8. Cardiopatías congénitas (seminario Saldi)

Question 1

(S) ¿Que tipo de mutación genera la miocardiopatía hipertrofica?

a. Nosense
b. Missense
c. Frameshit
d. Ninguna de las anteriores

Answer 1

b. Missense

Question 2

(S) Cual de los siguientes genes está implicado con mayor frecuencia en la Miocardiopatía hipertrófica:

a. MYH7
b. MLC2
c. MT-TL1
d. SHP2
e. Actina Cardiaca

Answer 2

a. MYH7

Question 3

(S) Miocardiopatia dilatada:
¿Cual es la variante más común en la MCD familiar y que provoca?

a. Mutacion missense en el gen MYH7 provocando alteración en el dominio motor de la cadena pesada de la miosina

b. Mutación missense en el gen SCN5A provocando alteraciones en los canales y transportadores de iones en el sarcolema

c. Mutación missense en el gen TTN provocando alteración en el dominio motor de la cadena pesada de la miosina

d. Truncamientos en la titina provocado por la mutacion nosense o frameshift del gen TTN

e. Truncamiento en la titina provocado por mutacion missense del gen TTN

Answer 3

d. Truncamientos en la titina provocado por la mutacion nosense o frameshift del gen TTN

Question 4

(S) ¿ Que prueba diagnostica genética podemos utilizar en la miocardiopatía hipertrófica?

a.La hibridación fluorescente in situ
b.Next Generation Sequencing
c.Cariotipo espectral
d.Cateterismo cardiaco

Answer 4

b.Next Generation Sequencing

Question 5

(S) Las mutaciones en proteínas del sarcómero se dan más comúnmente en los genes:

a. MYH7 y TTN
b. MYL2 y ACTC1
c. TNNI3 y MYH7
d. MYL2 y TNNI3

Answer 5

a. MYH7 y TTN