8. Williams Flashcards
De ce triada e caracterizat?
- caracteristici faciale tipice
- hipercalcemie infantilă
- stenoza aortei supravalvulare şi a arterei pulmonare periferice
Cauza genetica
Afecţiune genetică rară, autozomal dominantă, care apare sporadic prin micro-deleţia a cel puţin 20 gene de pe braţul lung al cromozomului 7, regiunea
q11.23
Pierderea unora din gene este responsabilă pentru unele din caracteristicile specifice
Simptomatologia sindromului este atribuită unora din cele 25 de gene din intervalul deletat : ELN- gena pentru elastină –este asociată cu anomaliile conjunctive şi cardiovasculare tipice sindromului= stenoza aortică, stenoza pulmonară
Diagnostic
Diagnosticul clinic pozitiv este susţinut de o evaluare multidisciplinară (genetician, cardiolog, oftalmolog, oto-rino-laringolog, neurolog, psiholog)
Trebuie confirmat de teste genetice: cariotip, urmat de testul FISH
Ce e testul FISH
Testul FISH (Fluorescence in situ hybridization) pentru punerea în evidență a materialului genetic a celulelor
Identifică secvențele ADN cu ajutorul unui produs chimic care se aprinde sub lumină ultravioletă.
Acest test le permite medicilor să vadă dacă lipsesc anumite gene.
Caracteristici faciale
➢ Nasul cârn
➢ Buza superioară lungă
➢ Bărbie mică
➢ Mici umflături în jurul ochilor
➢ “Faţă de spiriduş, elf”
➢ Dinţii mici şi rari, anomalii ale formei dinţilor sau ale aspectului lor - cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin intervenţii ortodontice.
Afecţiuni organice, somatice şi funcţionale
➢ afecţiuni ale inimii şi/sau ale vaselor de sânge, stenoza supravalvulară a aortei şi stenoza arterelor pulmonare.
➢creşteri ale calciului sanguin => hipercalcemia poate determina iritabilitate crescută
➢ la naştere o greutate mai mică
➢ o altă problemă prezentă în primii ani de viaţă este ritmul scăzut de creştere în greutate
➢ înălţimea la maturitate este sub valoarea mediei.
➢ problemele de hrănire sunt legate de tonusul slab muscular, reflexul sever de înecare, deglutiţia dificilă, reacţiile exagerate la stimulii tactili - tind să se rezolve cu trecerea timpului
➢ există o incidenţă uşor crescută a problemelor privind structura şi funcţionalitatea rinichilor - malformaţii/anomalii
➢ herniile inghinale şi ombilicale sunt frecvente
➢ un auz mai sensibil
➢ anumite frecvenţe sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau pot produce teamă (pocniturile, bătutul din palme, lătratul câinilor, râsul puternic)
➢ pot deveni tensionaţi la auzul lor sau numai anticipând aceste sunete
➢ tonusul muscular scăzut şi laxitatea articulară.
➢ pe măsură ce cresc, poate să apară rigiditatea articulară.
➢ fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a varietăţii mişcărilor articulare.
Dizabilitate intelectuala
Uşoară/moderată sau dificultăţi de învăţare (QI 55-60)
Testele de inteligenţă indică un
coeficient al inteligenţei verbale mai ridicat
decât cel al inteligenţei non-verbale
Limbaj
Abilităţi verbale relativ bine dezvoltate (articulare corectă, fluenţă verbală, vocabular activ bogat) =>dă impresia că persoana are un nivel de dezvoltare mai ridicat decât cel autentic
Limbajul devine repetitiv şi nepotrivit mai ales în situaţiile în care individul vorbeşte despre subiecte care îi trezesc interesul.
Rezultatele unor studii sugerează faptul că sunt mai bine dezvoltate aspectele emoţionale ale limbajului
Profil social
➢Copiii mici cu SW prezintă un interes special de folosire a contactului vizual, a zâmbetului în interacțiune,
➢ În cazul incapacității de rezolvare a unei sarcini nu devine neliniștit sau supărat, se joacă cu ce are la îndemână sau caută atenția persoanelor cunoscute
Abilitati vizuo-spatiale
Diminuate
Dificultăţi în:
- sarcinile vizuo-spaţiale
- coordonarea motorie generală şi fină
- sarcinile de discriminare vizuală
- orientarea în spaţiu
- performanțe scăzute la sarcini de completare a unei imagini
- Sarcinile din cadrul Block Design test: participantul trebuie să asambleze mai multe imagini, astfel încât rezultatul să fie cât mai asemănător cu imaginea model
➢ Rezultate: alegerea corectă a imaginilor, dar o neintegrare corectă în imaginea globală
- aprecierea distanţei, adâncimii şi a direcţiei (de obicei au teamă de înălţime, iar trecerea străzii poate ridica probleme serioase datorită dificultăţii de a estima viteza şi distanţa la care se află maşinile)
- integrarea părţilor unui desen într-un întreg
- memorie vizuo-spaţială
- echilibru şi planificarea activităţilor motorii
Abilitati de recunoastere a fetelor
Studiile arată că prezintă bune abilități de recunoaștere a fețelor la probe de tipul Benton (prezentare a unor fețe nefamiliare din diferite unghiuri)
Percepția se realizează în mod asemănător cu subiecții cu dezvoltare tipică, în manieră holistică chiar dacă acest aspect a creat dezbateri controversate
Argumente în sprijinul dezvoltării normale și procesării holistice
Argumente pentru dezvoltarea atipică, cu o preferință pentru encodarea pe baza trăsăturilor, similară oarecum cu cea caracteristică pentru copiii cu TSA
Functii executive
Dificultăţi de concentrare a atenţiei pe termen lung, distractibilitate; 75% dintre subiecţi pot fi identificaţi ca având manifestări specifice ADHD
Profil comportamental
➢ Iritabilitatea în mod normal persistă până la zece luni – 1 an, apoi dispare de la sine.
➢ Dificultăţi în relaţiile sociale, înţelegerea regulilor sociale, a situaţiilor sociale
➢ Pot aborda persoanele străine cu multă prietenie şi familiaritate, (comportamente de căutare a atenţiei şi dezinhibiţie socială)
➢ Tulburări emoţionale şi comportamentale: anxietate şi frici (teama că părinţii se vor îmbolnăvi, teama că vor primi injecţii, faţă de viitor, etc.), tulburări ale somnului şi hiperacuzie
➢ Unii copii pot manifesta comportamente cu tendinţe autiste până la 5 ani
Diminuarea stresului provocat de sunete
- Liniştirea copilului şi explicarea clară a cauzei
zgomotului poate ajuta uneori. - Avertizare înainte de producerea zgomotului.
- Reacţiile copilului vor fi diminuate dacă el este conştient că poate exercita un anumit control asupra sunetelor care îi cauzează disconfort.
- Copilul se poate linişti dacă ştie că poate părăsi camera pentru câteva minute
- Expunerea repetată şi blândă la sunete poate fi benefică pentru copil.
Reguli de socializare
1 .Când copilul întâlneşte o persoană cunoscută sau când îi este prezentată o nouă persoană, el trebuie învăţat cum să salute într-un mod adecvat şi trebuie descurajat atunci când doreşte să îmbrăţişeze sau să sărute persoana respectivă.
2. Anumite situaţii sociale pot fi repetate cu copilul acasă sau la şcoală.
3. Copiii pot fi învăţaţi anumite reguli simple, cum ar fi să nu stea prea aproape şi să nu privească insistent celelalte persoane.
4. Părinţii şi profesorii ar trebui să înceapă de timpuriu să descurajeze comportamentul copiilor de a se apropia de persoane pe care nu le cunosc.
