9. Prader-Willi

Question 1

Cauza genetica

Answer 1

Anomalie cromozomială secundară deleţiei unor gene (7) ale cromozomului 15 de origine paternă sau dizomiei materne a cromozomului 15 (ambii cromozomi 15 având origine maternă).
➢ prima afectiune genetică ce poate fi asociată cu defectele de amprentare = exprimarea diferenţiată a genelor, în funcţie de originea lor parentală
➢ pierderea materialului genetic de origine paternă, amprentat, situat pe braţul lung al cromozomului 15 (15q11-q13) determină sindromul Prader Willi.

Question 2

Diagnostic

Answer 2

FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Scor clinic de diagnostic obţinut din evaluarea unor criterii majore şi minore
Studiul citogenetic (cariotipul)

Question 3

Semne clinice

Answer 3

➢ hipotonie severă în perioada de sugar
➢ dificultăţi de alimentare în primele luni de viaţă
➢ alimentare excesivă în copilărie
➢ obezitate dezvoltată gradual (cel mai probabil determinată de o disfuncție hipotalamică ce afectează centrul sațietății)
➢ deficite cognitive
➢ fenotip comportamental particular
➢ hipogonadism
➢ statură mică

Question 4

Caracteristici fizice la sugari

Answer 4

➢Diametru bitemporal îngust
➢Orificii palpebrale în forma de migdală
➢Gura orientată în jos, cu buza superioară subţire
➢Strabism
➢Hipogonadism
➢ Hipotonie prenatală manifestată prin lipsa mişcărilor fetale.
➢ Sugarii au dificultăţi în alimentaţie (reflexe scăzute pentru supt) şi plâng slab.
➢ Copiii mici sunt excesiv de somnolenţi pe parcursul zilei şi au o activitate motorie scăzută.

Question 5

Dizabilitate intelectuala

Answer 5

Uşoară, de limită, valoarea medie a QI fiind 70, cu dificultăţi adaptative datorate comportamentelor asociate

Question 6

Profil cognitiv

Answer 6

➢ Dificultăţi în procesarea secvenţială (spre exemplu, ordinea consecutivă în rezolvarea problemelor),
➢ procesarea simultană este facilă (spre exemplu, integrarea şi sinteza stimulilor într-un întreg), situaţie asemănătoare indivizilor cu sindrom de X-fragil
➢ Abilităţi deosebite în integrarea vizuospaţială, mai ales în sarcinile de tip puzzle

Question 7

Limbaj

Answer 7

Abilităţi în decodarea cuvintelor, înţelegere
verbală, memorie bună de lungă durată şi expresivitate verbală adecvată, cu aspecte specifice ale vocii şi vorbirii.

Question 8

Profil comportamental

Answer 8

➢Tendinţe obsesiv-compulsive
➢ comportamente repetitive
➢ depresie şi anxietate
➢ iritabilitate, impulsivitate, agresivitate
➢ instabilitate afectivă şi stima de sine
scăzută

Question 9

Comportamentul alimentar

Answer 9

➢ Comportamentul alimentar este marcat de hiperfagie care duce la obezitate începând cu vârsta de 1-6 ani
➢ Debutul hiperfagiei este adeseori asociat unor dificultăţi comportamentale: temper tantrums, impulsivitate, agresivitate şi manifestări violente, opoziţionism, încăpăţânare, comportamente posesive şi manipulative
➢ Poate stoca alimente sau fura bani pentru aşi cumpăra mâncare.

Question 10

Tratament

Answer 10

➢ Terapia fizică poate îmbunătăţi statusul muscular
➢ În copilărie, terapia cu hormon de creştere normalizează greutatea şi duce la creşterea masei corporale.
➢ Monitorizarea greutăţii, instituirea unei diete hipocalorice şi a unui program de exerciţii fizice, limitarea accesului la alimente sunt absolut necesare în contextul hiperfagiei care se poate solda cu obezitate.
➢ Tulburările de comportament se pot accentua la pubertate şi vârsta adultă, fiind necesară terapia medicamentoasă cu inhibitori de serotonină.
➢ Terapia cu calciu este eficientă pentru prevenirea osteoporozei.
➢ Tulburările de somn pot beneficia de terapie medicamentoasă.