7. Análisis de DNA fetal en sángre materna (seminario Saldi) Flashcards
(S) En cuanto al tamizaje de ADN fetal en sangre materna es cierto EXCEPTO
a. Se recomienda que se realicen las pruebas después de la semana 10 de gestación.
b. El sobrepeso se ha descrito como un factor vinculado con un mayor porcentaje de la fracción fetal de ADN.
c. En gestaciones múltiples, aunque la detección es posible, su tasa es inferior que para embarazos únicos.
d. La PAPP-A y la HCG son biomarcadores moleculares usados en la detección de anomalías en el primer trimestre del embarazo
El sobrepeso se ha descrito como un factor vinculado con un mayor porcentaje de la fracción fetal de ADN.
(S) En relación con el análisis de ADN fetal en sangre materna todo es cierto excepto.
a. Presenta una mayor efectividad en la detección de aneuploidías para la población catalogada como alto riesgo (edad materna ≥ 35 años, suero para aneuploidía positivo y translucencia nucal ≥ 3 mm)
b. Tiene ventajas en términos de validez clínica y comparativa con relación a los marcadores bioquímicos.
c. Permite detectar alteraciones cromosómicas ligadas al cromosoma X.
d. Es una prueba diagnóstica que permite detectar aneuploidías fetales desde la 9na semana de embarazo a partir de una muestra de sangre materna periférica.
e. La técnica de secuenciación más eficiente y recomendada para esta prueba es la secuenciación aleatoria o secuenciación masiva en paralelo.
d. Es una prueba diagnóstica que permite detectar aneuploidías fetales desde la 9na semana de embarazo a partir de una muestra de sangre materna periférica.
(S) ¿Cuáles son los marcadores bioquímicos que se utilizan en el primer trimestre para detectar aneuploidías?
a. Proteína plasmática A del embarazo (PAPP-A) y la Hormona gonadotropina coriónica humana (HCG).
b. Hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) y la Alfafetoproteína (AFP).
c. Hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) y el Estriol no conjugado.
d. Proteína plasmática A del embarazo (PAPP-A), la Alfafetoproteína (AFP), Hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) y la inhibina A.
a. Proteína plasmática A del embarazo (PAPP-A) y la Hormona gonadotropina coriónica humana (HCG)
(S) Dentro de los factores que influyen en los resultados de análisis de ADN fetal en sangre materna todos son ciertos excepto:
a. Grupo étnico
b. Peso de la madre
c. Edad gestacional
d. Rh de la madre
d. Rh de la madre
(S) Acerca de la técnica de secuenciación dirigida basada en polimorfismo de un solo nucleótido se puede afirmar que:
a. Implica la secuenciación del genoma completo.
b. Sus secuenciadores indican a cuáles fragmentos de ADN pertenece un cromosoma.
c. Analiza en conjunto las fracciones de ADN libre de la madre y del feto.
d. Se esperan diferentes distribuciones de alelos de probabilidad en SNP en un cromosoma en particular.
d. Se esperan diferentes distribuciones de alelos de probabilidad en SNP en un cromosoma en particular.
