DG OPORTUNO (especialistas), PRONÓSTICO e historia natural, CONSEJO GENÉTICO
FORMAS DE PRESENTACIÓN CLC
● Recién nacido hipotónico.
● Retraso del desarrollo motor.
● Alteración de la marcha.
● Caídas frecuentes.
● Falta de fuerza.
● Fatigabilidad.
● Alteraciones ortopédicas (pie bot, pie cavo, escoliosis).
● Artrogriposis.
● Trastorno del lenguaje.
● Trastorno de deglución.
● Trastorno respiratorio.
● Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio.
● Rabdomiolisis/ mioglobinuria.
● Aumento de transaminasas sin causa hepática.
CUÁL ES EL SIGNO + FRECUENTE
HIPOTONÍA
- CENTRAL (70-80%) encefalopatías no progresivas (hipox,isq. TORCH)
- PERIFERICA 20% enf motoneurona (polio) neuropatías, UNM
PRESENTACIÓN CLINICA
DEB MUSC, HIPOTONIA, HIPORREFLEXIA, ATROFIA MUSC
➢ Niño floppy→ se resbala, no es firme (fascie caída y poco expresiva)
➢ RDSM
➢ Caídas fctes
➢ Dificultad para subir escaleras
➢ Mala tolerancia al ejercicio
HIPOTONIA PERIFERICA: POSTURA TANA. TRACCION VENTR CAE CABEZA, SUSPENSIÓN HORIZONTAL CUELGA Y VERTICAL NO SE SOSTIENE
EF
-Inspección→ fasciculaciones lengua, pantorrillas “gorditas” (Duchenne), Cara hipomímica
-Cardio→ alt ritmo (EVALUAR SIEMPRE!)
-Hígado→ hepatomegalia en miop. Mtb
EXÁMENES
ElectroDg, Bioquímico, Enzimático, Histo, Imágenes y Genético
DG. Más fctes:
❖ Distrofinopatías→ Enfermedad Duchenne
❖ NHSM (Neuropatía Hereditaria Sensorio-Motora)→ Charcot Marie Tooth
❖ Distrofia miotónicas→ Steinert
❖ Atrofia muscular espinal (AME)
ENF DUCHENNE
- cromosoma X→ hereditario o mutación sin sentido
FALLA PRODUCCIÓN DE DISTROFINA - SUSTITUCIÓN GRASA POR MÚSCULO - dg en general es a los 4-6 años, muchas veces no se notan anormalidades antes→ Signo Gowers:
al intentar ponerse de pie estando acostado, lo hace más lento y apoyándose en sus propias piernas para incorporarse
EVOLUCIÓN DUCHENNE
- PROGRESIVA→ primero EEII, pierden marcha y se mueren a los 20 años aprox.
- CORTICOIDES disminuir el ritmo de deterioro en fuerza muscular y función motora → pero NO modifican el pronóstico fatal.
FCO DUCHENNE
ATALUREN (Translarna)
ETAPAS
- PRE SINTOMATICA; rdsm, elevación CK,
- AMBULATORIA TEMPRANA: gowers, marcha pato y en puntillas
- AMB TARDIA (6-9A); ya no sube escaleras
- NO AMB TEMPRANA (10-14): mantiene postura y autopropulsa silla
- NO AMB TARDIA (+15); cuesta postura y usar manos
- RETRACCIONES→ EMPEORAN al iniciar uso silla
ruedas
- Equino, Equino-varo, Equino-varo-aducto
- Flexo rodillas y caderas, flexo codos
- Limitación AVD hombros
- Escoliosis
- CHARCOT MARIE TOOTH (NHSM TIPO I)
- Herencia autosómica dominante ppalmente→ recesiva o esporádica.
- Carácter desmielinizante lentamente progresiva
- Inicio precoz, difícil dg lactante: Hipotonía muscular, retraso inicio marcha
- Etapa más avanzada:
- Marcha con caída antepié (Steppage)
- Atrofia muscular distal (Pata avestruz)
- Atrofia en pierna y muslo normal
- Pie cavo
- Hipo/arreflexia
- Palpación nervios
- Las cx se hacen en Px más grandes para evitar daño
del cartílago de crecimiento y no empeorar retracciones
- DESÓRDENES MIOTÓNICOS
- Alteraciones ME, cardio, estructura ocular, cerebral,
músculo liso. - Clínica (continuo y variable)→ fenómenos miotónicos de agarre (1o Sg: dan la mano y no la pueden soltar), pie equino varo aducto
- Severos: pérdida precoz de marcha y escoliosis.
- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
- Degeneración del cuerpo de la MN anterior
- Carecen prot de supervivencia de MN (SMN) esencial para que puedan sobrevivir y funcionar normal.
- A partir de los genes SMN1 y 2 → carecen gen SMN1 pero tienen el 2, se genera una proteína SMN corta (no funciona bien)
