5. Fenilcetonurie

Question 1

Cauze genetice

Answer 1

Boalǎ metabolicǎ geneticǎ cu transmitere autosomal-recesivǎ datoratǎ deficitului de fenilalanin-hidroxilazǎ.
Fenilcetonuria (PKU) se datoreazǎ mutațiilor genei
care codificǎ fenilalanin-hidroxilaza (PAH) gena situatǎ pe cromozomul 12

Se datorează absenţei unei enzime a ficatului (fenilalanin hidroxilază) care în mod normal transformă fenilalanina (un aminoacid care se regăseşte în alimentele proteice – carne, lapte de
vacă, ouă, lapte matern) în tiroxină
In sânge se acumulează fenilalanina care în concentraţie mărită (mai mult de 20mg/dL) dobândeşte un caracter toxic asupra țesuturilor cerebrale, afectând sistemul nervos central

Question 2

Diagnostic

Answer 2

Teste ale sângelui şi urinei pentru prezenta acidului fenilpiruvic
Înțeparea călcâiului
Test genetic molecular

Question 3

Clasificarea fenilcetonuriei

Answer 3

*Fenilcetonuria clasică, cel mai frecvent întâlnită în practica medicală, prezentă la homozigoți
* Fenilcetonuria uşoară, întâlnită frecvent la heterozigoți; copiii diagnosticați cu fenilcetonurie
uşoară prezintă toleranță crescută la aminoacizi
* Fenilcetonuria tranzitorie, caracterizată prin intoleranța copilului la alimentele bogate în fenilalanină pe parcursul primului an de viață, care se remite spontan după împlinirea vârstei de 1 an.

Question 4

Caracteristici fizice

Answer 4

• capul mic, talie mică
• picior plat
• ochii de culoare albastru deschis şi părul foarte blond (90% din cazuri)
• pielea fină, uscată şi sensibilă
• modificări ale tonusului muscular până la rigiditate - spasticitate, reflexe osteo-tendinoase vii
• cataractă
• un miros neplăcut specific de mucegai al părului, pielii și urinei

Question 5

Dizabilitate intelectuala

Answer 5

Severa

Question 6

Functii executive

Answer 6

Memoria predominant mecanica; memorie de lucur deficitara
Deficite de atentie
Dificultati de planificare

Question 7

Profil comportamental

Answer 7

Tendinţe destructive, hiperactivitate
Tulburări de personalitate
Tulburări comportamentale, agresivitate
Tulburări de tip anxios și depresiv în perioada adolescenței
Stimă de sine scăzută

Question 8

Dieta

Answer 8

Nivelul fenilalaninei trebuie controlat la intervale regulate, adică o dată, de două ori pe săptămână la nou-născuţi şi lunar în perioada următoare
Dieta constă în restricţia legată de produsele care conţin fenilalanină şi de suplimentarea altor aminoacizi, a vitaminelor, mineralelor, prin folosirea alimentelor cu conţinut scăzut de proteine
Trebuie eliminat aspartamul, fenilalanina fiind una din componentele de bază ale acestuia - în multe alimente îndulcite arificial, în băuturi sau în unele vitamine şi medicamente
Produsele bogate în amidon, inclusiv pâinea, cartofii, fasolea sunt de asemenea restricţionate