10. X-Fragil Flashcards
Cauza genetica
Modificări genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braţul lung al cromozomului X
Gena FMR 1 (Fragile Mental Retardation) caracterizată în 1991 responsabilă de expresia sindromului X fragil
Al doilea sindrom ca şi cauză genetică a dizabilității intelectuale, după sindromul Down
Cum se produce aspectul cromozomului X?
Regiunea ADN repetată produce modificări chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactivează gena FMR 1 şi consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMR
În FXS, există un număr foarte mare de repetiții ale secvenței CGG (ADN, codul genetic)
5-44 (normal)
45-54 (fără simptome)
55-200 (simptome ușoare) – zona premutațiilor care se pot transforma în mutații complete transmise de la mamă determinând FXS
>200 (apare mutația totală)
Diagnostic
Cariotip - trebuie examinate cel puţin 100 celule, iar diagnosticul este confirmat dacă fragilitatea apare la cel puţin 3% din celule
Caracteristici fizice
Craniu mare
Faţă prelungă, frunte proeminentă, urechi mari şi maxilar proeminent
Slaba tonicitate musculară
Stern înfundat
Dizabilitate intelectuala
La fete apare o dizabilitate intelectuală uşoară/intelect de limită (dificultăţi de învăţare la sarcinile de aritmetică, performanţele la scris-citit sunt peste medie)
La băieţi, dizabilitatea intelectuală intelectuală este moderată, QI cu valoare cuprinsă între 40-60, în general în cazurile în care repetarea secvenţei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori
Limbaj
Tulburări de limbaj:
- Alterări ale vocii
- Dificultăți de articulare dată de o hipotonie care implică și musculatura facială
- Vorbirea este rapidă, ecolalică, cu tendinţă la perseverare (băieţi)
- Frecvent substituiri ale unor sunete și omisiuni la băieți între 3-9 ani
Abilități ale limbajului pragmatic:
- Abilități normale de definire a obiectelor în conversație
- Abilități reduse de semnalare a comprehensiunii partenerului de dialog
Caracteristici cognitive
Băieţii au dificultăţi specifice în sarcinile de procesare secvenţială, mai ales în sarcinile care implică imitarea unor serii de mişcări ale mâinii şi reactualizarea unor informaţii verbale
Profil comportamental
Risc crescut:
- comportamente dezadaptative
- comportament de tip autist
Stabilesc contactul vizual pe o perioadă de timp foarte scurtă
Manifestă comportamente stereotipe de tipul “fluturarea” mâinii
Reacţii emoţionale puternice la schimbările din mediul înconjurător
impulsivitate
agresivitate (verbală sau fizică, lovituri, muşcături)
autocontrol scăzut
dificultăţi în comunicare
anxietate socială
izolare socială şi dificultăţi în stabilirea de relaţii interpersonale
Reacții neobișnuite la stimuli senzoriali incluzând hipersensibilitate – apărare tactilă sau hiposensibilitate (toleranță crescută la durere, fascinație vizuală pentru obiecte sau lumini în mișcare)
Functii executive
Deficite de atenție, tulburări emoționale care deseori pot determina apariția unor diagnostice asociate
Coordonare vizuo-spatiala
Performanțe mai bune în sarcinile de memorie vizuală
Probleme de coordonare motorie (scris de mână deficitar, posibil mers defectuos)
Caracteristici fete
Caracteristici schizotipale (modalităţi mai puţin obişnuite de comunicare, izolare socială)
Depresie
Hiperactivitate
Sindromul ataxic asociat
FXTAS este o afectare neurologică ce apare la vârsta adultă la unele persoane care prezintă premutații ale FMR1.
Deși apare mai frecvent la bărbații purtători, sunt și unele femei care pot dezvolta trăsături similare FXTAS.
Manifestările FXTAS includ: probleme de echilibru (ataxia), tremuratul mâinilor, pierderi de memorie, instabilități ale dispoziției,amorțeli ale extremităților (neuropatie), deficite la nivelul inhibiției, declin cognitiv.
Terapie
Nu există tratament care se adresează cauzei (genei anormale)
Tratamentul este dirijat spre simptomatologie
Sedinţe logopedice
Măsuri de ameliorare a tulburărilor comportamentale
Metode educative asociate cu terapie ocupaţională
