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GENETICA MEDICA 2 > 1. Diagnóstico prenatal > Flashcards

1. Diagnóstico prenatal Flashcards

1
Q

Qué examen se debe hacer en el primer trimestre del embarazo y para qué fin ?

A

Ecografía obstétrica.

Para confirmar :

  • Número de embriones
  • Edad gestacional
  • Viabilidad del embrión
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Q

Qué examen se debe hacer entre las 11 y 14 semanas del embarazo y para qué fin ?

A

Ecografía genética o también denominada ecografía de 11-14

Para determinar marcadores de alteraciones cromosómicas tales como

  • SN: sonoluscencia nucal
  • HN : hueso nasal
  • Ductus venoso
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Q

Qué examen se debe hacer entre las 20 y 24 semanas del embarazo y para qué fin ?

A

Ecología morfológica o de detalle anatómico nivel III.

Para realizar una evaluación anatómica lo más detallada posible

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4
Q

En qué se puede clasificar una paciente en su diagnóstico prenatal?

A
  • Paciente de bajo riesgo
  • Paciente de alto riesgo
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5
Q

Cuáles son los factores por los cuales se puede clasificar a una paciente como de alto riesgo ?

A
  • Edad materna avanzada : mujeres de edad mayor o igual a los 35 años. Sin embargo en algunos protocolos se ha aumentado de 38 en adelante o en otros de 40 en adelante.
  • Gestaciones previas : Muerte fetal de causa no establecida, 2 o más pérdidas de embarazos previos.
  • Tamizaje integrado (bioquímico y ecográfico ) mayor de 1 en 250.
  • Anomalías genéticas en hijos previos o con retardo mental sin causa específica
  • Historía personal o de la pareja y/o familiar de desórdenes monogénicos. En algunos casos sugiere un riesgo de recurrencia del 25% o 50%.
  • Orígen étnico: se debe buscar marcadores para anemia de células falciformes en población de raza negra, o la enfermedad de Tay-Sachs en judíos ashkenazi o el síndrome del X frágil para los oriundos de Ricaurte.
  • Condiciones de salud asociadas: enfermedades agudas o crónicas como diabetes tipo 1 o 2, infecciones maternas específicas como VIH, sífilis, toxoplasma, citomegalovirus, varicela, etc
  • Consumo de sustancias o exposición a fármacos teratogénicos: el consumo de sustancias o medicamentos clasificados como D o X por la FDA: talidomida (reducción de extremidades), warfarina (trastornos de osificación) y tetraciclina, isotretinoina (anotia y microtia), anticonvulsionantes (defectos del tubo neural). Síndrome de alcohol fetal y consumo de alcohol
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6
Q

Qué es el tamízaje bioquímico ?

A

Cuantificación de las proteínas del embarazo como :

  • fracción Beta de la Gonadotropina Corionica Humana ( beta-hGC)
  • proteína plasmática asociada al embarazo A (PAPP-A).

El aumento o disminución de estas proteínas esta asociado a la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

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7
Q

Entre qué semanas se puede realizar un tamizaje bioquímico?

A

Entre las semanas 9 y 12.

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8
Q

Qué es el test combinado del primer trimestre o EBA-Screening?

A

Combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica ( especialmente del Síndrome de Down), empleando:

  • Edad de la gestante.
  • Marcadores analíticos ( beta-hGC y PAPP-A)
  • Sonoluscencia nucal.
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9
Q

Qué examen de tamizaje bioquímico se recomienda a las pacientes de bajo riesgo?

A

EBA-Screening

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10
Q

Cuál es la tasa de detección de enfermedad cromosómica del Eba-Screening?

A

Entre el 82 y 87%

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11
Q

Cuáles son las pruebas no invasivas?

A

1) La ecografía de primer nivel

2) Doble cribado

3) La ecografía de detalle anatómico

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12
Q

Cuáles son las pruebas de doble cribado?

A
  • Beta-hCG
  • PAPP-A
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13
Q

Según la Guía de atención integral de consulta prenatal, entre qué semanas se debe realizar la primera ecografía?

A

Entre la semana 10 con 6 días y la semana 13 con 6 días de gestación.

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14
Q

Qué aspectos se deben ver en la primera ecografia del control prenatal?

A
  1. Si existen uno o más fetos.
  2. Si está vivo el producto de la concepción
  3. Si el feto está dentro del útero.
  4. El lugar de implantación de la placenta.
  5. Medición de la longitud cefalocaudal (LCC).
  6. Sonolucencia nucal (SN)
  7. Hueso nasal (HN)
  8. Valoración anatómica fetal y encontrar defectos si es necesario.
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15
Q

Para qué sirve la medición de la longitud cefalocaudal (LCC) dentro del control prenatal?

A

Se establece o precisa la edad gestacional.

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16
Q

Para qué sirve la sonolucencia nucal (SN)?

A

En ella se visualiza la acumulación de líquido en el dorso del feto, en la región de la nuca.

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17
Q

Cuándo es considerada positiva la prueba de sonolucencia nucal (SN)?

A

Cuando supera el percentil 95 según la estimación obtenida al comparar la LCC y la SN.

En términos generales, es anormal por encima de 3 mm.

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18
Q

Qué se mira con la prueba de hueso nasal (HN)?

A

Si el hueso nasal está presente o ausente.

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19
Q

En qué semana se puede realizar el test de tamizaje integrado?

A

Semana 12.

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20
Q

Qué proteínas del embarazo se pueden cuatificar entre la semana 9 y 12?

A
  1. Fracción beta de la gonadotropina coriónica humana (beta-hGC).
  2. Proteína plasmática asociada al embarazo A (PAPP-A).
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21
Q

En qué consiste el test de tamizaje integrado? (test combinado del primer trimestre) (EBA Screening)

A

-Se recomienda a pacientes de bajo riesgo.

  • Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica, empleando la edad de la paciente, marcadores analíticos (beta-hGC y PAPP-A), la medida de sonoluscencia nucal y la presencia o ausencia del HN.
  • Los resultados tienen una tasa de detección entre el 82% y el 87%.
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22
Q

Cuáles son los posibles resultados arrojados por el software que mide el EBA Screening?

A

Se calcula el riesgo r de alteraciones cromosómicas:

Segun protocolos institucionales:

r> 1/100 o 1/250 : paciente de alto riesgo.

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23
Q

Si se obtiene un resultado de paciente de alto riesgo en el EBA Screening, qué procedimiento se debe hacer?

A
  1. En primer lugar se debe realizar el análisis de ADN fetal en sangre materna.
  2. Después, se realiza una prueba invasiva (amniocentésis o BVC) (se detectan hasta el 95% de los casos de Síndrome de Down).
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24
Q

Qué fecha es importante en el segundo trimestre y qué se debe evaluar en dicha fecha?

A

El segundo trimestre corresponde a las semanas 18 a la 23 y 6 días.

  • Evaluar detalladamente la anatomía fetal.
  • Detectar anomalías anatómicas o funcionales.
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25
Q

Cuáles son las etapas de posibles pruebas genéticas para el embarazo?

A
  • Preconcepción
  • Fertilización in vitro
  • Prenatal
  • Neonatal
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26
Q

Qué prueba genética se puede realizar en la preconcepción?

A

Identificación de portadores de enfermedades genéticas.

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27
Q

Qué tipo de estudio se puede hacer en la fertilización in vitro?

A

Diagnóstico genético preimplantacional.

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28
Q

(S) Qué pruebas se pueden hacer en el diagnóstico prenatal?

A
  • ADN fetal libre (cfDNA /circulating free DNA)
  • Cariotipo
  • FISH, QF-PCR
  • Hibridación genómica comparativa (HGC)
  • Secuenciación de la siguiente generación
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29
Q

Qué estudio se puede hacer neonatalmente?

A

Tamizaje neonatal.

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30
Q

Cuáles son las pruebas para detectar alteraciones cromosómicas?

A
  • NIPT (Pruebas prenatales no invasivas: análisis de DNA fetal en sangre materna.
  • Cariotipo
  • Fish
  • QF-PCR
  • HGCm
  • Secuenciación genómica
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31
Q

Cuáles son las pruebas moleculares para detectar enfermedades monogénicas?

A

-RFLP (restriction fragment length polymorphism tecnique): mutaciones puntuales (genes específicos).

-Secuenciación Sanger : mutuaciones puntuales (genes específicos).

  • Secuenciación exómica : mutaciones en múltiples genes.
  • Páneles multigen (molecular): mutaciones en múltiples genes.
  • Whole genome sequencing : mutaciones en múltiples genes.
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32
Q

(S) Cuäles son los marcadores ecogräficos de primer trimestre?

A

Los siguientes marcadores con una sensibilidad de identificación del 75 al 80%

  • Sonolucencia nucal.
  • Hueso nasal
  • Ductus venoso
  • Velocidad de regurgitación
  • Ángulo frontonasal
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33
Q

Qué puede detectar la ecografía de segundo trimestre de embarazo?

A
  • Anencefalia (99.4%)
  • Espina bifida (94.6%)
  • Hidrocefalia (93.5%)
  • Anomalías del sistema nervioso central (88.3%)
  • Agenesia renal bilateral (83.7%)
  • Defectos de la pared abdominal (81.6%)
  • Labio y paladar hendido (18%)
  • Deformidades del pie (17.2%)
34
Q

En qué edad gestacional se realiza la ecografía obstétrica de primer nivel para una prueba no invasiva?

A
  • 11-14 semanas
  • 18-22 semanas

(finalizando el primer trimestre y en el segundo trimestre).

35
Q

Cuántos trimestres tiene un embarazo y cuáles son las semanas respectivas de cada trimestre?

A

*Primer trimestre: 0-12 semanas

*Segundo trimestre: 13-24 semanas

*Tercer trimestre: 25 al nacimiento (37 a 42 semanas)

36
Q

En qué edad gestacional se realiza el doble cribado para una prueba no invasiva?

A
  • 9-12 semanas: primer trimestre.
37
Q

Qué muestra se utiliza en el doble cribado para una prueba no invasiva?

A

Sangre materna

38
Q

En qué edad gestacional se realiza la ecografía de detalle anatómico de primer nivel para una prueba no invasiva?

A
  • 11-14 semanas
  • 18-22 semanas

(finalizando el primer trimestre y en el segundo trimestre).

39
Q

Cuáles son las pruebas invasivas?

A
  • Biopsia de vellocidad coriónica
  • Amniocentésis

*Cordocentésis

40
Q

Cuál es la muestra utilizada para la biopsia de vellocidad coriónica?

A

Vellocidades terciarias del corión frondoso.

41
Q

Cuál es la muestra utilizada en la amniocentesis ?

A

líquido amniótico

42
Q

Cuál es la muestra utilizada en la cordocentesis

A

Sangre fetal

43
Q

Cuál es la edad gestacional para realizar biopsia de vellocidad coriónica

A

10-12(13) semanas *

11- 14 semanas (pptx de saldi)

44
Q

Cuál es la edad gestacional para realizar amniocentésis?

A

14-20 semanas*

16-30 semanas (pptx de saldi)

45
Q

Cuál es la edad gestacional para realizar cordocentésis?

A

18-34 semanas*

> 30 semanas (pptx de saldi)

46
Q

Cuáles son los estudios realizables cuando se realiza biopsia de vellosidad coriónica?

A
  • Cariotipo
  • aCGH : Array Comparative Genomic Hybdridization.
  • FISH
  • PCR
  • Secuenciación exómica
47
Q

Cuál es el riesgo de pérdida de embarazo por biopsia de vellosidad coriónica?

A

1% sobre el riesgo basal (2-5%)

48
Q

Cuáles son los estudios realizables cuando se realiza una amniocentesis?

A
  • Cariotipo
  • aCGH : Array Comparative Genomic Hybdridization.
  • FISH
  • PCR
  • Secuenciación exómica
49
Q

Qué se puede medir en la amniocentésis?

A
  • AchE Acetylcholinesterase (AChE)
  • AFP
  • 17-alfa-hidroxiprogesterona
  • Ensayos enzimáticos.
50
Q

Cuál es el riesgo de pérdida de embarazo por amniocentensis?

A

0.5-1% sobre el riesgo basal total (2-3%)

51
Q

Cuáles son los estudios realizables cuando se realiza una cordoncentesis?

A
  • Cariotipo
  • aCGH : Array Comparative Genomic Hybdridization.
  • FISH
  • PCR
  • Secuenciación exómica

Se pueden hacer ensayos enzimáticos y hematológicos

52
Q

Cuál es el riesgo de pérdida de embarazo por cordocentesis?

A

2-3% secundario al procedimiento.

53
Q

En qué consiste el FISH?

A

FISH utiliza sondas fluorescentes con secuencias de bases complementarias para localizar la presencia o ausencia de porciones específicas de ADN en los cromosomas. La sonda y el ADN objetivo deben desnaturalizarse con calor o productos químicos para romper los enlaces de hidrógeno en el ADN y permitir que se produzca la hibridación una vez que se mezclan las 2 muestras. Las sondas fluorescentes forman nuevos enlaces de hidrógeno con sus pares de bases complementarias en el ADN, y esto se puede detectar mediante microscopía de fluorecencia.

FISH puede detectar varios tipos de alteraciones citogenéticas que incluyen aneuploidia, duplicación, deleciones y translocaciónes.

54
Q

Qué son las alteraciones de número de copias en el ADN

A
  • Deleción
  • Duplicación

El término “variación del número de copias” se refiere a un cambio genético de escala intermedia, definido operativamente como segmentos de más de 1000 pares de bases de longitud pero típicamente menos de 5 megabases (5 millones de bases), que es el nivel citogenético de resolución.

Las CNV incluyen tanto copias adicionales de secuencia (duplicaciones) como pérdidas de material genético (deleciones).

Debido a que las CNV cambian la estructura del genoma, dichas mutaciones, junto con las inversiones y las translocaciones, se clasifican colectivamente como formas de variación estructural del genoma. Recientemente, los científicos han llegado a apreciar que las CNV representan gran parte de la variabilidad humana.

55
Q

Qué es la CGH (hibridación genómica comparativa)?

A

Técnica utilizada en biología molecular para detectar alteraciones de número de copias en el ADN.

56
Q

(S) En qué estudios generales se puede usar FISH?

A
  • Estudios preimplantacionales
  • Estudios prenatales de alto riesgo: biopsia de vellocidad corial, líquido amniótico y sangre fetal
57
Q

(S) cuáles son ejemplos de anomalías que puede detectar FISH?

A
  • Aneuploidias T21, T13, T18, X y Y
  • Deleciones 1Mb y 5Mb (mega x 10^6): banda de un cromosoma.
  • Síndromes de deleción, duplicación 22q11, Sd Williams, Angelman, Prader Willi, entre otros
58
Q

Para qué se utiliza la PCR fluorescente cuantitativa (QF-PCR)

A

Es usada rutinariamente para detectar aneuploidias en el diagnóstico prenatal en 24-48 horas en muestras de vellosidad corial.

Microsatelites localizados en los cromosomas 13,18 y 21 pueden amplificarse dentro de un multiplex y detectar trisomias, ya sea por la presencia de tres alelos o por un efecto de dosis donde un alelo está sobrerrepresentado.

59
Q

(S) Con qué pruebas se pueden verificar alteraciones monogénicas o genéticas?

A
  • amplificación por PCR + Secuenciación Sanger

Preparación de libreria + amplificación clonal (secuenciación ilumina):

  • Paneles moleculares
  • Secuenciación exómica
  • Secuenciación genómica
60
Q

(S) Para qué se utiliza los páneles multigen?

A
  • Identificación de mutaciones de más de un gen donde existe una asociación conocida
  • Identificación de enfermedades con heterogeneidad genética
  • Identificación de grupos de enfermedades génicas.

*Se estudian grupos de genes en una sola prueba de laboratorio

61
Q

(S) Qué prueba molecular en dx prenatal invasivo se realiza si existe enfermedad génica de hermanos y padres?

A

PCR + secuenciación SANGER

62
Q

(S) Qué prueba molecular en dx prenatal invasivo se realiza si existen o si hay riesgo anomalías congénitas multiples y los genes involucrados son conocidos?

A

Panel multigen o secuenciación exómica

63
Q

(S) Qué prueba citogenética y qué prueba molecular en dx prenatal invasivo se realiza si la edad materna es avanzada con una sonolucencia nucal > 3.5 mm?

A

Si el NIPT es negativo:

  • Citogenética: HGCm

*Molecular: Secuenciación genómica

64
Q

(S) Qué prueba citogenética y qué prueba molecular en dx prenatal invasivo se realiza si existen anomalías congénitas múltiples?

A

Si el NIPT es negativo:

*Citogenética: Si cariotipo, FISH, QFPCR son negativos, proceder con HGCm

*Molecular: Secuenciación genómica y exómica

65
Q

(S) Cuáles son las características de la secuenciación exómica?

A
  • Se realiza cuando no se tiene diagnóstico etiológico.
  • Rendimiento diagnostico de 28%
  • Idealmente en tríos
  • 1-1,8% de hallazgos no deseados
  • Mutaciones patogénicas, no patogénicas, variantes de significado incierto
66
Q

(S) en el dx prenatal qué exámenes se deben hacer las pacientes de bajo riesgo?

A

*BhCG + PAPP + Eco 11 a 14 ss (12 ss).
* Analsis de DNA fetal en sangre materna
* Ecografia entre 12 y 14 ss
* Ecografía Obstetrica de detalle anatómico 18 a 24 ss

67
Q

(S) en el dx prenatal qué exámenes se deben hacer para las pacientes de alto riesgo?

A

Embarazadas con fetos con alto riesgo de enfermedades geneticas especificas o cromosomopatias se debe tomar muestra del producto del embarazo, para realizar la prueba especifica

68
Q

(S) cuáles son las ventajas del uso de pruebas moleculares en dx prenatal invasivo

A
  1. Reducir las estancias hospitalarias prolongadas después del parto mientras se espera un dx.

2.Posibilidades de interrumpir el embarazo.

  1. Asesoramiento sobre riesgos de recurrencia.
  2. Planeación de tratamiento.
69
Q

(S) Cuáles son las pruebas que se le hacen a los portadores (test carriers)

A
  • NGS : secuenciación exómica.
  • Panel molecular: AR, LX
70
Q

(S) En qué consiste el PGT (preimplantational genetical test)?

A

Realizar una biopsia del trofoectodermo en blastocisto y luego realizar:

Pruebas citogenéticas:

  • FISH: aneuploidias 13,18, 21, X, Y
  • FISH de pintado cromosómico: aneuploidas de todos los cromosomas.

Pruebas moleculares:

  • Secuenciación genómica
  • Secuenciación exómica
71
Q

(S) Cuáles son las puebas que se realiza en el diagnóstico prenatal no invasivo?

A
  • Ecografía temprana: 11 a 13 ss con 6 d y 18 a 23 ss con 6 días, <28 semanas.
  • Tamizaje bioquímico
  • Tamizaje combinado : ecografía + tamizaje bioquímico
  • NIPT: No invasive prenatal test: análisis de ADN fetal en sangre materna.
72
Q

(S) Qué es la sonoembriología?

A

Descripción de la anatomía del embrión mediante ultrasonido. Ayuda a identificar perfil biofisico del embrión:

ejms:

  • Ultrasonido transvaginal.
73
Q

(S) En qué semana se pide la sonoembriología?

A

Entre la 4 y la 10 semana.

74
Q

(S) Qué se debe ver en la ecografía de las 11-14 semanas?

A
  • SN

*Hueso nasal.

*Regurgitación tricuspídea

*Ductus venoso.

75
Q

(S) Falso o verdadero, en la ecografía de 18 a 24 ss no se utiliza en el tamizaje de aneuploidias?

A

Falso:

La ecografía de 18 a 24ss puede ser básica o avanzada y puede detectar defectos mayores y se en el tamizaje de aneuploidias.

76
Q

(S) En qué semanas se inicia el tamizaje bioquímico?

A

14 -22 semanas : segundo trimestre)

77
Q

(S) Qué indicadores son de riesgo en un tamizaje bioquímico?

A

*Edad Materna ↑ + alfa FP ↓

  • Edad materna ↑ + alfa FP ↓ + betaHCG ↑ (MD)
  • MD + uE3 ↓ (MT)
  • MT + Inhibina A ↑ (MC)
78
Q

(S) Cuándo se hace el tamizaje combinado de primer trimestre?

A

12 semanas

79
Q

(S) qué porcetanje se estima como factor de riesgo en el DNA fetal cuando se realiza diagnóstico genético prenatal no invasivo?

A

DNA fetal >4%

80
Q

(S) Cuáles son algunos de los factores de riesgo para realizar diagnóstico genético prenatal no invasivo ?

A
  • Obesidad.

*Embarazo gemelar

*Edad gestacional

  • DNA fetal >4%
81
Q

(S) Qué puede detectar el NIPT y sus respectivos porcentajes de detección?

A

*T13 (Patau), T18 (Edwards), 21. S: 99% 97.9%,99.7%. Falsos positivos 0.04%

  • X0, XXY, XYY: S 95%. Falsos positivos 0.14%
  • Del/dup: 5p, 1p36, 2q33.1,
    15q11.2, 16p12, 1p32.2

*Genero: S: 98%.

  • Rh Fetal
  • Enfermedades monogenicas

GENETICA MEDICA 2 (14 decks)

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