5. Tamizaje neonatal

Question 1

(C) En qué año se descubre la enfermedad fenicetonuria?

Answer 1

1930

Question 2

(C) En qué año se identificó la enzima involucrada en la fenilcetonuria.

Answer 2

1950

Question 3

(C) En qué año se realizó el primer tamizaje neonatal para fenilcetonuria?

Answer 3

1960

Question 4

(C) En qué año se identificó el gen que produce fenilcetonuria?

Answer 4

1980

Question 5

(C) Qué doctor describió la fenilcetonuria?

Answer 5

Asbjorn Folling por medio de la prueba de cloruro férrico e identifico metabolitos relacionados con la fenil alanina.

Question 6

(C) Qué produce la fenilcetonuria en orina?

Answer 6

excreción en la orina de ácido fenil pirúvico que es una fenil cetona

Question 7

(C) Cuál es la enzima afectada en la fenilcetonuria?

Answer 7

Fenil alanina hidroxilasa

Question 8

(C) Qué hace la fenil alanina hidroxilasa?

Answer 8

Convierte la fenilalanina a tirosina.

Question 9

(C) Por qué la tirosina es importante en el cuerpo humano?

Answer 9

Es precursora de varios metabolitos como la norepinefrina/epinefrina, hormonas tiroideas, melanina.

Question 10

(C) En qué cromosoma está el gen responsable de la fenilcetonuria?

Answer 10

Brazo largo del cromosoma 12.