2. Herencia compleja

Question 1

(S) Cuáles son las características de la herencia multifactorial?

Answer 1

1. No sigue patrones mendelianos.
2. Agregación familiar: frecuencia de la enfermedad es mayor en personas que sean familiares de afectados.
3. A mayor número de personas afectadas mayor riesgo de recurrencia.
4. A mayor consanguinidad mayor probabilidad de hijos afectados.
5. Cuanto más severo el fenotipo más riesgo de recurrencia.
6. Cuando hay predilección por un sexo cambian los RR.
7. Influyen factores ambientales: hay una acción de factores ambientales sobre ciertos genotipos de riesgo que hacen que las personas desarrollen o presenten la enfermedad.
8. Existen varios genes y varios factores ambientales que producen la enfermedad.

Question 2

(C) Qué es la prevalencia?

Answer 2

proporción de una población afectada en un momento dado.

Question 3

(C) Qué es la incidencia?

Answer 3

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

Question 4

(C) Falso o verdadero: las frecuencias de las enfermedades multifactoriales son mucho mayores que las frecuencias de las enfermedades monogénicas, genómicas o cromosómicas.

Answer 4

Verdadero.

Question 5

(C) Nombre algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales

Answer 5

• Infarto agudo de miocardio.

*Cáncer.

*Enfermedades mentales.

*Diabetes Melitus.

*Alzheimer.

Question 6

(C) Cuáles son las posibles interacciones gen-gen en la herencia compleja?

Answer 6

1. Sinérgicas.
2. Contrarias.

Question 7

(C) Cuáles son las posibles interacciones gen-ambiente?

Answer 7

1. Exposiciones sistemáticas.
2. Contacto por azar.

Question 8

(C) En qué categorías se pueden clasificar los rasgos con herencia compleja?

Answer 8

1. Rasgos cualitativos.
2. Rasgos cuantitativos.

Question 9

(C) Cuáles son los rasgos cualitativos?

Answer 9

Son aquellos rasgos de los que se puede decir sólamente si están presentes o ausentes.

Ejm: Enfermedades.

Question 10

(C) Cuáles son los rasgos cuantitativos?

Answer 10

Son aquellos rasgos que pertenecen a un rango numérico.

Ejm: talla, la tensión arterial, el nivel de colesterol, etc.

Question 11

(C) Cuándo dos individuos se dice que son concordantes?

Answer 11

• Son emparentados.
• Presentan la misma enfermedad.

Question 12

(C) Cuándo dos individuos se dice que no son concordantes?

Answer 12

• Son emparentados
• Uno está afectado y otro no

Question 13

(C) Qué es el riesgo relativo?

Answer 13

Es una medida de la agregación familiar.

λ_r= (Prevalencia de la enfermedad en los parientes de una persona afectada)/ (Prevalencia de la enfermedad en la población general)

donde r puede ser:

n= todos los familiares

h= hermanos

p= padres

Question 14

(C) Qué pasa si λ_r>1

Answer 14

Los parientes de un afectado tienen más riesgo de la población general que padecer la enfermedad y por lo tanto el desarrollo de la enfermedad tiene un componente genético importante.

Ejm: λ_h autismo = 150, los hermanos de alguien que padece autismo tiene 150 veces más riesgo de desarrollar autismo que la población general.

Question 15

(C) Cuál es el tipo de estudios para determinar si hay agregación familiar para una enfermedad determinada?

Answer 15

Estudios de casos y controles, donde

*casos: pacientes afectados

*controles: individuos no afectados

Y se compara:

la frecuencia de la enfermedad en familiares de casos vs la frecuencia de la enfermedad en familiares de controles.

Question 16

(C) Cuál es el tipo de estudio para diferenciar las contribuciones genéticas de las ambientales en el desarrollo de una enfermedad?

Answer 16

Estudios de concordancia y alelos compartidos:

Se compara la concordancia entre familiares con distintos grados de parentezco:

Entre mayor parentezco, mayor grado consanguinidad y se puede establecer si la genética juega un papel importante.

Question 17

(C) Cuál es el tipo de estudio para evaluar la influencia del ambiente anulando el efecto de los genes?

Answer 17

Estudios donde se utilizan personas que viven en un mismo ambiente, y dentro de estas personas existiran familiares de sangre (emparentados), y familiares políticos (no emparentados):

Se ve la incidencia (frecuencia) de la enfermedad en familiares que no estan emparentados vs la incidencia (frecuencia) de la enfermedad en familiares que están emparentados.

Question 18

(C) Cuáles son los estudios más utilizados para comparar la influencia genética y ambiental de una enfermedad?

Answer 18

Estudios en gemelos:

Se compara el nivel de concordancia en parejas de gemelos dicigóticos (50% de los genes) vs el nivel de concordancia en parejas de gemelos mocigóticos (comparten 100% de los genes)

• Si para una enfermedad determinada la genética tiene un peso importante, existe más concordancia en los gemelos monocigótico comparada con la concordancia en los gemelos dicigóticos.

Ejm: la concordancia esperada para gemelos monocigóticos si existe enfermedad mendeliana es del 100%

Si la concordancia esperada para gemelos monocigoticos para una enfermedad específica <100% entonces se puede concluir que se está hablando de un trastorno genético complejo (herencia multifactorial)

Question 19

(C) cuál es la distribución de un rasgo cuantitativo en una población?

Answer 19

Distribución normal

Question 20

(C) Cuál es el rango de normalidad para un rasgo cuantitativo en una población?

Answer 20

entre -2 desviaciones estándar y + 2 desviaciones estándar (95% de la población)

Question 21

(C) Cuáles son las otros porcentajes en la distribución de campana de Gauss de los rasgos cuantitativos?

Answer 21

2.5 % estaran por encima de las +2 desviaciones estandar

2.5 % estarán por debajo de las -2 desviaciones estandar

Question 22

(C) Cómo se mide la agregación familiar y por lo tanto el peso de la genética, en los rasgos cuantitativos?

Answer 22

Mediante la correlación: medición de la tendencia a que los valores de una medida fisiológica sea más parecida entre individuos emparentados que entre individuos no emparentados.

Question 23

(C) Nombre un ejemplo de correlación positiva y por lo tanto que existe una agregación familiar para ese rasgo cuantitativo.

Answer 23

Ejm:

A mayor tensión arterial de un paciente mayor promedio de tensión arterial en los parientes del paciente

Question 24

(C) Qué significa el concepto de heredabilidad?

Answer 24

Fracción de variabilidad fenotípica de un rasgo cuantitativo que es de causa genética

Question 25

Cuáles son los posibles resultados para la heredabilidad?

Answer 25

• 0: variabilidad no se explica por diferencias genéticas.
• 1: la variabilidad se explica totalmente por diferencias genéticas.