3A2 week 9 HC 1 Aangeboren afwijkingen

Question 1

Hoe kun je aangeboren afwijkingen indelen?

Answer 1

• Erfelijk vs niet erfelijk
• Syndromaal vs geïsoleerd
• Major vs minor anomalies

Question 2

Wat zijn kenmerken van het fetal alcohol syndrome?

Answer 2

Variabel fenotype
- Aangeboren hartafwijkingen, groeiachterstand, nier- hersen- en skeletafwijkingen
- Dysmorfie: korte oogspleten, lang/vlak philtrum
- Abnormale cognitieve functie, gedragsproblemen

Question 3

Wat is teratologie?

Answer 3

Kennis over agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap

Question 4

Wanneer is de foetus het meest vatbaar voor teratogene stoffen?

Answer 4

Eerste 8 weken
- Vooral hart, palatum, oren en ledematen

Question 5

Wat zijn de principes van Wilson?

Answer 5

Teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis & duur van blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode
- Capaciteit van verschillende organen om de stof te
metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

Question 6

Wat zijn eindpunten van teratologie?

Answer 6

In- of subfertiliteit, miskramen, doodgeboorte, postnataal overlijden, aangeboren afwijkingen, dysmorfe kenmerken / syndromen, mentale/motore retardatie,cognitieve defecten / gedragsstoornissen, puberteitsstoornissen, stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten

Question 7

Wat zijn voorbeelden van teratogene blootstelling?

Answer 7

Geneesmiddelen, genotsmiddelen, beroepsblootstelling, intoxicaties, infecties, maternale ziekten, straling en voeding

Question 8

Wat zijn kenmerken van toxoplasmose?

Answer 8

• Parasiet uit oa kattenpoep die placenta kan passeren
• 25% vrouwen hebben antilichamen
• Foetale infectie bij 0,1%

Question 9

Wat zijn gevolgen van een toxoplasmose infectie?

Answer 9

Hydrocephalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, orgaanschade
- 1e trimester: 15-20%
- 2e trimester: 25-30%
- 3e trimester: 60% (waarvan 90% asymptomatisch bij geboorte)

Question 10

Wat zijn gevolgen van congenitale rubella?

Answer 10

Glaucoom, micropthalmie, cataract, hartafwijkingen, slechthorendheid, mentale retardie
+ Skelet, viscerale en genitale afwijkingen

Question 11

Wat zijn kenmerken van congenitale rubella?

Answer 11

• Afname in incidentie na vaccinatie
• Direct virale effecten: inhibitie organogenese leidt tot malformaties
• Schade door immuunrespons: cel lysis en weefseldestructie

Question 12

Wat zijn voorbeelden van genetische predispositie?

Answer 12

• Vrouwen met DM type 1 en kinderen met hartafwijkingen
• Anti epileptica en aangeboren problemen
• Genetische verschillen tussen mens en dier

Question 13

Wat zijn mogelijke gevolgen van thalidomide tijdens de zwangerschap?

Answer 13

Ernstige ledemaatsafwijkingen, afwijkingen maag/darm stelsel, hart en nieren, afwezigheid oren
- Erg tijdsspecifiek

Question 14

Wat zijn mogelijke gevolgen van valproaat tijdens de zwangerschap?

Answer 14

• Subtiele gelaatsafwijkingen: smal voorhoofd, epicanthi, breed/vlak neusbrug, korte neus, lang/vlak philtrum, kleine mond, dunne lippen
• Radiale straalafwijkingen
• Hartafwijkingen
• Ontwikkelingsachterstand
• Lumbosacrale neurale buis defecten

Question 15

Wat zijn mogelijke gevolgen van teveel vitamine A tijdens de zwangerschap?

Answer 15

Craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neuraalbuisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, aplasie van de thymus, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, kleine kaak, nierafwijkingen, 50% IQ<85
- Al bij lage dosis, vooral in week 3-5

Question 16

Welke micro-organismen zorgen het vaakst voor neonatale afwijkingen?

Answer 16

TORCHES: toxoplasmose, other (HIV, coxackie, parvovirus B19, varicella zoster), rubella, CMV, herpes en syfilis
- Bij 1 tot 5% van levendgeborenen

Question 17

Wat is de definitie van een syndroom?

Answer 17

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

Question 18

Wat is een major anomalie?

Answer 18

Afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en zelfs levendbedreigend kan zijn

Question 19

Wat is een minor anomalie?

Answer 19

Kenmerk dat bij minder dan 4% van een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- Hebben over het algemeen geen invloed op lichamelijke gezondheid, vaak wel op psychisch welbevinden

Question 20

Wat zijn kenmerken van een deformatie?

Answer 20

(Begin van) spontane correctie na verdwijnen mechanische krachten
- Bijv indeuking borstkast, oligohydramnion

Question 21

Wat is een deformatie?

Answer 21

Afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur

Question 22

Wat is een disruptie?

Answer 22

Afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur
- Schade niet beperkt tot grenzen van normale embryonale ontwikkeling
- Geen spontane correctie

Question 23

Wat zijn kenmerken van disruptie?

Answer 23

Niet erfelijk, wel predisponerend:
- Infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
-> amniotic bands, fetal brain disruption sequence

Question 24

Wat is een malformatie?

Answer 24

Afwijking van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces

Question 25

Wat zijn kenmerken van malformaties?

Answer 25

Erfelijk, niet-erfelijk of combinatie
- Split hands, polydactylie

Question 26

Wat is een dysplasie?

Answer 26

Abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en morfologische gevolgen daarvan

Question 27

Wat zijn kenmerken van dysplasiën?

Answer 27

• Vaak in meerdere orgaansystemen (bijv bindweefselziekten, skeletaandoeningen)
• Erfelijk, niet erfelijk (bv rachitis), combinatie

Question 28

Wat is het belang van de diagnose van aangeboren afwijkingen?

Answer 28

• Zekerheid over de oorzaak
• Prognose mogelijk
• Optimale opvang / begeleiding
  (van kind en ouders)
• Erfelijkheidsadvies
• Lotgenotencontact

Question 29

Wat zijn voorbeelden van onschuldige afwijkingen bij het jonge kind?

Answer 29

• Gynaecomastie met melkuitvloed: door oestrogenen van moeder
• Haemangioom
• Colomboom: sluitingsdefect in oogstructuur
• Hydrocele testis: goedaardige zwelling met vocht
• Hernia umbilicalis (navelbreuk): alleen behandelen bij persiteren

Question 30

Wat zijn voorbeelden van aangeboren afwijkingen die wel behandeld moeten worden?

Answer 30

• Neonataal cataract: staar/vertroebeling
• Retinoblastoom: kwaardaardige tumor van netvlies
• Hernia inguinalis: liesbreuk
• Omphalocele: buikwanddefect

Question 31

Welke aangeboren vinger afwijkingen zijn er?

Answer 31

• Syndactylie: niet scheiden van vingers
• Polydactylie: extra vinger(s)
• Clinodactylie: zijwaartse kromming
• Camptodactylie: kromming in richting van handpalm

Question 32

Wat zijn kenmerken van minor anomalies?

Answer 32

• Bij > 3 minor anomalies >25% kans op major anomalies
• Bijvoorbeeld viervingerlijn, sandal gap, klein gestalte
• 70% aan hand, oog, gezicht of oor

Question 33

Wat zijn proliferatie, differentiatie en inductie?

Answer 33

• Proliferatie: vermeerdering
• Differentatie: uitrijping
• Inductie: beïnvloeding