6. Klinefelter Flashcards
1
Q
Cauze genetice
A
Bărbaţii cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar, XXY în loc de formula obişnuită XY
Cromozomul suplimentar poartă copii suplimentare ale genelor care interferează
cu dezvoltarea testiculelor producând o cantitate mai mică de testosteron
2
Q
Etiologia
A
vârstă prea înaintată a mamei
3
Q
Diagnostic
A
cariotip, prin probe de sânge
amniocenteză
4
Q
Bebelusii cu sindrom XXY
A
tendinţa de a-şi începe viaţa ca bebeluşi “cuminţi”, liniştiţi, nesolicitanţi
5
Q
Varsta prescolara
A
- pot să fie rezervaţi, timizi,
- unii pot avea întârzieri în achiziția mersului și a limbajului
- altii pot achiziţiona limbajul la vârstă normală şi să nu întâmpine dificultăţi până în momentul începerii şcolii, apar dificultăţile de citire
- dificultăţi legate de limbajul expresiv, de abilitatea de exprimare în cuvinte a ideilor, gândurilor şi emoţiilor
- capacitatea lor de receptare a limbajului şi de înţelegere este apropiată de normal
6
Q
Varsta scolara
A
- prezintă o talie înaltă, testicule mici
- un oarecare grad de dizabilitate intelectuală (de obicei uşoară)
- predispoziţie pentru unele infecţii ale aparatului auditiv - sporeste eventualele probleme de limbaj
- băieţii cu acest sindrom sunt relativ cuminţi în clasă
- timizi, liniştiţi, dornici să fie pe placul profesorului
- confruntaţi cu un material pe care îl consideră dificil, tind să se refugieze în reverie
- mulţi sunt atât de liniştiţi încât ajung deseori să fie neglijaţi, să nu li se mai simtă prezenţa, rămânând mereu în urma celorlalţi
- etichetati ca fiind leneşi de profesori
- abiliăți sociale deficitare
7
Q
Pubertate
A
- dezvoltare apropiată de normal
- pe măsură ce timpul trece, nu mai reuşesc să ţină pasul
cu ceilalţi - anxietate, tendințe depresive, dificultăți de învățare
- tulburări comportamentale, impulsivitate
- abilități reduse în domeniul funcționării executive
- volumul testiculelor rămâne la valoarea de 2 ml,
nereuşind să producă suficient hormon sexual –
testosteron - mulţi vor suferi o creştere a sânilor, cunoscută
sub numele de ginecomastie - doar 10% necesită intervenţie chirurgicală
- şoldurile late de tip feminin, pilozitatea este foarte slab dezvoltată şi dispusă topografic tipic feminin,
musculatura slab dezvoltată, potenţa sexuală redusă
*perioadă foarte dificilă pentru băieţi şi familiile lor
*lipsa forţei şi agilităţii, combinată cu dificultăţile de învăţare pot să determine o stimă de sine scăzută, în special la cazurile care au fost diagnosticate în adolescenţa timpurie sau târzie
*uşoară alunecare spre depresie şi izolare, forme defensive de timiditate, dezvoltarea unui puternic complex de inferioritate sau aderarea la unele grupuri de delincvenţi - Comportamentele deviante au fost asociate cu o situație socio-economică deficitară, precum și cu o diagnosticare tardivă
8
Q
Complicatii medicale
A
- risc mai ridicat de a manifesta tulburări ale imunităţii, cele mai obişnuite probleme diabetul, tiroidita, se tratează medical
- cei care nu primesc injecţii cu testosteron pot să dezvolte osteoporoză în viaţa adultă
Pot să apară variaţii cromozomiale numerice, cea
mai obişnuită fiind cea de tip XY/XXY mozaic - unele celule ale organismului masculin prezintă un cromozom X suplimentar, iar restul sunt de tip normal XY – fertilitate posibilă
9
Q
Tratament cu testosteron
A
- început în momentul intrării în pubertate
- program regulat de injecţii - sporirea forţei şi dimensiunii masei musculare, facilitare a creşterii părului facial şi corporal
- modificări psihologice – încrederea în sine poate să crească, mulţi devin mai energici şi nu mai prezintă atât de multe schimbări bruşte de dispoziţie
- abilitate de concentare crescută, îmbunătăţire a relaţiilor interpersonale
- maxim de beneficii - subiecţii care sunt pregătiţi pentru începerea tratamentului, fie în adolescenţă, fie în viaţa adultă, trebuie să consulte un endocrinolog
- durata de viaţă poate fi normală
