12- Amiloidose

Question 1

Mecanismo de doença

Answer 1

Patologia onde proteínas anormais, provocadas por folding inadequado (amilóide) são depositadas em diferentes tecidos, causando disfunção orgânica.

Question 2

Forma mais comum

Answer 2

Amiloidose sistémica (AL), com deposição de cadeias leves de Ig. Originam-se de discrasias plasmáticas, como o Mieloma Múltiplo.

Question 3

Amiloidose AL: apresentação + achados patognomónicos

Answer 3

Depende dos tecidos onde se deposita:
#1 Rim: S. nefrótico
#2 Coração: MCP restritiva, BAV
- TGI: Má-absorção
- Pâncreas: DM
Achados patognomónicos:
- Macroglossia
- Racoon-eyes

Apresenta-se em doentes >40 anos, de forma rápida e a envolver múltiplos órgãos.

Question 4

Amiloidose AL: diagnóstico

Answer 4

• Biópsia tecido adiposo: cora de rosa com Vermelho Congo ou Verde-maçã à luz polarizada
• Imunofixação: Cadeia Lambda

Question 5

Amiloidose AL: tratamento

Answer 5

De suporte (diuréticos)
Se rapidamente progressiva: melfalano + CE

Question 6

Amiloidose AA: apresentação

Answer 6

Única que aparece em crianças.
Proteína amilóide A, reativa a estados inflamatórios crónicos (DII, AR, LES) ou tumores.
Achado patognomónico: Opacidades vítreas.
Sem tratamento.