4. Twardzina układowa Flashcards
Twardzina układowa (sclerodermia) - epidemiologia
♀>☺ 3-4x
Szczyt 30-50rż
Etiopatogeneza sclerodermii
genetyka, środowisko, hormony
- włóknienie skóry i narządów wewnętrznych (↑synt. kolagenu przez fibroblasty)
- uszkodzenie naczyń (profileracja bł. wewnętrznej i środkowej małych i średnich tętnic, uszkodzenie śródbłonka)
- rola zab. odp. immunologicznej - Ab i nacieki limfocytów CD4
Postać ograniczona sklerodermy (lSSc)
- powolny, przewlekły rozwój
- 1szy często obj. Raynauda
- typowe Ab ACA (p/centromerom) - 75%
- skórne - twarz, palce rąk, przedramiona, podudzia
- narządowe - PP (najczęstsza, zwł. przełyk), płuca (śródm. ch. płuc), ↑ryzyko ↑p płucnego tętniczego, ↑ryzyko PSC
U niektórych akronim CREST C - calcinosis - wapnica R - obj. Raynauda E - espophageal dysmotility S - sclerodactylia T - teleangiectasia
Postać uogólniona (dSSc)
- ciężki, bardziej gwałtowny przebieg
- typowe Ab p/topoizomerazie I (a/Scl-70) - 30%
- skórne - dodatkowo prox części kończyn i tułowia, szybkie twardnienie skóry odzwierciedlające stopień zajęcia narządów
- narządowe - płuca (najczęściej - śródm.ch.płuc), rzadziej - PP, ♥, nerki
Inne postaci sclerodermii
- twardzina układowa bez zmian skórnych - Ab+, zmiany naczyniowe i narządowe
- zsp. nakładania - twardzina + inna choroba (RZS, DM, SLE, MCTD)
- zsp. ↑ryzyka rozwoju SSc (twardzina wczesna) - obj. Raynauda, zmiany w kapilaroskopii, swoiste ANA (ACA, a/Scl-70, p/jądrowe) - nieobecne skórne ani narządowe
Objawy ogólne i skórne sclerodermii
- ogólne - zmęczenie, świąd skóry
- twarz - maskowaty wygląd, zab. mimika, microstomia (otwieranie ust), zwężenie czerwieni wargowej, promieniste bruzdy wokół ust
- palce rąk - obj. Raynauda (u większości), obrzęk całych palców, objaw ciasnej rękawiczki (trudne zgięcie i wyprost), owrzodzenie opuszek, osteoliza → skrócenie paliczków dalszych, blizny naparstkowe
- inne - zaik przydatków skóry, teleangiektazje, ogniska hiperpigmentacji otoczone hipopigmentacją (sól i pieprz), zwapnienia i przetoki
Objawy narządowe sclerodermii
- zab. rytmu, przewodzenia, RV HF, zab. f. LV, ChNS, ból dławicowy, ↑p płucne, zap. m.♥, zap. osierdzia
- zanik brodawek języka, dysfagia, GERD, PSC, UGIB, zab. motoryki jelit, zab. wchłaniania (często od SIBO)
- ch. śródmiąższowa płuc
- twardzinowy przełom nerkowy (SRC) - AKI + ↑BP, ↑ryzyko jak GKS
- zap., ból, osłabienie mm
- ból, obrzęk, przykurcz, ograniczona ruchomość stawów, sztywność poranna, tarcie ścięgien
Sclerodermia w stomatologii
- rumień, obrzęk bł. śluz. j.ustnej, stwardnienie i zanik
- twarz maskowata, microstomia, bruzdy wokół ust
- blady siny ↑język → ↓, twardy sztywny bez brodawek język
- suche błony śluzowe
- płaski fałd jężykowy
- blade łuki podniebienne
- teleangiektazje bł. śluozwej policzków i języka
- ↑gromadzenie złogów nazębnych, zap. dziąseł
- ograniczona ruchomość skroniowo-żuchwowa
- resorpcja żuchwy i wyrostków
- wtórne infekcje C.albicans
Badania laboratoryjne w sclerodermii
- czasem anemia
- 90% ANA (a/Scl-70, ACA, p/jąderkowe) 20-30% RF - mają znaczenie rokownicze
- ↑IgG i IgM, czasem ↑OB
Badania obrazowe w sclerodermii
- RTG rąk - osteoliza paliczków dalszych - zaostrzony ołówek
- RTG/TK KP - ch. śródmiąższowa płuc
- EKG, ECHO, MRI, SPECT-TK - ♥
- RTG kontrastowe PP - zab. perystaltyki PP (w zaawansowanej przełyk jak szeroka rura, JC zwężenia i rozszerzenia, JG uchyłki)
Inne badania w sclerodermii
- kapilaroskopia wałów paznokciowych - megakapilary, włośniczki olbrzymie, ↓liczba kapilar, obszary bez naczyń
- Spirometria, pletyzmografia, TLco - ocena płuc (restrykcje - ↓FVC, ↓TLC, ↓TLco)
• cewnikowanie t.płucnej -
rozpoznanie ↑p płucnego (rozpoznanie przy >20mmHg w spoczynku śr. p płucne)
- panendoskopia - cechy GERD, teleangiektazje przełyku i żołądka (GAVE - Ż. arbuzowaty)
- patomorfologia skóry
Rozpoznanie sclerodermii
Od 9pkt.
Kryteria:
• stwardnienie obu rąk prox od stawów śródręczno-paliczkowych (samo to wystarczy)
• stwardnienie skóry palców
• uszkodzenie opuszek palców
• teleangiektazje
• nieprawidłowe kapilary wału paznokciowego
• ↑p płucne tętnicze / śródmiąższowa ch. płuc
• obj. Raynauda
• Ab charakterystyczne dla SSc (ACA, a/Scl-70, p/RNA polimerazie III)
Leczenie sclerodermii
- terapia narządowoswoista
- Metotreksat / Mykofenolan mofetylu / Cyklofosfamid - gdy szybki przebieg zmian skórnych
- auto-HCT - rozważ jak cieżkie szybkie zmiany narządowe
- obj. Raynauda - DHP CCB (I rzut), PDE-5 inhibitory (II rzut), fluoksetyna (III), ciężkie - iloprost, bosentan i.v.
- ch.śródm. płuc - Cyklofosfamid, Mykofenolan, Pirfenidon, Nintedanib
- ↑p płucne - Ambrisentan, Bosentan, Macinentan, Silde/Tadalafil, Riociguat, Epoprostenol, Iloprost, Treprostinil (ciężka)
- twardzinowy przełom nerkowy - ACEi, inne ↓BP, dializa
- zap. m.♥ - GKS, cyklofosfamid
Jakich leków unikamy u pacjentów ze sclerodermią
- GKS - czasem trzeba np. powikłania zagrażające życiu, zsp. nakładania
- NLPZ
- β-blokery
- Cyklosporyna
↑ryzyko twardzinowego przełomu nerkowego
GKS działają niekorzystnie na zmiany skórne
