13. Deficiencia de biotinidasa (Seminario Cheyne)

Question 1

Qué es la deficiencia de biotinidasa?

Answer 1

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, esto se debe a la ausencia o a la deficiencia de la enzima Biotinidasa.

Al haber esta deficiencia se genera una incapacidad de reutilizar la biotina

Question 2

Cuál es la fisiopatología de la deficiencia de la biotinidasa?

Answer 2

• la biotina es una Vitamina hidrosoluble del complejo B, ella también se la conoce como Vitamina H, Vitamina B7 o vitamina B8.
• La podemos conseguir de manera exógena por la carne, el hígado o la yema de los huevos; y de manera endógena por la flora intestinal. Y la absorción de la biotina se produce en el intestino delgado, se trasporta por la sangre hasta las células.
• En las células la biotina interviene como cofactor en las reacciones metabólicas de la gluconeogénesis, la síntesis de ácidos grasos y el catabolismo de aminoácidos.
• La manera en la que ella trabaja como cofactor es uniéndose a las apocarboxilasas, puesto que ellas son carboxilasas catalíticamente inactivas, entonces cuando se unen se forman las holocarboxilasas y se activa su acción catabólica.
• Ya después son degradadas por proteólisis y se obtiene la biocitina, aquí ya es donde juega un papel importante la biotinidasa porque esta es la enzima que permite que la biotina y la biocitina no vayan por el mismo camino, la biocitina se va por la orina y la biotina se reutiliza para los procesos de carboxilación.