7. Turner Flashcards
Cauza genetica
Apare la fete prezenţa unui singur cromozom X sau o modificare a structurii unuia dintre cei doi cromozomi X
Caracterisiticii fizice
La vârsta adultă înălţimea medie este de 1,45 m
Degete scurte la membrele superioare şi inferioare şi rotiri anormale ale articulaţiilor mâinii şi cotului
Gâtul este scurt, ca rezultat al malformării vertebrelor cervicale, dând impresia de “figură de sfinx”
Faţa are aspect bătrânicios, cu asimetrie facială
Mâinile şi picioarele pot fi umflate la naştere şi pot prezenta unghii moi, hipoplastice şi hiperconvexe, aspect care se întâlneşte rareori la alţi pacienţi
Numărul excesiv de negi
Tulburari asociate
- probleme ale ochilor
- otita medie seroasă
- luxaţii ale şoldului de tip congenital, scolioză
- hipotiroidism
- tensiune arterială ridicată - rezultatul constricţiei aortice sau anomaliilor rinichilor
- diabet zaharat
-probleme endometriale - hipoplazia mamară
- osteoporoza
Dezvoltarea intelectuala
- inteligenţa este relativ normală (Q.I. mediu 94.6)
- dificultăţi în realizarea unor sarcini care necesită coodonare vizuo-spaţială (rotirea mentală a obiectelor în spaţiu) prezente de la vârsta de 4 ani și persistente de-a lungul vieții
- dificultăți de discriminare vizuală, de secvențiere
- dificultăţi legate de memoria vizuo-spațială şi de coodonarea motorie, care pot fi legate de deficitul de estrogen
Aceste dificultăți specifice alături de problemele legate de învățarea matematicii au fost încadrate sub denumirea de “fenotipul neurocognitiv Turner” şi apare datorită pierderii unor gene ale cromozomului X, importante pentru dezvoltarea unor aspecte ale sistemului nervos
Deficite de funcționare executivă – slabe performanțe în domeniul atenției și a memoriei de lucru de scurtă durată
Dificultăți de inhibiție, flexibilitate, organizare și planificare
Rată mai mare de diagnostic dual cu ADHD
Abilitati matematice
Dificultăţi de învăţare a matematicii, inclusiv în înțelegerea conceptelor matematice și a numerației
Dificultățile de recunoaștere a numerelor și de înțelegere a corespondenței numerice pot fi puse în evidență la vârsta preșcolară cu reducerea înțelegerii conceptelor de timp și bani
În clasele primare poate fi necesar un timp mai îndelungat de abordare a sarcinilor matematice
Abilitati de scriere si citire
Abilitățile de citire și scriere pot fi peste cele corespunzătoare vârstei
Cu toate acestea, înțelegerea lecturii și sarcinile de lectură care presupun formularea de ipoteze, predicții și înțelegerea unei anumite forme de limbaj pot fi dificile
Aceste aspect pot fi influențate de diferențele genetice din cadrul sindromului, de factori familiali genetici, de istoricul familial al dificultăților de învățare
Abilitati motorii
Risc de apariție a dificultăților de funcționare motorie
Abilitățile motorii fine pot prezenta deficite care se manifestă în școala primară
Dificultăți de coordonare motorie, de viteză de realizare a unor mișcări
Aceste aspecte pot afecta participarea la activități sportive
Limbaj
Abilități verbale relativ bine dezvoltate
Anumite componente ale limbajului pot fi influențate de deficitele de funcționare executivă și a celor sociale
Dificultățile de înțelegere a imaginii în ansamblu, cu focusare pe detalii
Sarcinile verbale care necesită folosirea extensivă a constructelor spațiale inclusiv a secvențierii și a relațiilor temporale pot fi afectate
Pot fi afectate aspectele pragmatice ale limbajului
Abilitati sociale
Aspecte ale funcționării sociale pot fi deficitare la fetele cu ST, inclusiv în domeniul formării și menținerii relațiilor interpersonale
Riscul apariției deficitelor în domeniul recunoașterii faciale, al potrivirii fețelor și al recunoașterii fricii, al procesării privirii, al interpretării indicilor subtili ai socialului
În unele situații, în cazul unor abilități sociale profund deficitare, se recomandă o evaluare pentru o eventuală diagnosticare a TSA
Anxietate si depresie
Incidență de 52 % în rândul fetelor cu ST
Subtipuri ale anxietății: anxietate generalizată, anxietate socială, fobii specifice
Pot apare și comportamente de tip obsesivcompulsive
Posibile tendințe depresive atât în copilărie cât și la vârsta adultă
Terapie
Fiecare dintre anomaliile malformative asociate sindromului Turner necesită o atenţie terapeutică specifică
Frecvenţa otitelor justifică depistarea şi tratamentul imediat chiar din perioada copilăriei pentru prevenirea hipoacuziei frecvente la adult
Realizarea periodică a unor investigaţii de tipul: dozări hormonale, teste de funcţionare a tiroidei, metabolismul glucozei, investigaţii renale, cardiovasculare, osoase, audiologice, psihologice
Tratamentul cu estrogen-progesteron
Tratamentul cu hormoni de creştere
Tratamentul cu estrogen-progesteron
- pentru a determina creşterea glandelor mamare şi pentru rezolvarea, în măsura posibilului, a problemelor endometriale
- în scopul protejării împotriva osteoporozei
- indicat să înceapă în jurul vârstei de 12-13 ani, deoarece un debut mai timpuriu poate compromite creşterea
Tratamentul cu hormoni de creştere
- utilizarea hormonilor de creştere are un efect pozitiv, dar beneficiile staturale sunt variabile şi modeste, mergând de la 3 la 9 cm
- accelerarea iniţială a vitezei de creştere este, invariabil, urmată de o decelerare, al cărei mecanism e prea puţin cunoscut
- debutul precoce al tratamentului, utilizarea unor doze mai mari la început, creşterea progresivă a dozelor, adăugarea de steroizi sexuali
- introducerea tardivă a tratamentului are efecte defavorabile din punct de vedere psihologic
- la pacientele care au început tratamentul la 12 ani s-a observat o creştere a stimei de sine şi a încrederii în forţele proprii
