Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENETICA MEDICA 2 > 6. Infertilidad masculina de orígen genético (seminario Saldi) > Flashcards

6. Infertilidad masculina de orígen genético (seminario Saldi) Flashcards

1
Q

Qué es la infertilidad ?

A

➔ La infertilidad es la incapacidad de una pareja sexualmente activa que no emplea métodos anticonceptivos de lograr el embarazo en el plazo de un año (OMS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

En qué porcentaje de la población masculina se presenta infertilidad masculina?

A

Se presenta aproximadamente en el 7% de la población masculina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

En qué porcentaje de casos no se conoce una causa de la infertilidad masculina ?

A

El 60% de los casos no tiene una etiología definida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cuáles son las clases de alteraciones genéticas en la infertilidad masculina?

A
  1. Alteraciones cromosómicas
  2. Alteraciones monogenicas
  3. Microdeleciones del Y
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dentro de las alteraciones cromosomas qué enfermedades podemos encontrar ?

A
  1. Síndrome de Klinefelter
  2. Síndrome de las células de Sertoli
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cuál es la fórmula cromosómica usual de síndrome de Klinefelter

A

Hombres (47,XXY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cuáles son las características generales del síndrome del Klinefelter?

A
  • Cursa con hipogonadismo masculino

➔ 75% de los individuos tienen un cariotipo 47, XXY.
➔ 20% de los individuos son mosaicos cromosómicos.
➔ 5% de los individuos presenta variaciones en el
cariotipo 48, XXYY 48, XXXY, 49XXXXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?

A

1/1000 RNV hombres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qué es el síndrome de Klinefelter?

A

La presencia de un cromosoma adicional X en la fórmula cromosómica masculina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klinefelter?

A
  • Talla alta: extremidades inferiores largas.
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)
  • Disminución de testosterona due to HH.
  • Infertilidad. Azoospermia: ausencia total de esperma en el fluido eyaculado durante el orgasmo.
  • CI normal, RM leve: IQ reducido de 10-20 puntos.
  • Ginecomastia, testiculos pequeños y blandos e infértiles (30% de los adultos)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qué es el hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadismo primario?

A

Es la forma más frecuente de hipogonadismo en el hombre adulto. Esta caracterizado por disminución en la producción de testosterona y elevación de LH y FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qué es el hipogonadismo masculino?

A

disfunción testicular y/o del eje hipotálamo-hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Falso o verdadero: existe aproximadamente igual probabilidad que el cromosoma extra X en el síndrome de Klinefelter sea heredado de la madre o el padre.

A

Verdadero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Cuáles son las fórmulas cromosómicas de individuos con retardo severo y que comparten las características físicas de hombres Klinefelter, usualmente más marcadas?

A

(48, XXXY) y (49, XXXXY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Falso o verdadero: los hombres Klinefelter pueden presentar mosaicismo (46 XY, 47 XXY)

A

Verdadero, en una proporción muy baja.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cuál es la incidencia de hombres (48,XXXY)

A

1/25000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales en hombres?

A
  • (47, XXY): Klinefelter.
  • (48, XXXY) : Variante de Klinefelter.
  • (47, XYY): síndrome del supermacho o síndrome de Jakob

-(46, XX): síndrome de Le Chapelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de supermacho (47, XYY)?

A

1/5000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Cuál es la incidencia de los hombres 46, XX ( síndrome de Le Chapelle)

A

1/20000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Qué son los hombres XX o con síndrome de Le Chapelle

A

Son individuos con sexo cromosómico XX y sexo gonadal masculino.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qué es la disgenesia gonadal?

A

La disgenesia gonadal corresponde a un trastorno donde el sexo cromosómico no corresponde con el sexo fenotípico, dando una gónada alterada.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qué genotipos típicos engloba el síndrome de sexo reverso?

A
  • Mujer 46 XY
  • Hombre 46 XX
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qué determina la diferenciación de la gónada?

A

El gen SRY en el cromosoma Y: Yp11.32

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Fenotipicamente cuáles son los grupos en los que se pueden dividir los indivuos que presentan el síndrome de sexo reverso?

A
  • Los que presentaban un desarrollo normal de la gónada masculina sin presencia de tejido ovárico.
  • Existe tanto tejido ovárico como testicular de manera conjunta por lo que muestran genitales ambiguos dependiendo de la cantidad de tejido ovárico presente en la gónada.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY +?

A
  • Sexo gonadal con normalidad aparente o genitales externos atípicos (pobre desarrollo testicular).
  • Deficiencia en testosterona asociada.
  • Infertilidad y azoospermia.
  • Pueden existir casos de criptorquidia
  • 10% presenta hipospadias: la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga para salir del cuerpo) no está en la punta del pene.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY -?

A

son diagnosticables debido a la anormalidad en el desarrollo de los genitales al nacimiento, fácilmente tendentes a la ambigüedad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Cómo súrgen los hombres 46, XX?

A

Es documentado que el gen SRY es portado en un cromosoma X en hombres 46,XX.

En condiciones normales, dicho gen se halla en la porción distal del brazo corto del cromosoma Y en una región que se aparea con dicha región homónima del cromosoma X durante la meiosis de células germinales masculinas.

En condiciones patológicas dicho gen puede migrar mediante traslocación hacia el cromosoma X, por lo que la célula germinal masculina portadora de cromosoma X con la región SRY (23X-SRY) hará diferenciar la gónada a partir de la sexta semana de gestación, haciendo que dicha gónada genere AMH, con lo que se diferenciará hacia genitales externos masculinos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Cuál es la característica principal de hipogonadismo masculino?

A

El hipogonadismo masculino se caracteriza por disfunción testicular y/o del eje hipotálamo hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona.

Las gonadotropinas pueden estar elevadas (HH) o disminuidas (Hh) y en general cursan con niveles
disminuidos de testosterona.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Cuáles son los dos tipos de hipogonadismo masculino?

A
  1. Hipogonadismo hipogonadotrópico (Hh)
  2. Hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)
  3. de causas adquiridas y de congénitas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Cómo estan las gonadotropinas en el hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)?

A

Gonadotropinas elevadas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Cómo estan las gonadotropinas en el hipogonadismo hipogonadotrópico (HH)?

A

Gonadotropinas disminuidas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Cuáles son las gonadotropinas?

A

Grupo de hormonas formado por:

  • Hormona luteinizante (LH),
  • Hormona foliculoestimulante (FSH)
  • Gonadotropina coriónica humana (hCG).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Para qué sirven en general las gonadotropinas?

A

Las gonadotropinas son hormonas que van a ejercer su función principal en las gónadas, es decir, en los ovarios y en los testículos. Por lo tanto, las gonadotropinas son importantes para la regulación y el buen funcionamiento de procesos relacionados con la reproducción femenina y masculina.

34
Q

Cuál es la estructura general de las gonadotropinas?

A

las gonadotropinas son glicoproteínas formadas por dos subunidades: alfa y beta. La subunidad alfa es común para todos los tipos de gonadotropinas (FSH, LH y hCG); mientras que la subunidad beta es específica para cada una de ellas.

35
Q

Dónde se sintetizan las hormonas LH y FSH?

A

La FSH y la LH se sintetizan en la hipófisis en respuesta a la hormona liberadora de gonadotropinas o GnRH.

La GnRH es producida en el hipotálamo de manera pulsátil y estimula la liberación de las gonadotropinas FSH y LH por la hipófisis. Por este motivo, la regulación hormonal de los procesos reproductivos la lleva a cabo el llamado eje hipotálamo-hipófisis-gónada.

36
Q

(S) ¿Cuáles son los principales métodos de tratamiento para la infertilidad?

a. Fertilización in vitro
b. Biopsia testicular
c. Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI)

f. Todas las anteriores

A

f. Todas las anteriores

37
Q

(S) Seleccione el enunciado VERDADERO

a. Los tumores hipofisarios no hacen parte de las causas de un hipogonadismo secundario.

b. Una consecuencia del hipogonadismo primario es la afectación de la espermatogénesis.

c. Si en el testiculo se producen espermatozoides no es posible que haya azoospermia.

d. Uno de los hallazgos más concretos para la afectación en eje Hipotálamo-hipofisario es la testosterona alta

A

b. Una consecuencia del hipogonadismo primario es la afectación de la espermatogénesis

38
Q

(S) Sobre las pruebas diagnósticos adicionales al espermograma señale la FALSA:

a. Para el análisis en caso de sospecha de DNA fragmentado en el espermatozoide se utiliza la técnica de dispersión de cromatina espermática.

b. El Next Generation Sequencing es ideal para el análisis de copy number variants.

c. Para el estudio hipoosmótico se debe analizar la muestra en un ambiente rico en sales minerales para aumentar la motilidad del espermatozoide y hacer el análisis basado en el movimiento.

d. Se le recomienda al paciente el análisis de un espermocultivo en sospecha de una infección.

A

c. Para el estudio hipoosmótico se debe analizar la muestra en un ambiente rico en sales minerales para aumentar la motilidad del espermatozoide y hacer el análisis basado en el movimiento.

Las otras no son debido a:

a. Estudio de fragmentación de
ADN espermático: verificación del ADN de los espermatozoides si están en buen estado. La fragmentación puede ser causada por diversos eventos: maduración incorrecta del espermatozoide, fiebre alta, varicocele, estrés oxidativo, entre otros. Se utilizan dos test: Test de Túnel: a base de fluorescencia y respuestas computarizadas. Test de SCD (dispersión de cromatina espermática): basada en tinción.

b. Next generation sequencing. Para esto se extrae el adn, se prepara la
librería con amplificación clonal
fragmentando el genoma y se fijan
agregándoles un tag para mostrar las
secuencias (A C T G). Páneles de genes: Se analizan todos los genes que se ven
implicados en alguna enfermedad
sospechada. Utiliza el test de GNS.

d. Espermocultivo:
Tiene la tarea de detectar la presencia de
microorganismos en el líquido seminal.
Se recomienda en caso de infección, dolor, o
alteración en el espermograma como
coloración o presencia de sangre.
Se hace recolecta de orina y líquido seminal.

39
Q

(S) De acuerdo a la microdeleción en el cromosoma Y, todo es cierto, EXCEPTO

a. Para AZFc la tasa de recuperación por micro-TESE es de aproximadamente 54%.

b. AZFc se relaciona con azoospermia y oligospermia.

c. La deleción completa de AZFa conduce al síndrome de células sertoli.

d. La eliminación de de USP9Y no causa infertilidad.

A

d. La eliminación de de USP9Y no causa infertilidad.

40
Q

(S) En relación con el espermograma y un paciente con fibrosis quística, señale la verdadera:

a. Los espermatozoides manifestaran astenozoospermia en el espermograma.

b. El espermograma tendrá resultado de aspermia.

c. El espermograma tendrá un resultado de valores disminuidos en cantidad de espermatozoides, pero no sintomático.

d. El espermograma envíado al paciente no podrá tener como resultado azoospermia.

e. El espermograma obtenido del paciente con fibrosis quística, dará como resultado azoospermia.

A

e. El espermograma obtenido del paciente con fibrosis quística, dará como resultado azoospermia.

41
Q

(S) Según el síndrome de Klinefelter señale lo FALSO

a. Está relacionada con la edad materna avanzada solamente.

b. Su incidencia es de 1 de cada 1.000 recién nacidos.

c. Es la causa más conocida de azoospermia obstructiva.

d. El 20% de los afectados son mosaicos de la enfermedad.

A

c. Es la causa más conocida de azoospermia obstructiva.

42
Q

(Exp) En qué consiste el espermocultivo?

A

Tiene la tarea de detectar la presencia de
microorganismos en el líquido seminal.

Se recomienda en caso de infección, dolor, o alteración en el espermograma como
coloración o presencia de sangre.

Se hace recolecta de orina y líquido seminal.

43
Q

(Exp) En qué consiste el estudio de fragmentación de ADN espermático:

A

Verificación del ADN de los espermatozoides si están en buen estado.

La fragmentación puede ser causada por diversos eventos:

maduración incorrecta del espermatozoide, fiebre alta, varicocele, estrés oxidativo, entre otros.

Test de Túnel: a base de fluorescencia y respuestas computarizadas.

Test de SCD (dispersión de cromatina espermática): basada en tinción

44
Q

(Exp) En qué consiste el test hipoosmótico?

A

Se analiza la membrana del
espermatozoide bajo un medio
hipotónico, con esto se puede deducir el
porcentaje de espermatozoides vivos o
muertos en un eyaculado.

Al menos el 58% de espermatozoide se deben mostrar vitales para determinar normalidad

45
Q

(Exp) En qué consiste la biopsia testicular?

A

Se saca una muestra del tejido testicular
en caso de sospecha de azoospermia,
posteriormente se analiza bajo
microscopio.

Tipos de biopsia testicular:

Abierta
Percutanea

46
Q

(Exp) Cuáles son las características macro del hipogonadismo hipergonadotrófico (primario)

A
  • Hipotálamo e hipófisis normales
  • Afectación en espermatogénesis (fallan
    las células de leydig)

*Lesión primaria en zona gonadal
(congenita o adquirida)

47
Q

(Exp) Cuál es la presentación clínica del hipogonadismo hipergonadotrófico (primario)?

A

➔ Volumen testicular bajo
➔ Azoospermia/oligospermia
➔ FSH baja/normal
➔ LH baja/normal
➔ Testosterona baja

48
Q

(Exp) Qué etiologías pueden presentar hipogonadismo hipergonadotrófico?

A

➔ Síndrome de Klinefelter
➔ Síndrome de Reifenstein
➔ Síndrome de Ullrich-Noonan
➔ Síndrome de Células de Sertoli

48
Q

(Exp) Qué etiologías pueden presentar hipogonadismo hipergonadotrófico?

A

➔ Síndrome de Klinefelter
➔ Síndrome de Reifenstein
➔ Síndrome de Ullrich-Noonan
➔ Síndrome de Células de Sertoli

49
Q

(Exp) Qué tipo de azoospermia presenta el síndrome de Klinefelter?

A

Azoospermia secretora

50
Q

(Exp) Cuáles son las posibles etiologías del síndrome de Klinefelter?

A
  1. Alteración en la división celular del embrión ( mosaicismo).
  2. Error en la meiosis 1 principalmente paterna. Errores de no disyunción.
51
Q

(Exp) Cuál es la recurrencia del síndrome de Klinefelter

A

➔ El riesgo es 1% en casos normales.

➔ El riesgo aumenta con la edad materna
avanzada

52
Q

(Exp) Cuál es la presentación clínica síndrome de Klinefelter?

A

➔ Azoospermia secretora.

➔ No hay datos anómalos hasta la pubertad.

➔ Individuos altos, delgados y con extremidades inferiores largas.

53
Q

(Exp) Qué se utiliza para el diagnóstico básico de Klinefelter?

A
  1. Cariotipado (citogenética)
  2. Análisis hormonal.
  3. Semiograma.
54
Q

(Exp) Qué es el espermograma?

A

➔ Análisis del contenido seminal
➔ Evaluación inicial: 2 muestras
➔ 1er examen en evaluación de IM
➔ Cámara Makler (10x10)

55
Q

(Exp) Cuáles son las enfermedades cromosómicas relacionadas con la infertilidad masculina?

A
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de células de Sertoli
56
Q

(Exp) En términos generales qué es el síndrome de las células de Sertoli?

A

también llamado aplasia de células germinales, describe una afección testicular en la cual, sólo se encuentran células de Sértoli en el túbulo seminífero, con ausencia total de la progenie espermática.

Recuerde que el túbulo seminífero incluye células germinales, células peritubulares y las células de Sértoli.

Típicamente, se presenta en hombres entre los 20 y 40 años de edad, que consultan por infertilidad y son azoospèrmicos, término que describe la ausencia de espermatozoides en
el eyaculado.

La producción espermática normal en el hombre adulto es de 100 millones
de espermatozoides por día.

57
Q

(Exp) Cuáles son las características de la etiología del síndrome de las células de Sertoli?

A

La mayoría de los hombres con el síndrome tienen un cariotipo normal.
Las posibles causas son:

Típicamente se presenta a la consulta un hombre en estudio por infertilidad con
azoospermia. Ante un paciente de estas características, se plantea el 1er diagnóstico diferencial con la azoospermia de origen obstructivo, ya que corresponde a un 1/3 de los individuos azoospérmicos. Las causas no obstructivas (insuficiencia de la espermatogénesis) son:

a) factores genéticos (displasias gonadales)
b) factores hormonales (tratamientos con estrógenos o testosterona)
c) idiopáticos
d) tóxicos
e) radioterapia previa
f) drogas inmunosupresoras
g) trauma grave
h) hepatopatía crónica

Ejm:

➔ Síndrome de Klinefelter.

➔ Microdeleciones del cromosoma Y.

➔ Trastornos cromosómicos.

➔ Testículos no descendidos.

➔ Radiación.

➔ Fármacos citotóxicos.

➔ Infección por virus

58
Q

(Exp) Cuál es el diagnóstico básico del síndrome de las células de sertoli?

A

Biopsia testicular

59
Q

(Exp) Cuáles son las anomalías cromosómicas asociadas al síndrome de células de sertoli?

A

➔ Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
➔ Mosaicismo 45, X/46, XY
➔ 46, XX masculino (hombres XX): Síndrome de Le Chappele.
➔ Isocromosoma Yp
➔ Microdeleciones cromosoma Y

60
Q

(Exp) Cuáles son las alteraciones monogénicas relacionadas con infertilidad masculina?

A

○ Gen CFTR (FQ)
○ Noonan
○ Anomalías del flagelo espermático (DCP)

61
Q

(Exp) Cuáles son las alteraciones de microdeleciones del cromosoma Y relacionadas con infertilidad masculina?

A

○ Factor de Azoospermia
○ Síndrome de Chapelle

62
Q

(Exp) Qué variable seminal, gen y prevalencia tiene el síndrome de células de Sertoli?

A
  • Variable seminal: azoospermia.
  • gen: SRY
  • Prevalencia: 1/2500 N/V
63
Q

(Exp) Cuál es la prevalencia de las microdeleciones del cromosoma Y?

A

1/2000- 1/3000 (1/4000 N/V)

64
Q

(Exp) Posibles genes involucrados en las microdeleciones del cromosoma Y?

A

El factor azoospèrmico (AZF), con deleciones. Se trata de un gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma Y.

65
Q

(Exp) Cuál es la variable seminal de las microdeleciones del cromosoma Y?

A

➔ 10% presentan azoospermia obstructiva
➔ 5% presentan oligospermia severa

66
Q

(Exp ) Cuál es la presentación clínica del hipogonadismo secundario?

A

➔ Volumen testicular bajo
➔ Azoospermia/oligospermia
➔ FSH alta
➔ LH alta
➔ Testosterona baja

  • Es una consecuencia de enfermedades que afectan la secreción de GnRH o LH/FSH, encontrándose disminuidas o ausentes.
  • Elevated LH and FSH levels suggest primary hypogonadism, whereas low or low-normal LH and FSH levels suggest secondary hypogonadism
67
Q

(Exp ) Cuáles son las principales etiologías relacionadas con el hipogonadismo secundario?

A

➔ Tumores de hipófisis
➔ Adenomas
➔ Craneofaringiomas
➔ Síndrome de Kallmann

68
Q

(Exp) Qué es la azoospermia obstructiva?

A

○ Producción de espermatozoides íntegros.
○ Ausencia de espermatozoides en el semen
○ Vías de salida obstruidas

69
Q

(Exp) Cuál es la presentación clínica de la azoospermia obstructiva?

A

● Volumen testicular normal
● Azoospermia
● FSH normal
● LH normal
● Testosterona normal

70
Q

(Exp) Cuáles son las posibles etiologías de la azoospermia obstructiva?

A

➔ Fibrosis quística
➔ Criptorquidia

71
Q

(Exp) Nombre las posibles microdeleciones de la región AZF y las posibles enfermedades relacionadas?

A

➔ AZFA-0,5-4% ➔USP9Y-DBY
(sindrome de celulas de sertoli).

➔ AZFB-1-5% ➔RBM, PRY, TTY
(bloqueo en la espermatogénesis).

➔ AZFC- 60-70% (+ frecuente) DAZ
(azoospermia u oligospermia)

72
Q

(Exp) Cuál es la fórmula cromosómica del síndrome de Chapelle?

A

Hombres XX

73
Q

Qué son los hombres XX o con síndrome de Le Chapelle

A

Son hombres que presentan síndrome de sexo reverso donde los individuos poseen sexo cromosómico XX y sexo gonadal masculino.

74
Q

(Exp) Por qué es importante el gen SRY (Factor determerminante testicular)?

A

Factor determinante de la diferenciación testicular (TDF)

75
Q

(Exp) Falso o verdadero: el gen SRY está involucrado en 80% de los casos de varón 46 XX.

A

Verdadero

76
Q

(Exp) Cuál es el fenotipo de los hombres XX?

A

Fenotipo:

  • Ginecomastia
  • Alteraciones en la longitud peneana
  • Atrofia testicular
  • Criptorquidia
77
Q

(Exp) Cuáles son las enfermedades que involucran microdeleciones del cromosoma Y?

A

○ Factor de Azoospermia
○ Síndrome de Chapelle

78
Q

(Exp) Cómo se diagnostica el síndrome de Chapelle?

A

Llegan con espermograma: Azoospermia
- Evaluación FSH, LH y testosterona (Normalmente los pacientes se presentan con: hipogonadismo hipergonadotrópico
secundario a la insuficiencia testicular primaria asociada con diagnóstico de azoospermia no
obstructiva.)
- Cariotipo
- FISH : Determinar el gen SRY

79
Q

(Exp) Cuál es el posible tratamiento del Síndrome de Chapelle?

A

Con base en la información previa se estableció el diagnóstico de síndrome De la Chapelle o síndrome del varón 46 XX. Se les propuso un tratamiento de infertilidad con donación seminal.

80
Q

(Exp ) Qué es el síndrome de Noonan?

A

➔ Autosómico dominante
➔ 1/1000 a 1/2500 RNV
➔ Mutación heterocigota del gen
PTPN11:
◆ Localizado en cromosoma 12
q24.1
◆ Codifica la proteína tirosina
fosfatasa no receptora tipo 11.
◆ Proteína reguladora de la vía de
señalización RAS/MAPK.

GENETICA MEDICA 2 (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions