2. MIELOMENINGOCELE Flashcards
Disrafias Espinales/ Espina bífida (EB)
Engloba todos los defectos del CIERRE TUBO NEURAL, falta fusión vertebral posterior
- OCULTAS→ son las + comunes y leves. SOSPECHAR→
lipomas, quistes dermoides y epidermoides en sacro.
- ABIERTAS→ meninges sobresalen, pueden o no estar
cubiertas por piel. + grave es el
mielomeningocele (MMC) donde protruye parte de la médula espinal.
Características MMC
❖ Malformación congénita→ defecto cierre TN, falta de
fusión vertebral posterior.
❖ Distención quística de
meninges y anormalidades
médula espinal o cauda equina.
❖ + Mujeres, + en familiares de personas con MMC y + hijos padres consanguíneos.
SE PUEDE ASOCIAR A
Hidrocefalia (90%),
Disfunción cognitiva,
Arnold Chiari II o AChII (60%) que incluye cerebelo y bulbo y es grave,
Alt. Musculares.
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL
➢ Factores genéticos→ predisposición por gen 22q11.2
➢ Ambientales→ pesticidas
➢ Nutricionales→ déficit ácido fólico
➢ Teratógenos
PREVENCIÓN
- ÁCIDO FÓLICO EN HARINA DE TRIGO 2,2 desde enero 2000
- frecuencia de defectos tubo neural (DTN) disminuyó casi la mitad
CLINICA
❖ ALTERACIÓN→ MOTORA, SENSIBILIDAD, CONTROL DE ESFÍNTERES
DX PRENATAL
- ALFAFETOPROTEÍNA Y ACETILCOLINESTERASA→ en suero materno y líquido amniótico (desde sem 16-18) de los 1ros exámenes que se piden.
- Identifica 100% defectos ABIERTOS (no para defectos cerrados)
- ECO fetal→ 16-24 sem
MEDIDAS PRENATALES
- CX prenatal→ (permite cierre temprano, evita complicaciones posteriores, pero quedan con déficit neuro)
- Parto por cesárea programada
- Centro con resolución neuroquirúrgica
AUGE No 9 – DISRAFIAS ESPINALES
- Guía de Dg y tto
- todo beneficiario nacido desde 1 julio del 2005, acceso a:
✓ confirmación Dg, tto
✓ Cualquier fecha de nacimiento tiene acceso a seguimiento
✓ Con confirmación dg de disrafia oculta y
médula anclada o meningitis a repetición→ tiene acceso a tto/intervenciones
RECOMENDACIONES GUÍA
- Mujeres embarazadas o con deseo de→ uso ácido fólico 1mg/d (desde 3 meses antes embzo hasta las 12 sem, dosis más altas para mujeres con FR)
- Mujeres embarazadas→ eco semana 20-24
- RN con MMC→ control ANUAL por equipo multidisciplinario
OBJETIVOS RH
✓ Según severidad
✓ Obtener máximo potencial de des de cada niñx
✓ Integración al entorno
✓ PREVENIR COMPLICACIONES
✓ MEJORAR CALIDAD VIDA
✓ MANEJO ESFINTERIANO: intentar no usar
pañales x impacto social.
CLAVES DE LA RH
❖ DETERMINAR NIVEL NEUROLÓGICO→ observar vientres musculares y patrón postural. Preservación sensitiva/motora SALPICADA; Flacidez y espasticidad; Asimetría
❖ Alteración SENSITIVA→ piernas frías y cambios coloración.
- NO usar guateros pq se queman y no se dan cuenta.
- NO usar ropa apretada y con costuras
❖ Alteración MOTORA→ paresia y plejía.
VALORACIÓN FUNCIONAL= Test muscular manual (MMT) ojalá realizado por Kine.
MMT
0: SIN CONTRACCIÓN
1: CONTRACCIÓN VISIBLE
2: MOVIMIENTO SIN GRAVEDAD
3: MOV CONTRA LA GRAVEDAD
4:MOV CONTRA RESISTENCIA SUB MÁXIMA
5: MOV CONTRA RESISTENCIA MÁX
Funcional si es >=3
❖ VEJIGA NEUROGÉNICA (si o si se da):
- Ver cuál es el tipo de alteración en vejiga.
➔ L1: incapacidad de RELAJARSE= vaciamiento incompleto, se asocia a
contracciones intensas detrusor (presión
retrógrada a riñones)
➔ S1= retención
➔ S2-3= Incontinencia por goteo - Evaluar RPM con ECO= en RN es >20cc
- EVALUACIÓN POR URÓLOGO INFANTIL temprana
❖ INTESTINO NEUROGÉNICO (si o si se da)
- Constipación e INCONTINENCIA fecal
- Medidas generales:
➔ Dieta apropiada RICA en fibras mientras
van creciendo
–> Entrenamiento en hábito horario
➔ Líquidos= ojo por vejiga neuro
➔ NO SE PUEDEN DAR LAXANTES!
COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS
- Derivativas: Obstrucción, InfX ventriculitis, meningitis
- AChII: disf ventilatoria central
- Hidromielia (def columna)
- MEDULA ANCLADA (gmente a los 6 años x crecim. PROGESIVA pérdida de fuerza, espaticidad, disf esfínteriana)
RETRACCIONES ARTICULARES
Resolución solo Qx
- PELVIS: LUXACIÓN DE CADERA NO CUBIERTA POR AUGE, oblicuidad pélvica
- RODILLAS: Retracción en FLEXIÓN “pies en bote”
- PIES: equinovaroaducto (lumbar), equino, plano valgo, cavo, hallux valgus
-tto→ yesos seriados, órtesis, cx. - COLUMNA: Escoliosis + lordosis; Cifosis;Aparición tardía pensar en med anclada. tto –> órtesis, cx
FX + FRECUENTES
FÉMUR – hay osteopenia gmente x eso son por trauma menor
-SIN DOLOR (según nivel de sensib.)
-Pensar cuando→ deformidades, dism
movilidad, eritema
-Manejo→ ortopédico > Cx
COMPLICACIONES PIEL
- UPP: Periné, Gibas, prominencias
óseas, órtesis - ALERGIA AL LÁTEX 10-73%
COMPLICA URO Y MTB
- ITU Y PIELO
- OBESIDAD
COMPLICACIONES EN ADULTOS
- AMPUT POR LESIONES CUTANEAS
- DOLOR Y DEG ARTICULAR
- NEUROQUIRURJICAS
- ALT FX RENAL
- INFERTILIDAD MASC
- DEPENDENCIA
COMPLICACIONES EN LA ADOLESCENCIA
- Problemas autoestima
- Dificultad para relacionarse con pares
- Dificultad para asumir responsabilidad (padres muy aprensivos y permisivos)
- Problemas vocacionales con expectativas poco realistas y temas de personalidad
- Considerar→ Capacidades px, movilidad,
independencia y responsabilidades.
MOVILIDAD
- Buscar la mayor INDEPENDENCIA, No necesariamente incluye la marcha
- FMS (Functional Mobility Scale)para ver progresos, MMFC (Clasif. Funcional MMC) para el pronóstico de la marcha
- Tipos de marcha:
❖ Terapéutica→ ejercicio
❖ Funcional
PRONÓSTICO DE MARCHA Y NIVEL NEUROLÓGICO
➔ T12-L1= difícil q camine. Silla de ruedas
➔ L3-4-5= puede caminar con ÓRTESIS y BASTONES
➔ S1-S5= NO requieren AT en EESS pero sí algunas en EEII y se acompañan de alt. Vejiga
L2: solo marcha terapéutica
- Niveles ALTOS= POBRE pronóstico marcha
❖ USO ÓRTESIS→ Previene complicaciones, mejora sedente, lograr bipedestación, puede permitir marcha terapéutica.
❖ INTENTAR BIPEDESTACIÓN/MARCHA→
mejora posibilidad de transferencias y
traslados independientes en vida adulta,
desacelera progresión deformidades, mejor manejo tren superior,
EDAD ADQUISICIÓN MARCH
Guiado por hitos DSM (Bipedestación, M terapéutica y funcional)
➔ TORÁCICO= 5 AÑOS
➔ LUMBAR BAJO= 3 AÑOS 10 MESES
➔ SACROS= 2 AÑOS 2 MESES
- EMPEORAN PRONÓSTICO DE MARCHA:
➢ RETRACCIONES y grandes deformidades
➢ OBESIDAD
➢ DESMOTIVACIÓN→ ESTIMULAR otras
habilidades
➢ COSTUMBRES
➢ FALTA APOYO FAMILIAR
FINALMENTE
❖ Frecuente el DOLOR= hombros, espalda, dolor neuropático.
❖ Intestino y vejiga neuroG comun, falta de cuidado puede causar Insuf. Renal y requerir diálisis.
❖ Mayor riesgo HTA
❖ Riesgo hidrocfalia
❖ Autocontrol por adultos es dificil. la enf es compleja.
❖ LA EDUCACIÓN Y PARTICIPACIÓN DE LA FAMILIA Y ENTORNO ES CLAVE.
