2. Etiologia dizabilitatii intelectuale

Question 1

De ce e provocata dizabilitatea intelectuala?

Answer 1

Consecinţă a acţiunii sumate a mai multor factori care acţionează simultan sau succesiv.
Coincidenţa acţiunii a doi factori, fără ca între ei
să existe vreo legătură cauzală directă
O anume cauză poate să acţioneze indirect
asupra dezvoltării psihice, producând mai întâi
un mediu nefavorabil, care apoi poate constitui
un impediment pentru dezvoltarea normală
ulterioară.

Question 2

Care sunt factorii care pot provoca o dizabilitate mentala?

Answer 2

Factori genetici
Factori de mediu
Factori psihosociali

Question 3

Cum influenteaza factorii ereditari-genetici dezvoltarea dizabilitatii mentale?

Answer 3

Prin ereditate nu se transmite d.i. ca atare, ci
doar particularităţi anatomo-fiziologice care
influenţează relaţiile individului cu mediul.

Question 4

De cate tipuri pot fi caracterisiticile ereditare?

Answer 4

Cromozomiale sau genetice

Question 5

Cate gene sunt exprimate la nivelul creierului?

Answer 5

Aproximativ 1/3 din cele 25 000 gene umane
sunt exprimate la nivelul creierului, participând la dezvoltarea și funcționarea sa.

Question 6

Care e una din explicatiile eterogenitatii externe a d.i.?

Answer 6

Una din explicațiile eterogenității extreme a d.i,
alterarea uneia sau alteia din gene putând afecta dezvoltarea cognitivă

Question 7

Ce sunt aberatiile cromozomiale?

Answer 7

Eroare de repartiţie a cromozomilor – la
sindromul Down copilul va avea 47 cromozomi
nu 46 din momentul concepţiei

Question 8

De cate tipuri sunt aberatiile cromozomiale?

Answer 8

Numerice sau structurale

Question 9

Aberatiile cromozomiale numerice

Answer 9

Prezenţa unui/unor cromozomi
suplimentari sau absenţa unui/unor cromozomi
ex. sindromul Down (trizomie la perechea 21), sindromul Edward (trizomie la perechea 18), sindromul Patau (perechea 13)
- 90% cazuri eroarea este prezentă înaintea
fertilizării sau la prima diviziune celulară

Question 10

Aberatiile cromozomiale structurale?

Answer 10

– translocare – unul din părinţi este
purtător al unei translocări
Ansamblul sau o parte a unui cromozom este
ataşat unui segment sau totalităţii altui cromozom
ex:
- crom 21 si crom 14 se asamblează, celulele
foetusului vor conţine o pereche de crom 21 iar
noul crom va fi format dintr-o parte a crom 21 + o parte a crom 14 – celulele vor avea 3 crom 21 => formă rară a trizomiei
- absenţa unei părţi a cromozomului
ex. sindromul Cri-du-chat – absenţa braţului scurt al cromozomului 5

Eroarea se poate produce la a doua sau a treia
diviziune celulară – foetusul dezvoltat cu un
amestec de celule normale cu 46 crom şi de
celule anormale cu 47 crom:
- mozaicism
ex. sindromul Down (5% dintre cei care suferă
de acest sindrom prezintă şi mozaicism)

Sindromul X fragil
- una dintre cele frecvente anomalii
cromozomiale legate de dizabilitatea
intelectuală, după sindromul Down
- constricţia braţului lung al cromozomului X,
care deseori apare ca fiind rupt

Question 11

Care sunt anomaliile cromozomilor sexuali?

Answer 11

sindromul Klinefelter – prezenţa a 3 crom
sexuali XXY
sindromul XYY
sindromul Turner – un singur crom X
sindromul triplu XXX

Question 12

Un exemplu pentru aberatiile genetice specifice

Answer 12

Cazul fenilcetonuriei:
▪ face parte din anomaliile genetice dar sub unghi diferit
▪ celula pare normală, dar funcţionarea sa este
alterată specific
▪ celulele cerebrale suferă iremediabil de pe urma existenţei excedentare a unei substanţe -
fenilalanina

Question 13

Care sunt factorii de mediu?

Answer 13

Factori prenatali
Factori perinatali
Factori postnatali

Question 14

Care sunt factorii prenatali?

Answer 14

Afecţiuni materne: tuberculoză, rubeolă, sifilis,
diabet, toxoplasmoză, citomegalovirusul pot
determina embrio-fetopatiile
Nutriţia necorespunzătoare a mamei: greutate
mică la naştere, creier mai mic cu 1/3
Ingerarea de substanţe toxice:
- Alcool - sindrom fetal alcoolic, care se traduce
prin microcefalie, deficienţă mintală, performanţe
motorii slabe; aproximativ o treime din copiii cu
mame alcoolice în timpul sarcinii prezintă FAS
Insuficient evaluat, tutunul poate fi responsabil de apariția unor dizabilități intelectuale și tulburări de comportament.
- Este însă dificilă disocierea rolului expunerilor in utero de cele ale factorilor psihosociali materni deseori asociați
Medicamente (thalidomida – copii cu diferite
malformații)
Expunerea la radiaţii
Stresul excesiv: cortizolul seric, epinefrina crescute determină hipovascularizaţie placentară + fetală

Question 15

Care sunt factorii perinatali?

Answer 15

Prematuritatea (< 38 săpt.); suferinţa hipoxicischemică, cu lărgirea ventriculilor
Greutatea scăzută la naştere.
Icterul noului născut
Incompatibilitatea Rh-ului
Anoxia, privarea creierului de oxigen pentru 4-5
minute poate determina modificări ireversibile
Hipoxia
Traumele fizice
Posibilă hipocalcemie sau hipernatremie
netratată în perioada imediat următoare naşterii

Question 16

Care sunt factorii postnatali?

Answer 16

Leziunile cerebrale post-traumatice
Factorii nutriţionali – antrenarea unor modificări ale chimiei cerebrale
Bolile infecţioase din perioada primei copilării:
gastroenterita, care poate determina
deshidratare şi apoi hemoragiile craniene,
extrem de periculoase pentru dezvoltarea
psihică, meningita, encefalita (demielinizantă),
tumorile craniene, SIDA
Posibile tulburări endocrine sau metabolice:
hipotiroidismul, hipoglicemia
Intoxicaţiile cu mercur, plumb, CO

Question 17

Factorii psihosociali?

Answer 17

Acţiunea lor în primii ani de viaţă determină
frânarea dezvoltării normale a copilului şi, în
primul rând, a dezvoltării funcţiilor psihice
Carenţele afective şi educative - lipsa stimulării
şi activării structurilor morfofuncţionale ale
si stemului nervos, care trec în primii ani prin
stadii rapide de dezvoltare şi diferenţiere
Influenţa factorilor psihogeni va fi mai mare la
cazurile de copii care se nasc cu un deficit
constituţional, determinând o reducere a
posibilităţilor potenţiale de adaptare la mediu