2. MIELOMENINGOCELE Flashcards
Disrafias Espinales/ Espina bífida (EB)
Engloba todos los defectos del CIERRE TUBO NEURAL, falta fusión vertebral posterior
- OCULTAS→ son las + comunes y leves. SOSPECHAR→
lipomas, quistes dermoides y epidermoides en sacro.
- ABIERTAS→ meninges sobresalen, pueden o no estar
cubiertas por piel. + grave es el
mielomeningocele (MMC) donde protruye parte de la médula espinal.
Características MMC
❖ Malformación congénita→ defecto cierre TN, falta de
fusión vertebral posterior.
❖ Distención quística de
meninges y anormalidades
médula espinal o cauda equina.
❖ + Mujeres, + en familiares de personas con MMC y + hijos padres consanguíneos.
SE PUEDE ASOCIAR A
Hidrocefalia (90%),
Disfunción cognitiva,
Arnold Chiari II o AChII (60%) que incluye cerebelo y bulbo y es grave,
Alt. Musculares.
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL
➢ Factores genéticos→ predisposición por gen 22q11.2
➢ Ambientales→ pesticidas
➢ Nutricionales→ déficit ácido fólico
➢ Teratógenos
PREVENCIÓN
- ÁCIDO FÓLICO EN HARINA DE TRIGO 2,2 desde enero 2000
- frecuencia de defectos tubo neural (DTN) disminuyó casi la mitad
CLINICA
❖ ALTERACIÓN→ MOTORA, SENSIBILIDAD, CONTROL DE ESFÍNTERES
DX PRENATAL
- ALFAFETOPROTEÍNA Y ACETILCOLINESTERASA→ en suero materno y líquido amniótico (desde sem 16-18) de los 1ros exámenes que se piden.
- Identifica 100% defectos ABIERTOS (no para defectos cerrados)
- ECO fetal→ 16-24 sem
MEDIDAS PRENATALES
- CX prenatal→ (permite cierre temprano, evita complicaciones posteriores, pero quedan con déficit neuro)
- Parto por cesárea programada
- Centro con resolución neuroquirúrgica
AUGE No 9 – DISRAFIAS ESPINALES
- Guía de Dg y tto
- todo beneficiario nacido desde 1 julio del 2005, acceso a:
✓ confirmación Dg, tto
✓ Cualquier fecha de nacimiento tiene acceso a seguimiento
✓ Con confirmación dg de disrafia oculta y
médula anclada o meningitis a repetición→ tiene acceso a tto/intervenciones
RECOMENDACIONES GUÍA
- Mujeres embarazadas o con deseo de→ uso ácido fólico 1mg/d (desde 3 meses antes embzo hasta las 12 sem, dosis más altas para mujeres con FR)
- Mujeres embarazadas→ eco semana 20-24
- RN con MMC→ control ANUAL por equipo multidisciplinario
OBJETIVOS RH
✓ Según severidad
✓ Obtener máximo potencial de des de cada niñx
✓ Integración al entorno
✓ PREVENIR COMPLICACIONES
✓ MEJORAR CALIDAD VIDA
✓ MANEJO ESFINTERIANO: intentar no usar
pañales x impacto social.
CLAVES DE LA RH
❖ DETERMINAR NIVEL NEUROLÓGICO→ observar vientres musculares y patrón postural. Preservación sensitiva/motora SALPICADA; Flacidez y espasticidad; Asimetría
❖ Alteración SENSITIVA→ piernas frías y cambios coloración.
- NO usar guateros pq se queman y no se dan cuenta.
- NO usar ropa apretada y con costuras
❖ Alteración MOTORA→ paresia y plejía.
VALORACIÓN FUNCIONAL= Test muscular manual (MMT) ojalá realizado por Kine.
MMT
0: SIN CONTRACCIÓN
1: CONTRACCIÓN VISIBLE
2: MOVIMIENTO SIN GRAVEDAD
3: MOV CONTRA LA GRAVEDAD
4:MOV CONTRA RESISTENCIA SUB MÁXIMA
5: MOV CONTRA RESISTENCIA MÁX
Funcional si es >=3
❖ VEJIGA NEUROGÉNICA (si o si se da):
- Ver cuál es el tipo de alteración en vejiga.
➔ L1: incapacidad de RELAJARSE= vaciamiento incompleto, se asocia a
contracciones intensas detrusor (presión
retrógrada a riñones)
➔ S1= retención
➔ S2-3= Incontinencia por goteo - Evaluar RPM con ECO= en RN es >20cc
- EVALUACIÓN POR URÓLOGO INFANTIL temprana
❖ INTESTINO NEUROGÉNICO (si o si se da)
- Constipación e INCONTINENCIA fecal
- Medidas generales:
➔ Dieta apropiada RICA en fibras mientras
van creciendo
–> Entrenamiento en hábito horario
➔ Líquidos= ojo por vejiga neuro
➔ NO SE PUEDEN DAR LAXANTES!
