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GENETICA MEDICA 2 > 4. Cáncer hereditario > Flashcards

4. Cáncer hereditario Flashcards

1
Q

(C) Qué son los oncogenes?

A

Son genes que cuando están activos producen crecimiento y proliferación celular.

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Q

(C) Qué son los genes de supresión tumoral?

A

Son genes que cuando están activos inhiben el crecimiento y proliferación celuar.

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3
Q

(C) En qué se dividen los genes de supresión tumoral?

A
  1. Genes guardianes.

2- Genes cuidadores.

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4
Q

(C) Cuál es la función de genes guardianes? (gatekeepers)

A

encuentran o detectan errores en el genoma.

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5
Q

(C) Cuál es la función de los genes cuidadores (caretakers)?

A

arreglar errores en el genoma.

reparación de las alteraciones del ADN y en el mantenimiento de la integridad del genoma.

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6
Q

(C) Cuál es la función de los genes apoptóticos?

A

Inducir la muerte celular programada.

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7
Q

(C) Cuál es la función de los genes antiapoptóticos?

A

Inhiben la muerte celular programada.

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8
Q

(C) Nombre algunos ejemplos de oncogenes

A
  • MET
  • RET
  • RAS
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9
Q

(C) Nombre algunos ejemplos de genes guardianes

A
  • RB1
  • TP53
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10
Q

(C) Nombre algunos ejemplos de genes cuidadores

A
  • MSH2
  • MLH1
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11
Q

(C) Nombre un ejemplo de gen apoptótico

A

FAS

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12
Q

(C) Nombre algunos ejemplos de genes antiapoptóticos

A
  • BCL2
  • Telomerasa
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13
Q

(C) Falso o verdadero: el número de células se mantiene constante si existe un equilibrio entre los genes apoptóticos, antiapoptóticos, oncogenes y genes de supresión tumoral.

A

Verdadero.

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14
Q

(C) Cuándo se genera cancer?

A

Cuando existe un desequilibrio en el cual predomina la acción de los oncogenes y de los antiapoptóticos sobre los supresores tumorales y antiapoptóticos

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15
Q

(C) qué moleculas son importantes en la progresión del ciclo celular?

A
  • Ciclinas
  • Cinasas dependientes de ciclinas (CDK)
  • Inhibidores del ciclinas (CDK-1)
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16
Q

(C) Para el paso de la fase G1 a la fase S, qué ciclina es importante?

A

La ciclina D.

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17
Q

(C) Cuales son los complejos moleculares que forma la ciclina D?

A
  • Ciclina D- CDK 4
  • Ciclina D - CDK 6
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18
Q

(C) Los complejos ciclina D- CDK4 y ciclina D- CDK 6 qué proteína fosforilan?

A

Proteína Rb que hace parte del complejo Rb-E2F.

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19
Q

(C) Qué produce la fosforilación de la proteína Rb del complejo Rb-E2F?

A

Produce que la porción E2F quede libre este activa los genes de progresión que facilitan el paso de la fase G1 a la fase S.

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20
Q

(C) Para el paso de la fase G2 a la fase M, qué ciclina es importante?

A

Ciclina A

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21
Q

(C) Cuales son los complejos moleculares que forma la ciclina A?

A

*Ciclina A- CDK 1

*Ciclina A- CDK 2

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22
Q

(C) Los complejos ciclina A- CDK1 y ciclina A- CDK 2 qué proteínas fosforilan?

A
  • Topoisomerasa
  • Láminas protéicas
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23
Q

(C) Qué produce la fosforilación de la topoisomerasa?

A
  • Condensación cromosómica
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24
Q

(C) Qué produce la fosforilación de las láminas protéicas?

A
  • Fragmentación de la membrana nuclear
25
Q

(C) Para la progresión de la célula a través de las diferentes fases de la mitosis qué ciclina es importante?

A
  • Ciclina B
26
Q

(C) Cuales son los complejos moleculares que forma la ciclina B?

A
  • Ciclina B- CDK1

Este complejo produce la fosforilación de varias proteínas.

27
Q

(C) Cuál es la característica clave de las células cancerígenas?

A

Adquiere su disposición de célula cancerígena por medio de la acumulación de mutaciones.

Sin embargo existen personas que nacen con mutaciones de proteínas en el ciclo celular y existe una predisposición a desarrollar a cancer.

28
Q

(C) Cuando para una persona el riesgo de desarrollar una enfermedad es dos veces o menos el riesgo de la población general decimos que?

A

Esa persona tiene el riesgo poblacional.

29
Q

(C) Cuando para una persona el riesgo de desarrollar una enfermedad es mayor de dos veces el riesgo de la población general decimos que?

A

Esa persona presenta un riesgo incrementado.

30
Q

Qué función tienen los genes de cancer (oncogénes)

A

*Regulación del ciclo celular

*Reparación del ADN

31
Q

(C) Falso o verdadero: Cuando un gen de cancer está mutado el riesgo de desarrollar cancer es órgano específico

A

Verdadero:

Ejm: mutación gen BRCA : cáncer de seno y ovario.

32
Q

(C) Qué significa que la mayoría de mutaciones en genes de cáncer tienen una penetrancia del 50%

A

Esto quiere decir que menos del 50% de pacientes con mutaciones en genes de cáncer desarrollará cancer.

A pesar de esto ya existe un riesgo heredado de desarrollar cáncer.

33
Q

(C) Cuáles son los cánceres con mayor riesgo de ser familiares y a ser parte de síndromes hereditarios de cáncer ?

A
  • Cáncer de seno.
  • Cáncer colonrectal.
34
Q

(C) Cuáles son las características del síndrome de cáncer de seno y de ovario?

A

Causado por mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2.

  • Mutaciones heredadas de estos genes causan del 5-10% de los cánceres de mama.
  • 1/400 es portadora en la población general (1/50 en judíos Ashkenazi).
  • El riesgo de cáncer de mama en la población general es del 11% mientras que en personas con mutaciones en BRCA 1 o BRCA 2 es de un 85%.
  • El riesgo de cáncer de ovario en la población general <2%, mientras que en personas con mutaciones en BRCA 1 o BRCA2 es de un 60%.
  • Mutaciones en BRCA 1 o BRCA 2 también están relacionados con cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma.
35
Q

(C) Cuáles son las características del síndrome de Lynch o cáncer de cólon no polipósico hereditario (HNPCC) ?

A

Causado por mutaciones en varios genes como MLH1, MSH2 y MSH6

  • Presenta heterogeneidad del locus
  • Es la causa del 5% de los cánceres colorectales.
  • Existe riesgo aumentado de desarrollar cáncer de endometrio, ovarios y tracto renal.
36
Q

(C) Cuáles son las características de la poliposis adenomatosa familiar ?

A

Causada por mutaciones en el gen APC

  • Múltiples pólipos colorectales que invariablemente se malignizan.
  • Si no se les realiza una colectomía profiláctica de la zona que este afectada entonces 95% de ellos va a desarrollar un cáncer colorectal antes de los 45 años.
  • Pueden presentar osteomas usualmente en la mandíbula.
37
Q

(C) Cuáles son las características de la enfermedad de von Hippel Lindau ?

A

Causada por mutaciones en el gen VHL

  • Existe desarrollo de quistes renales, epididimarios y pancreáticos.
  • Los quistes renales tienen alto riesgo de terminar en carcinoma de células renales.
  • Riesgo de desarrollar feocromocitomas
  • Se pueden generar tumores no malignos: hemangioblastomas en localizaciones de riesgo como Retina y SNC.
38
Q

(C) Cuáles son las características del síndrome de Li Fraumeni ?

A

Causada en el 70% de los casos por mutación del gen p53 (gen supresor de tumor) y también se puede causar por mutaciones en CHEK2.

  • Causa el 1% de los cánceres de seno familiares.

No hay un patrón específico pero se pueden encontrar en las familias:

  • Cáncer de seno bilateral.
  • Cáncer de seno en un hombre.
  • Sarcoma en personas menores de 45 años.
  • Glioma.
  • Carcinoma de la corteza adrenal.
  • Múltiples miembros de la familia con cánceres inusuales a edades tempranas.
39
Q

(C) Qué otro grupo de síndromes causa cáncer ?

A

Los que se relacionan con defectos en la reparación del DNA.

40
Q

(C) Los síndromes causados por defectos en la reparación del ADN, por qué mutaciones de genes son causados?

A

Genes care-taker: genes cuidadores.

41
Q

(C) Cuál es la función de los genes care-taker?

A

Codifican para proteínas care-taker que son las que llevan a cabo mecanismos de reparación de ADN, lo que confiere protección contra daños adquiros en el ADN.

Estas proteínas generan diversidad inmunológica pues reparan la unión de las rupturas intensionales que se hacen en los segmentos VDJ de genes de Ig (inmunoglobulinas) y de genes de los receptores de antígenos.

42
Q

(C) Cuáles son las características generales de los síndromes relacionados con defectos en la reparación de ADN?

A
  • Fenotípicamente sobrelapados

*Por lo general Autosómicos recesivos

*Hipersensibilidad al sol

*Riesgo incrementado de cáncer

  • Inmunodeficiencia
43
Q

(C) Nombre algunos síndromes relacionados con defectos en la reparación del ADN:

A
  • Ataxia telangiectasia.

*Bloom

*Cerebro-oculo-facio-esquelético

*Cockayne

*Anemia fanconi

*Ruptura de Nijmegen

*Rothmund-Thomson

*Tricotiodistrofia

*Werner

*Xeroderma pigmentoso

44
Q

(C) Cuáles son las características de la Ataxia telangiectasia?

A

Mutación en el gen ATM presente en el cromosoma 11

  • Problemas neurológicos: ataxia, apraxia oculomotora, estrabismo, disartría, sialorrea, movimientos involuntarios, alteraciones de la deglución.

*Telangiectasia: usualmente visibles en las escleras

*Crecimiento inadecuado (talla baja)

*Pubertad retardada

*Imunodeficiencia: infecciones a repetición (sinusitis, bronquitis, neumonía)

  • Predisposición al cáncer: linfoma, leucemia,
  • Mutación en el gen hMRE11 se produce ataxia telangiectasia like disorder.
45
Q

(C) Cuáles son las características del síndrome de Bloom?

A

Mutaciones en el gen BLM (15q26.1) lo que produce una disfunción de la proteína RecQ DNA helicasa.

  • Talla baja
  • Rash en mariposa
  • Lesiones hiper o hipopigmentadas en la piel.
  • Predisposición a enfermedad pulmonar crónica.

*Predisposición a diabetes.

*Inmuno deficiencia : infecciones bacterianas a repetición.

*Predisposición a cáncer.

46
Q

(C) Cuáles son las características de la anemia de Fanconi?

A
  • Retraso pre y postnatal

*Anemia aplásica

*Anomalías esqueléticas radiales, vertebrales o de costillas

  • Anomalías renales
  • Microcefalia, microftalmia, cardipatía: CIA, CIV.

*Cambios pigmentarios de la piel.

  • Predisposición a cáncer: mielodisplasia, LMA, carcinoma de cabeza, cuello y esófago, cáncer del tracto reproductor femenino.
  • Posee gran heterogeneidad genética
47
Q

(C) Cuáles son las características del síndrome de Nijmegen?

A

Mutación en el gen NBS1 (8q) que produce una disfunción de la proteína Nibrina

  • Microcefalia

*Restricción del crecimiento intrauterino

*Tercio medio de la cara prominente

*Dificultad leve del lenguaje

  • Imnunodeficiencia: panhipogamaglobulinemia

*Predisposición a cáncer : linfoma y otros

48
Q

(C) Cuáles son las características del Xeroderma pigmentosum?

A

Mutaciones en los genes XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF o XPG

  • Piel y ojos excesivamente sensibles al sol: quemaduras severas y prolongadas por exposiciones cortas al sol, muchas pecas a edades tempranas, manchas oscuras e irregulares, adelgazamiento de la piel, sequedad excesiva, queratosis típica de la vejez a edades tempranas, fotobia dolorosa, opacidad corneal.
  • Predisposición a cáncer de piel y ojos: carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas, melanoma.

*Problemas neurológicos: sordera, descordinación, espacidad, retardo del desarrollo,

  • Pueden existir mutaciones en el gen XPV: mutación en el ADN polimerasa.
49
Q

(C) Nombre algunos ejemplos de rasopatías?

A
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome cardiofaciocutáno
  • Síndrome de Leopard.

24.

50
Q

(C) Cuáles son los pasos de la vía RAS/MAPk

A
  1. Factor de crecimiento actúa sobre un receptor con actividad tirosin quinasa.
  2. El receptor con actividad tirosin quinasa fosforila unas proteínas adaptadoras.
  3. Las proteínas adaptadoras hace que el GTP fosforile a la familia de proteínas RAS
  4. Las proteínas RAS activan a la familia de proteínas MAP3K
  5. Las proteínas MAP3K activan a la familia de proteínas MAP2K
  6. Las proteínas MAP2K activan a la familia de proteínas MAPK
  7. Las proteínas MAPK ingresan al núcleo y allí inducen la fosforilación de factores de transcripción específicos
  8. Se genera produce proliferanción celular
51
Q

(C) En la vía RAS/MAPK qué proteína inhibe que se produzca que GTP fosforile las proteínas RAS?

A

NF1

52
Q

(C) En la vía RAS/MAPK qué proteína potencia la producción de la familia de proteínas MAP3K?

A
  • PP1C

*SHOC2

53
Q

(C) En la vía RAS/MAPK qué proteína inhibe la producción de la familia de proteínas MAP3K?

A

SPRED1

54
Q

(C) Por qué se sobrelapan los síndromes cardiofaciocutáneo, de Noonan, Costello y de Leopard?

A

Existe la siguiente superposición fenotípica:

anomalías craniofaciales, de piel, cardiacas y riesgo aumentado de cancer

55
Q

(C) Para la identificación de cáncer hereditario por medio de heredograma,de cuántas generaciones se debe contar información?

A

3 generaciones, debido:

Disponibilidad de información segura.

56
Q

(C) Qué información se debe incluir en el heredograma para determinar si existe cáncer hereditario?

A

Se debe incluir

  1. Todos los familiares de primer y segundo grado.
  2. Afectados y no afectados.
  3. Tipo de cáncer y edad de desarrollo.
57
Q

(C) Cuáles son los factores en la historia familiar que generan un riesgo elevado de desarrollar cáncer?

A
  1. Dos o más personas relacionadas con el mismo tipo de cáncer.
  2. Combinaciones inusuales de cáncer en la familia o el individuo:
  • Seno y ovario

*Colorrectal y endometrial

  1. Ocurrencia del mismo tipo de cáncer en generaciones sucesivas.
  2. Ocurrencia de cáncer a una edad joven inusual:
  • Colorrectal o seno en menores de 40 años-
58
Q

(C) Si sospechamos que el caso se puede tratar de cáncer hereditario, donde existe una mutación que predispone a cáncer, qué proceso se debe seguir?

A
  1. Identificación de las mutaciones específicas en un miembro afectado de la familia:
  • Páneles de genes (tipo de secuenciación de masiva)
  1. Búsqueda de la mutación en otros miembros de la familia:
  • Secuenciación Sanger (se evalua el gen específico)
  1. Consejería genética y posibilidades para el portador:
  • Cirugías

*Tamizaje temprano

GENETICA MEDICA 2 (14 decks)

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