4. Down Flashcards
Cauza genetica
– trizomia – existenţa a doi cromozomi 21
3-4% cauza-translocare robertsoniană, în acest caz fiind
prezenţi trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozom
mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; în această situaţie
doar o parte dintre celule va fi afectată, restul vor avea set cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu mozaicism va avea 46 cromozomi în unele celule şi 47 în altele
Teste de detectare a sindromului in timpul sarcinii
Ecografia ante-natală
Testele “screening”
Amniocenteza
Prelevarea de sânge fetal prin puncţia cordonului în
uter
Nivelul intelectual
Relativ scăzut, putând varia între 30 şi 80 - cei mai mulţi prezintă un nivel moderat de d.m
Care sunt opiniile despre dezvoltarea sistemului cognitiv
- Dezvoltare normală, dar mai încetinită => secvenţele senzorio-motorii sunt similare celor întâlnite la copiii cu dezvoltare tipică, însă copilul cu sindrom Down are mari dificultăţi de a trece de la un stadiu la altul.
- Dezvoltarea acestor persoane diferă semni
ficativ de cea normală => stil de învăţare “contra productiv”
- folosirea frecventă a strategiilor de evitare când se află în faţa unor provocări cognitive
- dificultatea legării informaţiei într-un tot unitar, folosirea mai puţin eficientă a strategiilor de rezolvare a problemelor;
- semne ale instabilităţii în dezvoltare (pierderea deprinderilor achiziţionate anterior), incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;
- refuzul frecvent de a lua iniţiativa în învăţare.
De ce sunt scorurile IQ mai scazute la oamenii cu down?
scorurile la testele de inteligenţă sunt mai scăzute odată cu înaintarea în vârstă pentru că progresele acestor copii deşi există, sunt mult mai lente faţă de cele ale
copiilor cu dezvoltare tipică, rezultând astfel diferenţa de QI.
Memoria
Memoria de scurtă durată limitată şi extrem de fragilă, ea fiind importantă atât în citire cât şi în calculul mintal
Slaba performanţă la testele de memorie verbală de scurtă durată - enumerarea unei liste de numere sau cuvinte în ordinea exactă a prezentării lor
phonological loop nu functioneaza adecvat
Gandirea
Are un pronunţat caracter concret cu posibilităţi minime de generalizare şi cu o pronunţată tendinţă spre stereotipie.
Inţelegerea relaţiilor cauzale şi a legilor generale dintre fenomene rămâne incompatibilă.
Abilitati vizuo-spatiale
Demonstrează abilităţi vizuo-spaţiale relativ bune şi
o memorie vizuo-spaţială relativ bine dezvoltată;
Teoria mintii
Este deficitară abilitatea de a elabora raţionamente despre starea mentală a unui alte persoane care are convingeri diferite faţă de a lor;
Sunt capabili să-şi dea seama de emoţiile celorlalţi, deşi strategiile pe care le folosesc diferă de a oamenilor normali;
Prezintă un interes crescut pentru muzică, şi trăiesc emoţii puternice când ascultă muzică
Limbajul
Dezvoltarea limbajului rămâne în urma altor arii ale dezvoltării
Se dezvoltă cu întârziere după 3 ani şi rămâne la un nivel scăzut, chiar şi după o activitate educativă intensă vorbirea lor este greu înţeleasă de către o persoană care nu este familiarizată
Limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai întârziat decât cel receptiv. Întârzierea în domeniul limbajului expresiv este însoțită de deficitele cognitive corespunzătoare
Vorbirea nu reflectă obiectiv nivelul lor de înţelegere, iar abilităţile lor pot fi subestimate datorită dificultăţilor care apar în organizarea şi oferirea unor răspunsuri verbale, chiar şi atunci când înţeleg bine întrebările şi soluţiile unor sarcini.
La vârsta adolescenței studiile arată un nivel mai
ridicat al vocabularului decât nivelul de înțelegere gramaticală
Dezvoltarea motorie
Existența unei posibile legături între deficitele de limbaj și întârzierea motorie pornite de la ideea conform căreia ambele depind de sistemele de programare și control
Cercetările au arătat că abilitățile motorii sunt mai degrabă legate de înțelegerea limbajului
Motricitatea este pronunţat deficitară.
Toate componentele motricităţii sunt întârziate şi cunosc un ritm lent de dezvoltare.
Uneori se observă o hiperextensibilitate a articulaţiilor, fapt ce le permite efectuarea unor mişcări ieşite din comun.
Dezvoltarea emotionala
Se remarcă o predominare a unei dispoziţii vesele, un ataşament pronunţat şi o mare docilitate faţă de persoanele familiare.
Se întâlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate, pot apare însă puternice reacţii de gelozie datorită unei maturizări tardive sub aspect afectiv.
Copiii cu sindromul Down ar putea eticheta și recunoaște emoțiile de fericit, trist, furios și speriat, ca și copiii tipici având vârsta mentală de 3 ani
Răspunsurile noncompliante sunt tratate ca erori și sunt reduse la începutul intervenției prin oferirea de către părinți a unor sarcini ușor de executat, asociate cu grade ridicate de complianţă.
Interventii
programe care propun integrarea acestora, pe cât posibil, în şcoli şi grădiniţe obişnuite în care să beneficieze însă de un ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin
se pune accent pe calitatea îngrijirii pe care copilul o primeşte în familie, aceasta necesitând deseori şedinţe de consiliere
tratament medical ce include suplimente de aminoacid şi medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care poate să îmbunătăţească într-o oarecare măsură funcţionarea cognitivă).
