6- PV e Síndromes Mieloproliferativos Flashcards
Mecanismos da Doença
Os síndromes mieloproliferativos têm origem na proliferação de células estaminais hematopoiéticas que pertencem à linhagem mielóide.
Há uma mutação com ganho de função da JAK2, a proteína que regula a eritropoiese, trombopoiese e granulopoiese.
PV - proliferação eritrócitos
TE - proliferação plaquetas
LMC - proliferação granulócitos
MFP - proliferação plaquetas + granulócitos
% de doentes com PV/TE/MFP com ganho de função JAK2
PV: 95%
TE/MFP: 50%
Apresentação do doente com PV
Geralmente assintomático, com descoberta acidental em análises de rotina: Hb >16.5 (16.0 mulheres), Htc >49% (48% mulheres) ou aumento da massa de GV, com baixos níveis de EPO e sat O2 normal.
Plétora, prurido aquagénico, sintomas neurológicos inespecíficos.
Diagnóstico PV: critérios major
Aumento Hb/Htc, aumento volume plasmático (eritrócitos)
Biópsia MO com hipercelularidade das 3 linhagens
Evidência mutação Jak2 (exão 12)
minor: diminuição EPO (mas valor normal não exclui PV)
Tratamento PV
Flebotomias
Tx citoredutiva com hidroxiureia, IFN, ruxolitinib (anti-JAK2)
V/F
Pelo risco trombótico da PV, deve-se fazer profilaxia com AAS se plaquetas > 1kk
Falso
Pelo risco hemorrágico, só se faz profilaxia com AAS se plaquetas < 1kk.
Apresentação do doente com TE
50% assintomáticos, sintomas vasomotores (cefaleias, visão turva, parestesias), artrite gotosa, petéquias.
Esplenomegália exclui diagnóstico!!!
Diagnóstico TE
Trombocitose >450000
LDH aumentado
Biópsia MO: hiperplasia dos megacariócitos.
Tratamento TE
Hidroxiureia ou IFN
AAS para prevenir tromboembolismo.
Apresentação do doente com MFP
Doente idoso, com dor QSE (por esplenomegália).
Diagnóstico MFP
Punção seca MO (ddx: Leucemia células pilosas, A. Aplásica)
ESP: Dacriócitos, leucoeritroblastose
Hg: LDH aumentado, Ác. Úrico aumentado
Tratamento MFP
Transplante celulas estaminais (se jovens)
