3A2 week 11 HC 2 Aangeboren afwijkingen ledematen

Question 1

Waarom komen congenitale afwijkingen aan de extremiteiten relatief vaak voor?

Answer 1

• De ontwikkeling is erg complex
• Extremiteiten zijn niet nodig om te overleven

Question 2

Welke oriëntaties zijn er en welke genen spelen een rol?

Answer 2

• Proximaal -> dorsaal: AER met Hox genen
• Anterior -> posterieur: ZPA met Shh
• Ventraal -> dorsaal: Wnt met Lmx

Question 3

Wat is het gevolg van defecten in de verschillende oriëntaties?

Answer 3

• AER: stop met groeien in lengte richting
• ZPA: te veel/te weinig vinger (radio-ulnair)
• Wnt: bv nagel aan palmaire zijde (meest zeldzaam)

Question 4

Welke afwijkingen aan de radio-ulnaire as komen het meest voor?

Answer 4

• Ulnaire polydactylie (extra pinkje afclippen)
• Radiale polydactylie
• Hypoplastische duim
• Radius dysplasie

Question 5

Wat zijn kenmerken van radiale polydactylie?

Answer 5

• Classificatie I t/m VIII: oneven aantallen niet volledig gesplitst
• Primaire operatie vanaf 1 jaar: reconstructie tot 1 functionele duim

Question 6

Wat zijn kenmerken van een hypoplastische duim?

Answer 6

• Bauth classificatie I t/m V
• II tm IIIB: FDS 4 oppositie plastiek: oppositie, stabilisatie MCP en webverdieping
• IV en V: pollicisatie en reconstructie uit wijsvinger

Question 7

Wat zijn kenmerken van radius dysplasie?

Answer 7

• Overgroei & bowing vd ulna
• Weke delen distractie met fixateur externe en centralisatie (spieren en pezen)

Question 8

Welke aangeboren deformaties komt het meest voor?

Answer 8

Triggerduim
- Extensie MCP en flexie IP
- Afwachten, splinten of klieven A1 pulley na 1 jaar
+ Trigger vinger: A2-3 pulley of andere entiteit

Question 9

Welke aangeboren dysplasiën komen het meest voor?

Answer 9

• Hypertrofie: macrodactylie, CLOVES (weke delen)
• Tumoren: bv focale fibrocartilagineuse dysplasie

Question 10

In welke assen verloopt de embryogenese van de ledematen?

Answer 10

• Proximo-distale as: bij de arm van schouder naar vinger
• Dorso-ventrale as: van de rug van de hand naar de handpalm
• Antero-posterior as: van duim naar pink

Question 11

Hoe verloopt de embryogenese van de ledematen?

Answer 11

• Week 4: ledemaatknopjes uit pariëtale blad lateraal mesoderm
• Vorming craniaal en caudaal veld door Tbx5 en Tbx4
• Vorming AER door FGF10
• Seperatie door apoptose (BMP)
• Migratie myoblasten door Pax3
• Week 8: volledige ledematen

Question 12

Wat zijn kenmerken van de apical ectodermal ridge (AER)?

Answer 12

Verdikking ectoderm aan uiteinde van ledemaat
- Productie FGF 2,4 en 8
- Proximale-distale as: uitgroei ledemaatknopjes

Question 13

Wat zijn kenmerken van de zone of polarising activity (ZPA)?

Answer 13

Mesodermale structuur aan posterieure (pink) zijde van ledemaatknopje
- Posterieur-anterieur patroonvorming: Shh

Question 14

Hoe verloopt de cross talk tussen de verschillende assen?

Answer 14

• Shh stimuleert expressie FGF4 en FGF8 in AER dmv stimulatie gremlin
• FGF’s en Wnt stimuleren Shh expressie in ZPA
• Aansturing door BMP (remt FGF) en Gremlin (remt BMP)

Question 15

Wat zijn gevolgen van mutaties in de HOX-genen?

Answer 15

Co-lineaire aandoening aan ledematen
- HOXA11: radio-ulnaire synostose
- HOXA13: hand-voet genitaal syndroom

Question 16

Wat zijn facomatosen?

Answer 16

Aangeboren aandoeningen waarbij meerdere orgaansystemen kunnen zijn aangedaan, waaronder in ieder geval de huid en het zenuwstelsel (neuro-ectoderm)

Question 17

Wat zijn de belangrijkste neurocutane aandoeningen?

Answer 17

• Neurofibromatosis type 1 (ziekte van Recklinghausen): autosomaal dominant
• Tubereuze sclerose complex: autosomaal dominant
• Sturge-Weber syndroom: sporadisch

Question 18

Wat zijn kenmerken van neurofibromatosis type 1?

Answer 18

• Multiple café-au-lait maculae (>6 )
• Neurofibromen
• Freckling in oksels en liezen
• ‘Lisch’ noduli in de iris (hamartomen)
• Opticusglioom, brughoektumor, tumor perifere zenuw
• Kleine gestalte, groot hoofd
• Botafwijkingen (skoliose, botdysplasie)
• Subnormale intelligentie

Question 19

Wat zijn kenmerken van het tubereuze sclerose complex?

Answer 19

• Huidafwijkingen (bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in het gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin)
• Afwijkingen hersenen (subependymale heterotypieën, vaak verkalkt, corticale tubers – hamartomen, reuscelastrocytoom)
• Hartafwijkingen (rhabdomyoom)
• Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten)
• Oogafwijkingen (hamartoom van de retina)

Question 20

Wat zijn kenmerken van het Sturge-Weber syndroom?

Answer 20

• Wijnvlek halfzijdig in het gelaat
• Vaatnieuwvorming in het oog met als gevolg glaucoom
• Unilaterale leptomeningeale vaatconvoluten die calcificeren
• Epilepsie, hemiparese, retardatie, cerebrale (hemi-)atrofie