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Medicina Laboratorial > 8 - Diagnóstico Hemato-Oncológico > Flashcards

8 - Diagnóstico Hemato-Oncológico Flashcards

1
Q

Quais são as 3 grandes decisões básicas da hemato-oncologia?

A

Benigno vs Maligno
Crónico vs Agudo
Linfóide vs Mielóide

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Q

Indicador de patologia aguda, tanto no sangue periférico como na medula

A

Mais de 20% de blastos

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3
Q

Indicação de patologia mielóide.

A

Pelo menos 3% dos blastos são positivos para peroxidase.

Os linfoblastos não teriam esta atividade peroxidásica.

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4
Q

Primórdio da linhagem granulocítica

A

Mieloblasto

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5
Q

Primórdio da linhagem eritróide

A

Pro-eritroblasto

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6
Q

Percursor plaquetário

A

Megacariócito

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7
Q

Pico maturativo de uma leucemia aguda

A

Ao nível dos mieloblastos.

É um desvio esquerdo.

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8
Q

Grande aumento de proliferação mieloblástica com morfologia normal e correta maturação.
Leucócitos no sangue pode ser superior a 100 000.
Medulas e sangues ricos.

A

Neoplasia mieloproliferativa

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9
Q

As neoplasias mieloides apresentam basofilia. A basofilia é útil no diagnóstico diferencial de…

A

Doença infecciosa vs Doença clonal

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10
Q

Medulas muito ricas e sangues periféricos muito pobres

A

Síndrome mielodisplásico - há apoptose

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11
Q

Risco de um síndrome mielodisplásico

A

Evolução para uma leucemia aguda.

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12
Q

Sangue periférico de uma mielodisplasia

A

Citopénia
Anemia
Trombocitopénia
Leucopénia

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13
Q

Não há maturação, só há blastos que vão para o sangue periférico, tecidos e gânglios, sem amadurecimento - desvio esquerdo completo.

A

Leucemia aguda

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14
Q

Possíveis células afetadas numa leucemia aguda mieloblástica

A

Mieloblastos
Promielócitos
Monócitos

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15
Q

Neoplasia que começa nos gânglios com um percurso contrário, raramente afetando a medula óssea.

A

Neoplasia linfoproliferativa

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16
Q

Grande índice proliferativo
Baixa apoptose
Displasia
Leucocitose importante, com monócitos muito elevados

A

Leucemia MieloMonocítica Crónica
É um síndrome mielodisplásico e mieloproliferativo, porque combina a grande proliferação e baixa apoptose das neoplasias e a displasia dos SMD.

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17
Q

O diagnóstico laboratorial das neoplasias mielóides tem 3 valências…

A

Citomorfologia
Imunofenotipagem
Citogenética/Biologia molecular
(a biópsia também é importante)

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18
Q

Observação do esfregaço de sangue periférico e da medula óssea para avaliar se há desvios maturativos

A

Citomorfologia

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19
Q

Caraterização da população de células doentes que expressa determinados marcadores

A

Imunofenotipagem

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20
Q

Leucemia mieloide aguda que responde ao ácido trans-retinóico.

A

Translocação 15:17

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21
Q

Terapêutica com imatinib

A

Leucemia mielóide crónica

Também usado no GIST

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22
Q

Translocação da Leucemia Mielóide Crónica

A

Cromossoma Filadélfia - Trans(9:22)

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23
Q 
Blastos na medula óssea normais
Blastos no sangue periférico aumentados
Maturação celular normal
Hematopoiese eficaz
Hemograma com uma ou mais linhagens aumentadas
Com organomegálias
A

Neoplasias mieloproliferativas

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24
Q 
Blastos na medula óssea normais
Blastos no sangue periférico aumentados
Maturação celular normal
Hematopoiese ineficaz
Hemograma com citopénias
Sem organomegálias
A

SMD

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25
Q 
Blastos na medula óssea normais
Blastos no sangue periférico aumentados
Maturação celular normal
Hematopoiese variável
Leucocitose importante (monócitos)
Com organomegálias
A

Leucemia MieloMonocítica Crónica

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26
Q 
> 20% de Blastos
Maturação celular ausente
Hematopoiese ineficaz
Anemia e trombocitopénia
Com organomegálias
A

Leucemia Mielóide AGUDA

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27
Q

O mielograma permite fazer o diagnóstico de…

A 
Síndrome Mielodisplásica (displasia)
VS
Leucemia Aguda (>20% blastos)
VS
Neoplasia Mieloproliferativa
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28
Q

Diferença entre Síndrome Mielodisplásia e Neoplasia Mieloproliferativa

A

Displasia

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29
Q

Mielograma permite

A

Diagnóstico
Patologia benigna ou maligna
Prognóstico
Monitorização

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30
Q

Imunofenotipagem permite

A

Diagnóstico (contagem de blastos e identificação)

Monitorização

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31
Q

Valência que permite o diagnóstico de leucemia mielóide crónica ou de uma leucemia promielocítica.

A

Citogenética

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32
Q

t(15:17)

A

Leucemia promielocítica

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33
Q

4 neoplasias mielóides mais comuns

A

Leucemia mielóide crónica
Policitemia vera
Mielofibrose primária
Trombocitémia essencial

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34
Q

Proteína caraterística na LMC

A

BCR/ABL - tirosina cinase (proliferação sem apoptose)

t(9:22)(q34;q11)

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35
Q

Gene frequentemente mutado na policitemia vera

A

JAK2 (V617F - 97%)
(exão 12 - 3%)
Aumento da linhagem mielóide

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36
Q

Genes mutados na Mielofibrose Primária

A

JAK2 V617F - 65%
CALR (calreticulina) - 25-35%
MPL - 4%

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37
Q

MPL

A

Myeloproliferative Leukemia Virus Oncogene

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38
Q

Genes mutados na trombocitemia essencial

A

JAK2 V617F - 55%
CALR - 15-24%
MPL - 4%

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39
Q

JAK2 V617F mutado (exão 14)

A

Típico de Mielofibrose Primária, Trombocitemia Essencial e Policitemia Vera.

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40
Q

JAK2 + CALR + MPL

Mutados

A

Pode ser mielofibrose primária ou trombocitémia essencial.

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41
Q

3 fases da leucemia mielóide crónica

A

Crónica
Acelerada
Blástica

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42
Q

Todas as neoplasias mieloproliferativas têm…

A

BASOFILIA.

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43
Q 
Cromossoma filadélfia
Leucocitose
Blastos <10%
Mielocitose
Neutrofilia
Basofilia
Eosinofilia
Plaquetas normais ou aumentadas
Anemia
A

LMC em fase crónica

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44
Q

Proteínas BCR-ABL

A

p210BCR-ABL +++
p190BCR-ABL
p230BCR-ABL

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45
Q

Cromossoma filadélfia

Blastos 10-20%
Basofilia > 20%

A

Leucemia Mieloide Crónica em fase ACELERADA

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46
Q

Cromossoma filadélfia

Blastos > 20%

A

Leucemia Mieloide Crónica em fase BLÁSTICA ou AGUDA

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47
Q

t(9:22) sem ser LMC

A

Leucemias Linfoblásticas

sensíveis ao imatinib

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48
Q

FISH numa LMC

A

Deteta a presença do gene BCR/ABL

a PCR deteta o mRNA

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49
Q

Como distinguir uma neutrofilia reativa de uma LMC?

A

A neutrofilia reativa não tem basofilia.
Os neutrófilos são hipergranulados.
Não há picos maturativos.

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50
Q

Reação leucemóide

A

> 50 x 10^9 por L

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51
Q

Limite de leucócitos numa neutrofilia reativa

A

Normalmente, até 60 x 10^9

a LMC pode ir até aos 500

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52
Q

Hipergranulação dos granulócitos sugere…

A

Neutrofilia reativa

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53
Q

Plaquetas na LMC

A

Trombocitose

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54
Q

Terapêutica que provoca hipergranulação e neutrofilia

A

Fatores de crescimento
(G-CSF)
Podem aparecer alguns blastos

55
Q

Terapêutica que pode provocar a presença de blastos no esfregaço

A

Fatores de crescimento (G-CSF)

56
Q

Particularidade de uma neutrofilia reativa por terapêutica com corticosteróides

A

Os neutrófilos estão vacuolizados.

57
Q

Plasmócitos no sangue periférico sugerem…

A

Reatividade

58
Q

Fenómeno de rouleaux é sugestivo de…

A

Reatividade

59
Q

Aumento de proteínas e consequente empilhamento em moedas dos eritrócitos

A

Fenómenos de Rouleaux

60
Q

Sangue periférico numa trombocitémia essencial

A

> 450 x 10^9 trombócitos por L, mantido por mais de 2 meses.

61
Q

Medula óssea numa trombocitémia essenial

A

Proliferação de megacariócitos maduros, hiperlobados e grandes
Eritropoise e granulopoiese sem grandes diferenças.

62
Q

Critérios major para trombocitemia essencial

A

1) S.P. - Plaquetas  450x109/L (mantida >2 meses)
2) M.O. – Proliferação megacariócitos; sem aumento significativo eritropoiese/granulopoiese
3) Ausência de critérios (O.M.S.) para PV, LMC, MCI, SMD ou outra
4) Presença de mutações JAK2 V617F (55%), CALR (15–24%), MPL (4%); na sua ausência, exclusão de trombocitose reactiva

63
Q

Critério minor para diagnóstico de trombocitemia essencial

A

Ausência de causas reativas de trombocitose

64
Q

Causas de trombocitose reativa (4)

A

Hemorragia aguda
Recuperação de trombocitopénia
Infeção ou inflamação aguda
Exercício físico

65
Q

Melhor forma de diferenciar uma trombocitose reativa de uma trombocitémia essencial.

A

Basofilia - presente na trombocitémia essencial mas não na trombocitose reativa

66
Q

Megacariócitos na medula das LMCs

A

Megacariócitos pequenos

67
Q

Megacariócitos na medula da trombocitémia essencial

A

Megacariócitos grandes

68
Q

Megacariócitos na medula da policetemia vera

A

Megacariócitos pleomórficos

69
Q

Se as plaquetas forem superiores a 450 x 10^9/L, como é que excluímos outras causas não neoplásicas de trombocitémia?

A

Pede-se a PCR - Se positivo é porque há inflamação

Pede-se a ferritina - Se ferropénia, podemos ter uma trombocitose reativa a anemia ferropénica.

70
Q

Anisocitose plaquetária sugere…

A

Trombocitose reativa

71
Q

Critérios major de policitemia vera (3)

A

1 - Hb > 16,5 nos homens ou 16 nas mulheres
2 - JAK2 mutado
3 - Proliferação das 3 linhagens

72
Q

Critério minor de policitemia vera

A

Eritropoietina baixa

73
Q

Causas de eritrocitose reativa
(requer uma boa história clínica)
(6)

A 
DPOC
Tabagismo
Apneia do sono
Estenose renal, tumor renal ou quistos renais
Androgénios
Altitude
74
Q

Estímulos para a EPO

A

Tiroxina
Testosterona (estimula a tiroxina)
Hipovolémia
Baixa saturação de O2

75
Q

Grande risco de hematócrito elevado

A

Aumenta a viscosidade, e, logicamente, o risco de AVC ou isquémia de algum parênquima

76
Q

Proliferação de megacariócitos com fibrose medular é típico de…

A

Mielofibrose primária

77
Q

Critérios major para mielofibrose primária (3)

A

1) Proliferação megacariocítica + fibrose medular
2) Ausência de critérios (O.M.S.) para PV/LMC/SMD ou outra neoplasia mieloproliferativa
3) JAK2 V617F (65%), CALR (25–35%), MPL (4%)

78
Q

Critérios minor para mielofibrose primária (4)

A

1 - Leucocitose (> 11,0 x 10^9/L)
2 - Esplenomegália (85-100%)
3 - Anemia
4 - LDH aumentada

79
Q

Dacriocitose é patognomónico de…

A

Mielofibrose

dacriocitose = eritrócitos em gota

80
Q

Por que motivo existe citopenias no sangue periférico de um síndrome mielodisplásico?

A

Aumento da apoptose

81
Q

Hemoglobina, plaquetas e neutrófilos expectáveis num síndrome mielodisplásico

A

Hb < 10 g/dL
Plaquetas < 100 x 10^9 /L
Neutrófilos < 1,8 x 10^9 /L

82
Q

Displasia identificável nos neutrófilos em casos de SMD

A

Hipogranulação dos neutrófilos

83
Q

Medula óssea num SMD

A

Hipercelular - muitos blastos

84
Q

Leucemias Mielóides Agudas decorrentes de SMD

A

ARSA - 1-2%
AREB-1 - 25%
AREB-2 - 33%

85
Q

ARSA

A

Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel

Leucodistrofia Metacromática

86
Q

AREB-1 e AREB-2

A

Anemia Refratária com Excesso de Blastos 1 e 2

87
Q

Pico de incidência dos SMD

A

65 - 70 anos

88
Q

Anomalias citogenéticas estão presentes em ____ dos SMD

A

50%

89
Q

CRDM

A

Citopenia Refratária com Displasia Multilinhagem

90
Q

SMD com até 5% de blasto no sangue periférico e até 10% na medula óssea

A

Anemia Refratária com Excesso de Blastos tipo 1 (AREB-1)

91
Q

SMD com 5-19% de blastos no sangue periférico e 11-19% na medula óssea.

A

Anemia Refratária com excesso de blastos do tipo 2 (AREB-2)

Se houvesse mais de 20% de blastos na medula óssea, era LA.

92
Q

SMD tratável com lenalidomida

A

SMD com del (5q)

93
Q

SMD com melhor prognóstico

A

ARSA e del(5q).

O ARSA tem um risco de 1 a 2 % de progressão para LA e a del(5q) é tratável com lenalidomida.

94
Q

IPSS

A

International Prognostic Scoring System

95
Q

Citogenética de um SMD com muito bom prognóstico

A

-Y, ou del(11q)

96
Q

Citogenética de um SMD com bom prognóstico

A

Cariótipo normal
del(5q)
del(12p)
del(20q)

97
Q

Citogenética de um SMD com prognóstico intermédio

A

del(7q)
+8
+19

98
Q

Citogenética de um SMD com mau prognóstico

A

-7

Cariótipos com 3 alterações

99
Q

Citogenética de um SMD com muito mau prognóstico

A

+ de 3 alterações

100
Q

Monocitose importante persistente no sangue periférico
Sem cromossoma filadélfia
Menos de 20% de blastos na medula
Displasia de uma ou mais séries

A

Leucemia MieloMonocítica Crónica

101
Q

Leucemia MieloMonocítica Crónica sem mielodisplasia… (3)

A

Anomalia genética na M.O.
Monocitose duante pelo menos 3 meses
Exclusão de outras causas de monocitose

102
Q

Causas de monocitose reativa (7)

A 
Infeções crónicas (tuberculose, fungos)
Doenças auto-imunes
Neoplasias
Hodgkins
Doenças inflamatórias
Esplenectomia
Fármacos (G-CSF, GM-CSF)
103
Q

O que é que a monocitose reativa costuma ter que LMMC não tem?

A

Neutrofilia (em infeções e reações agudas)

104
Q

O que é que a LMMC tem que a monocitose reativa não costuma ter?

A

Displasia mieloide

105
Q

Esta já saiu, mas sai de novo que é importante:

O que é que um leucócito do sangue periférico pode ter que indica displasia?

A

Hipogranulação

106
Q

Classificação da OMS para as Leucemias Mielóides Agudas (3)

A

Leucemias mielóides com anomalias genéticas recorrentes
LMA relacionadas com mielodisplasia
LMA relacionadas com terapêutica
LMA sem outra especificação

107
Q

Alterações genéticas típicas da Leucemia Mieloblástica Aguda com bom prognóstico (3)

A

t(15;17)
t(8;21)
inv(16) ou t(16;16)

108
Q

Leucemia promielocítica aguda

A

t(15;17)

Terapêutica com All-trans retinoic acid (ATRA)

109
Q

ATRA

A

Tratamento para a leucemia promielocítica aguda com t(15;17)

110
Q

LMA com inv(3)

A

Prognóstico desfavorável

111
Q

LMA com t(9;11)

A

Prognóstico intermédio

112
Q

LMA com t(6;9)

A

Prognóstico desfavorável

113
Q

Gene que, quando mutado, numa LMA, condiciona um prognóstico desfavorável

A

FLT3

114
Q

Genes que, quando mutados, numa LMA, condicionam um prognóstico favorável (2)

A

NPM1

CEBPA

115
Q

Testes obrigatórios ao diagnóstico de LMA

A 
Hemograma
Mielograma
Imunofenotipagem
Citogenética
(a biópsia é opcional)
116
Q

PML/RARA

A

Proteína marcadora de Leucemia Promielocítica Aguda t(15;17)

117
Q

RUNX1T1-RUNX1

A

Proteína marcadora de LMA com t(8;21)

118
Q

LMA sem maturação

A

Mieloblastos elevadíssimos

119
Q

Neoplasia linfóide B pré-centro germinativo

A

Linfoma de células do manto

120
Q

Neoplasia linfóide B do centro germinativo (4)

A

Linfoma folicular
Linfoma de Burkitt
Hodgkin

121
Q

Marcadores típicos de linfócitos T

A

CD-4

CD-8

122
Q

Marcadores típicos de linfócitos T

A

CD-4

CD-8

123
Q

Como é que se reconhece um linfoma folicular?

A

Clivagem dos linfócitos em grão de café

124
Q

Translocação comum do LNH-Folicular

A

t(14;18)(q32;q21)

80%

125
Q

Caraterísticas das células do linfoma de Burkitt

A

Células grandes com citoplasma muito basofilo

126
Q

Imunofenótipo típico do linfoma de Burkitt

A

CD10+
CD34-
TdT-
(e claro, CD19+ - B)

127
Q

Alteração citogenética mais frequente nos linfomas de Burkitt

A

t(8;14)(q24;q32)

>90%

128
Q 
Têm origem na M.O. (percursores linfóides)
Proliferação de linfoblastos (SP ou MO)
M.O. hipercelular
Alterações genéticas
20% dos casos de LA nos adultos
76% dos casos de LA em crianças
A

Leucemias Linfoblásticas Agudas

129
Q

Leucemias Linfoblásticas Agudas B e T

Qual tem o pior prognóstico?

A

T.

130
Q

Leucemias Linfoblásticas Agudas B com prognóstico favorável

A

Hiperploidia (>50 cromossomas)

t(12;21) - ETV6-RUNX1

131
Q

Leucemias Linfoblásticas Agudas com prognóstico desfavorável

A

t(9;22) BCR-ABL-1

hipodiploidia (<44 cromossomas)

132
Q

Bastonetes de auer

A

Filamentos de citoplasma de mieloblastos

Indica origem mieloide.

133
Q

Duas biópsias ósseas vazias.

A

Anemia aplástica

Medicina Laboratorial (11 decks)

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