3. Medicina personalizada

Question 1

(C) Qué es la medicina personalizada?

Answer 1

Tipo de medicina que usa la información de los genes, proteínas y ambiente de una persona para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad.

Question 2

(C) Cuál es la primera forma de medicina personalizada?

Answer 2

Tamizaje neonatal

Question 3

(C) Cuáles son las condiciones generales para realizar un tamizaje neonatal?

Answer 3

1. Que enfermedad que al principio sea asintomática.
2. Que exista un test para detectar la enfermedad antes de que se manifieste.
3. Que el inicio de una intervención temprana antes de la manifestación de la enfermedad, cambie la historia clinica de una manera positiva.

Question 4

(C) Cuál fue la primera enfermedad para la cual se estableció tamizaje neonatal?

Answer 4

Fenilcetonuria

Question 5

(C) Cuáles son los criterios para que el tamizaje neonatal sea efectivo?

Answer 5

1. Validéz analítica.
2. Validéz clínica.
3. Utilidad clínica.

Question 6

(C) Qué es la validéz analítica?

Answer 6

Existe un test de laboratorio económico y rápido que detecte el metabolito apropiado.

Question 7

(C) Qué es la validéz clínica?

Answer 7

El test de laboratorio es altamente sensible (no da falsos negativos) y razonablemente específico (pocos falsos positivos). La predicción positiva es alta.

Question 8

(C) Cuáles son los criterios para que exista utilidad clínica?

Answer 8

1. El tratamiento está disponible.
2. Al instaurar el tratamiento de manera temprana ( antes que los síntomas se manifiesten), reduzca o prevenga la enfermedad severa.
3. Las observaciones de rutina y la examinación física no revela el desórden en un recién nacido, es decir, siempre se requiere un test.
4. La condición es lo suficientemente severa y frecuente para justificar el gasto de un tamizaje: el tamizaje es costo-efectivo.
5. La infraestructura del sistema de salud pública este en campacidad de informar a los padres del recién nacido y médicos, de los resultados del tamizaje neonatal, para confirmar los resultados del test y generar un tratamiento y acompañamiento efectivo.

Question 9

(C) Qué prueba permite analizar en una sóla muestra gran cantidad de metabolitos que permite dx gran cantidad de enfermedades?

Answer 9

La espectometría de masas en tandem

Question 10

(C) Qué es el metaboloma?

Answer 10

Es el conjunto completo de metabolitos que podemos encontrar en un organismos en un momento dado.

Question 11

(C) Qué es la fenotipificación metabólica?

Answer 11

la determinación de los metabolismo en un individuo en un momento dado.

Question 12

(C) Cuáles son los tipos de metabolitos?

Answer 12

• Metabolitos endógenos.
• Metabolitos exógenos