12. Síndrome de Turner (seminario Saldi)

Question 1

Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales de las mujeres?

Answer 1

• Síndrome de Turner (45, X).
• Mujeres (47, XXX)
• Mujeres (46, XY)

Question 2

Cuál es la incidencia del síndrome de Turner (45,X)?

Answer 2

1/1000 (segun Saldarriaga)

Question 3

Cuáles son las características clínicas del síndrome de Turner?

Answer 3

• Estatura baja.
• Falla ovárica que ocasiona amenorrea (ausencia de menstruación) e infertilidad
• Dificultad en el lenguaje.
• Dificultad en las habilidades sociales.
• Ausencia de cuerpo de Bar (cromatina X)

Question 4

Cuál es la presentación citogenética del sindrome de Turner?

Answer 4

• 45, X : Monosomía: 45%
• 46 X, i(Xq): Isocromosoma: 7%: se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especula

-46 X, Xp- (deleciones del brazo corto): 2%

-46 X, Xq- (deleciones intersticiales del brazo largo) : 2%

• 45,X / 46 XX: Mosaicismo usual : 13%
• 45,X / 46, X, i(Xq): Mosaicismo: 8%
• 45, X/ 46, X, + anillo: Mosaicismo 6%

Question 5

Exp: cuáles son los síntomas y señales del síndrome de Turner?

Answer 5

*Baja estatura
*Insuficiencia ovárica prematura
*Cuello corto y alado
*Cabello con implantación baja en la nuca
*Manos y pies hinchados (linfedema)

Algunas mujeres que presentan síndrome de Turner tienen también anomalías esqueléticas, problemas renales y/o defectos cardiacos congénitos, la mayoría de las personas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje. Las señales de estos problemas pueden ser muy variados pueden ser o muy leves o muy graves, la baja estatura es la característica más común y se nota por lo general a los 5 años en la primera infancia, las niñas no tienen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad y por eso pueden tener un crecimiento tardío, sin menstruación ni desarrollo de pechos, a no ser que se haga el tratamiento hormonal.

Question 6

(S) Si una paciente presenta un síndrome de Turner con mosaicismo (46XX/45X0)según su
cariotipaje. Usted esperaría que la etiología de este caso se deba principalmente a:

a)Un error en la reducción cromosomal de la meiosis 1

b)Una deleción de región pseudoautosómica

c) Un error reduccional de la Meiosis 2.

d)Una falla en la disyunción cromosomal Cigotica

e) Todas las anteriores

Answer 6

En otros casos tenemos el síndrome de Turner en mosaico (cuando algunas células
tienen un cromosoma x (45,x) y algunos tienen dos cromosomas x (46,xx)) que es
causado por un error aleatorio en el desarrollo fetal temprano.

Esto es una teoría mitótica donde las células cigoticas presentan problemas en la disyunción cromosomal.

d)Una falla en la disyunción cromosomal Cigotica

Question 7

(S) Cual de las siguientes opciones no es una variante citogenética del síndrome de Turner:

a)46, X, i(Xq)
b)45,X/46,X,+anillo
c)45,X/46,XX/47,XXX
d)45,X/46,XY o 46,X,varY/Ydel

Answer 7

Supuestamente segun grupo de exposición: d)45,X/46,XY o 46,X,varY/Ydel **

Question 8

(S) Se espera que la paciente tenga falla ovárica, falta de aparición de caracteres sexuales secundarios e infertilidad por el siguiente gen:

a) SHOX
b) USP9X
c) POF1
d) RPSX4

Answer 8

a) USP9X

Un 95% de las pacientes tienen insuficiencia ovárica, falta de aparición de
caracteres sexuales secundarios, amenorrea e infertilidad, secundaria al
compromiso del gen USP9X. Suele requerir reemplazo de estrógenos, a los 12 años.
De ahí en adelante, anticonceptivos con un progestágeno para mantener los
caracteres sexuales secundarios. Este tratamiento es muy importante porque
permite la inducción de la pubertad, mejora la autoestima de las pacientes y la
iniciación de su vida sexual.

Question 9

(S) Que complicación clínica esperaría en un paciente con síndrome de Turner:

a) Estenosis valvular
b) Diabetes Mellitus tipo 1
c) Otitis Media
d) Escoliosis
e) Todas las anteriores

Answer 9

e) Todas las anteriores