4- Hemoglobinopatias

Question 1

Hb Fetal

Answer 1

10 semanas.
alfa2-gama2
Não tem afinidade com 2,3-DFG, logo não liberta O2 nos tecidos.

Question 2

Causas para aumento de Hb Fetal nos adultos

Answer 2

A. Hemolítica
A. Falciforme
Beta-talassémia
Transplante MO
Tratamento com Hidroxiureia ou QT ou Inibidores histona-desacetilase

Question 3

Hb A2

Answer 3

alfa2-omega2

intermédio entre HbF e HbA.

Question 4

Hb Adulto

Answer 4

38 semanas

alfa2-beta2

Question 5

Algoritmo de Diagnóstico para Hemoglobinopatias

Answer 5

#1 Eletroforese de Proteínas + Espectroscopia de massa (para variantes silenciosas)
#2 Quantificação de perfil
#3 Testes precipitação isopropanolol/50ºC - Hb instáveis
Quantificação P50 - Hb alta/baixa afinidade

Question 6

Perfil Hemograma Talassemias

Answer 6

Anemia micro hipo (VGM menor que na Ferropénica)
RDW normal, Eritrócitos aumentados
Sinais de hemólise: LDH aumentado, BT aumentada, Reticulocitos aumentados, Haptoglobina diminuída
ESP: dacriócitos, células em alvo.
Biópsia MO: hiperplasia reativa

Testes confirmação: Eletroforese Hemoglobina

Question 7

Testes confirmação Drepanocitose

Answer 7

GOLD STANDARD: Eletroforese (HbS)
ESP: células em foice, corpos Howell-Jolly, células em alvo.
DNA (alterações gene b-globina)
RX: hair on end + deformidades esqueléticas (osso zigomático e maxilar)

Question 8

Apresentação do doente na Drepanocitose

Answer 8

Geralmente africano (país endémico Malária).
Crise vaso-oclusiva desde a infância/síndrome torácica aguda - dactilite, priapismo, necrose avascular fémur, necrose papilar renal, AVC hemorrágico (++ crianças), enfarte esplénico.