Aconselhamento Genético Flashcards
Quando indiicar aconselhamento genético?
Malformação na familia ou gestação anterior
Abortos frequentes sem causa determinada
Idade parental avançada
Casamento cossanguineo
Idade parental avançada,quando?
> 35anos
Rastreamento 1o triimestre:
PAPP-A
B HCG
Na sindrome de Down o BHCG e o PAPP-A vai estar:
aumentado
PAPP-A reduzido
Transducencia nucalaumentada, indica que
há possibilidade de trissomia no 21
Quais os marcadores ultrassonograficos de 1otrimestre?
tranduscencia nucal
osso nasal
ducto venoso
Regurgitação tricuspide
Rastreamento segundo trimestre:
Teste triplo
alfa fetoproteina
Estriol
HCG
rastreamento ultrassonografico 2o trimestre, quando?
18-24 semanas
Metodo diagnostico de 1o trmestre
biopsia de vilo corial
Amniocentese é realizada a 15-18semanas, sendo o mais utilizado.
V ou F:
verdadeiro
Quando realizar cordocentese?
> ou = 20 semanas
Translucencia nucal normal
até 2,5 mm
O aumento da translucência nucal pode ser decorrente de alteração da composição da matriz extracelular.
V ou F?
Verdadeiro
Transducencia nucal acima do percentil 99, quando?
quando > ou = 3,5mm
Holoprosencefalia está relacionada com qual trissomia?
do cromossomo 13
Defeito no coxim endocárdico o que significa? indica o que?
significa defeito no septo atrioventricular
associação com trissomia do 21
A biópsia de vilo coriônico é realizada entre quais semanas?
14 e 16 semana
Marcadores ultrassonograficos de trissomia do 21:
Intestino hiperecogenico femur curto
ventriculomegalia atresia de duodeno
afastamento de halux foco ecogenico intracardiaco
Mae com 35 anos ou mais gestante de segundo trimestre, deve realizar qual exame?
Ecocardiograma fetal com 28 sem
