Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A2 COPY Zoe > 3A2 week 8 HC 5 Normale en abnormale groei > Flashcards

3A2 week 8 HC 5 Normale en abnormale groei Flashcards

1
Q

Waar is de normale groei afhankelijk van?

A
  • Maternale factoren
  • Foetale factoren
  • Placentaire factoren
  • Insuline growth factor I en II
  • Voeding en insuline
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kenmerken van groei in het 1e jaar?

A
  • 50% toename in lengte
  • 3x toename in gewicht
  • Voeding belangrijkste factor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn kenmerken van groei na het 1e jaar?

A
  • Afname groeisnelheid
  • Grote rol voor hormonen
  • 80% genetisch bepaald
    + Voeding, omgeving en gezondheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn kenmerken van groei in de puberteit?

A

Groeispeurt door groeihormoon productie oiv geslachtshormonen
- Vroeger begin bij meisjes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de defenitie van kleine of grote lengte?

A

Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd, geslacht en puberteitsstadium tov de referentiepopulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn kenmerken van de target height?

A

Gebaseerd op gemeten lengte van ouders
- Range +/- 1,6 SDS ofwel 9 cm
- Minder betrouwbaar bij > 20 cm verschil tussen ouders
- Aparte groeicurve voor verschillende afkomst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer heb je een grotere kans op pathologie obv je lengte?

A
  • Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
  • Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2 SDS, bij nl TH SDS)
  • Groot verschil met streeflengte (>+1.6 SDS)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke typen groeistoornissen zijn er?

A
  • Primair: small for gestational age bij geboorte zonder inhaalgroei
  • Secundair: aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
  • Idiopatisch (80%): vanaf geboorte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn kenmerken van primaire groeistoornissen?

A
  • Verstoorde regulatie epifysairschijf
  • Mutaties in genen van cellulaire processen, paracriene signalen of ECM
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke typen primaire groeistoornissen zijn er?

A
  • Zonder dysmorfe kenmerken: monogentisch, vaak disproportie
  • Met dysmorfe kenmerken / syndromaal: chromosomaal of (epi)genetisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn kenmerken van het Turner syndroom?

A

45 X
- Faciale dysmorfie, wijde tepelstand, korte benen
- Hart & nier afwijkingen, POI, milde ontwikkelingsproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn kenmerken van het Silver Russel syndroom?

A

Maternale UPD of hypomethylatie
- SGA bij geboorte
- Macrocephalie
- Voedingsproblemen of BMI < -2 SDS
- Postnataal slechte groei
- Lichaamsasymmetrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken voor secundaire groeistoornissen?

A
  • Endocrien: geisoleerd, multipel of overmaat cortisol
  • Chronische ziekten: hart, nier, darm, CF, metabool
  • Iatrogeen: glucocorticosteroïden, bestraling
  • Emotionele deprivatie
  • Malnutritie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn kenmerken van groeihormoon?

A
  • Wordt in pieken afgegeven door de hypofyse
  • Stimulatie door GHRH, remming door somatostatine
  • Stimuleert lever tot productie van IGF
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn gevolgen van een groeihormoon deficiëntie?

A
  • Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging (vaak pas zichtbaar na 1e levensjaar)
  • Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
  • Meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar is schildklierhormoon essentieel voor?

A
  • Hersengroei/neurologische ontwikkeling
  • Stofwisseling: thermogenese, aminozuur/vet metabolisme
  • Lengtegroei
17
Q

Wat is het gevolg van het Cushing syndroom?

A

Te veel cortisol door tumor hypofyse, bijnier of iatrogeen
- Afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas
- Emotionele problemen, moeheid, spierzwakte, vollemaans gezicht, striae

18
Q

Wat vraag je uit in de anamnese bij kleine groei?

A
  • Medische voorgeschiedenis, medicatie
  • Ontwikkeling
  • Psychosociale anamnese, uitgebreide tractusanamnese, voedingsanmnese
  • Familie anamnese mn tav lengte en leeftijd puberteit ouders
  • Reconstructie lengte- en gewichtscurve incl geboortegewicht/lengte/SO
19
Q

Waar let je op bij lichamelijk onderzoek bij kleine groei?

A
  • Lengte, gewicht, hoofdomtrek, tensie
  • Zithoogte, spanwijdte
  • Lengte van ouders meten
  • Proporties, dysmorfe kenmerken
  • Algemeen intern LO
  • Puberteitsstadium (incl testisvolume)
20
Q

Welk aanvullend onderzoek doe je bij kleine lengte?

A
  • Hb en Ht: anemie
  • BSE/CRP/calprotectine: vanaf 10 jaar
  • Kreatine en elektrolyten: nierfunctie
  • Bloedgas: renale tubulaire acidose, vanaf 3 jaar
  • Anti TtG: coeliakie
  • TSH en T4: hypothyreoidie
  • Röntgenfoto van de hand
21
Q

Welke vervolgonderzoeken kun je doen bij kleine lengte?

A
  • GH stimulatie test: clonidine en/of arginine, combinatie IGF-I waarde en oploop GH
    -> deficiëntie of resitentie
  • Karyogram of SNP array bij meisjes (Turner)
  • NGS panel bij skeletdysplasie
  • Methyleringsonderzoek
  • WES/WGS bij dysmorfe kenmerken
22
Q

Wat zijn kenmerken van grote lengte groei?

A

2-12%
- Referentie > 2 SDS
- Target height > 1,6 SDS
- Groeiversnelling > 1 SDS
- BMI meenemen

23
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken voor grote lengte?

A
  • Constitutioneel snelle rijping: zelfde als een van de ouders
  • Obesitas geinduceerd: uiteindelijk normale eindlengte
  • Polygeen familair: geen pathologie
  • Monogenetisch: overgroeisyndromen
  • Hormonale overproductie: vroegtijdige pubertijd, hyperthyreoidie of GH overproductie
24
Q

Wat zijn kenmerken van het Klinefelter syndroom?

A

47, XXY
- Ontwikkelingsachterstand, hypogonaden, gynaecomastie
- Groeiversnelling 5-8 jaar, verstoorde puberteitsontwikkeling

25
Q

Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?

A

Autosomaal dominant
- Tumb and wrist sign: lange dunne vingers
- Cardiale pathologie, visusproblemen

26
Q

Wat zijn kenmerken van pubertas praecox?

A

Versnelde groei en verhoogde botleeftijd door vroege puberteit

27
Q

Wat vraag je uit in de anamnese bij grote lengte?

A
  • Geboortegewicht, lengte en schedelomtrek: primair of secundair
  • Groeicurve
  • Gedrags/ontwikkelingsproblematiek: syndromaal
  • Visusproblemen: Marfan
  • Puberteit: pubertas praecox
  • Familieanamnse
28
Q

Waar let je op bij het lichamelijk onderzoek bij grote lengte?

A
  • Lengte, gewicht, zithooge, spanwijdte
  • Ontwikkelingsniveau, gedrag
  • Tanner stadia, gynaecomastie
  • Dysmorfe kenmerken
  • Beighton score: Marfan
29
Q

Welk aanvullend onderzoek doe je bij grote lengte?

A
  • Lab: IGF, TSH, LH/FSH/T/E2
  • Röntgen hand
  • Genetisch onderzoek op indicatie

Geneeskunde 3A2 COPY Zoe (26 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions