3A2 week 11 HC 5 Syndroom van Down

Question 1

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Down?

Answer 1

Trisomie 21
- Incidentie 250/jaar
- 94% door niet erfelijke non-disjunctie
- 5% translocatie, 1% mozaïcisme

Question 2

Wat is de overleving met het syndroom van Down?

Answer 2

• 10 jaars overleving > 95% (sepsis, prematuriteit en hartafwijkingen)
• 72% wordt ouder dan 50 jaar
• 57% wordt ouder dan 60 jaar

Question 3

Wat zijn gelaatsafwijkingen bij het syndroom van Down?

Answer 3

• Epicanthusplooi
• Upslant oogspleet
• Brushfield spots
• Vlak gelaat /smal midface
• Grote fontanellen
• Macroglossie
• Kleine oren & mond
• Brachycephalie, korte nek

Question 4

Wat zijn ledemaat afwijkingen bij het syndroom van Down?

Answer 4

• 4 vingerlijn
• Brachydactylie, syndactylie en clinodactylie
• Sandal gap tussen dig 1 en 2

Question 5

Wat zijn neurologische gevolgen van het syndroom van Down?

Answer 5

• Hypotonie
• Ontwikkelingsachterstand
• Gedragsproblemen: ADHD/ ASS
• Epilepsie (syndroom van West 6-8%)
• Slaapproblemen
• Dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)

Question 6

Wat zijn anethesiologische aandachtspunten bij het syndroom van Down?

Answer 6

• CWK instabiliteit (atlanto-axiaal)
• Smalle luchtwegen / macroglossie
• Cardiovasculaire risico’s

Question 7

Welke KNO en oog aandoeningen komen voor bij het syndroom van Down?

Answer 7

• KNO: tonsilhypertrofie, LWI’s, OSAS
• Ogen: myopie, cataract, strabisme en glaucoom

Question 8

Welke hart- en maag/darm aandoeningen komen voor bij het syndroom van Down?

Answer 8

• Hart: AVSD/ASD/AVD, pulmonale hypertensie, mitralisprolaps
• Maag/darm: intestinale atresie, morbus Hirschsprung, slikfunctie, GER, coeliakie, obstipatie

Question 9

Welke hematologische en endocriene aandoeningen komen voor bij het syndroom van Down?

Answer 9

• Hematologisch: polycythaemie, leukemie, MDS
• Endocrien: kleinere lengte, schildklierdysfunctie, DM, verminderde fertiliteit, obestitas

Question 10

Welke immunologische aandoeningen komen voor bij het syndroom van Down?

Answer 10

• Recidiverende infecties: door anatomische afwijkingen en slijmvlieshyperreactiviteit
• Auto immuun aandoeningen: vitiligo, JIA en alopecia

Question 11

Welke functionele afwijkingen komen voor bij het syndroom van Down?

Answer 11

Luxaties, pes planes, scoliose, arthritis, UPJ-stenose, hypospadie

Question 12

Wat zijn kenmerken van de ontwikkeling bij het syndroom van Down?

Answer 12

• Motorisch: lopen rond 2-2,5 jaar
• Cognitief: IQ 34-70, 50% leest, 25% maakt basisonderwijs af
• Begeleiding door fysio, logopedie, ergo en psycholoog

Question 13

Welke mogelijkheden voor school/opvang zijn er voor het syndroom van Down?

Answer 13

• MKD: medisch kleuter dagverblijf
• SBO: speciaal basis onderwijs
• Cluster 3 onderwijs
• KDC: kinderdagcentrum

Question 14

Wat zijn kenmerken van het sociale aspect van het syndroom van Down?

Answer 14

• 60% kan zichzelf verzorgen
• 30% kan zelfstandig wonen, 10% kan zelfstandig koken etc
• 90% heeft problemen met sociale interactie
• Na school naar aangepaste werkplek of activiteitencentrum

Question 15

Welk aanvullend onderzoek kun je doen bij een kind met het syndroom van Down?

Answer 15

• Gehoorfunctie testen bij KNO-arts
• OSAS vaststellen met polysomnografie
• Oogarts voor lens- en refractieafwijkingen
• Cardioloog bij hartruis