Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Nefro 1 JA > 339 Doença Renal Poliquistica e outros Disturbios Tubulares > Flashcards

339 Doença Renal Poliquistica e outros Disturbios Tubulares Flashcards

1
Q

Defeitos na estrutura /funçao dos cílios primarios podem estar subjacentes - ciliopatias - sendo que o fenotipo mais comum é..

A

Quistos renais - frequentemente vistos numa ampla variedade de sindromes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

(DRPQ-AR) Dos q nascem com hipoplasia pulmonar…% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria e cerca de ..% da mortalidade ocorre durante o 1o mes de vida

A

30% dos RN morrem logo apos o nascimento

60% morre no 1o mes de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

(DRPQ-AD) O diag tipicamente é feito com ..(2)

A
  1. HF positiva consistente com hereditariedade AD

2. Multiplos quistos renais BILATERAIS (exames de imagem)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

(DRPQ-AD) RMN em T2 com gadolineo deteta quistos de apenas .. diametro

A

2-3 mm de diametro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

(DRPQ-AR) V ou F? Sao comuns macrocistos ao nascimento

A

F, nao sao comuns

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Angiomiolipomas sao o achado renal mais comum, tendem a ser multiplos e bilaterais, geralmente benignos e considera se remoçao cirurgica profilatica se maior q .. ;podem sangrar

A

maior q 4 cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Esta em investigaçao os inibidores mTOR para trat

A

V pois hamartina e a tuberina formam um complexo na base dos cilios que inibe mTOR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Doença renal monogenica com inicio na idade adulta mais comum

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qual é a doença monogenica potencialmente fatal mais comum?

A

Doença renal poliquistica AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Tal como na DRPQ-AD nao ha aumento do risco de carcinoma das cels renais

A

F, na esclerose tuberosa ha - monitorizaçao imagiologica é recomendada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

(DRPQ-AR) V ou F? A ausencia de quistos renais nos progenitores (principalmente se mais de 40 anos) ajuda a diferenciar a DRPQ-AD da DRPQ-AR nos pacientes mais velhos

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

(DRPQ-AR) V ou F? HTA é comum a todos os pacientes com diminuiçao da funçao renal apenas

A

F

HTA comum a todos os pacientes MESMO naqueles com funçao renal normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

(Nefronoftise) Conjunto de ciliopatias geneticamente relacionadas AR, rara, com 3 aspectos em comum, quais?

A

Fibrose intersticial
Quisto corticoMEDULARES
DRC progressiva - DRT

Proteinuria ausente ou ligeira
Sedimento urinario benigno

Nao deve ser confundida com a doença quistica medular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

(DRPQ-AD) V ou F? O carcinoma de cels renais é uma complicaçao frequente; tumores mais frequentemente bilaterais, multicentricos e do tipo sarcomatoide

A

F

RARO - frequencia comparavel à da populaçao em geral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Existe variabilidade inter e intra familiar

A

V
Pode apresentar se in utero
DRT tipicamente surge na meia idade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

(Doença de Von Hippel-Lindau) Manifs nao renais? (3)

A

Feocromocitomas
Hemangioblastomas cerebelosos
Hemangiomas da retina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Anomalias congenitas do rim e do tracto urinario sao causa MAJOR de IR na criança contando com mais de ..% dos casos de DRT

A

33% (1/3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

(Rim esponjoso medular) V ou F? Geralmente benigna, sendo mais frequentemente a forma hereditaria

A

F
Frequentemente agrupada conjuntamente com outras doenças hereditarias do crescimento e desenvolvimento tubular mas mais frequentemente ESPORADICA

Ps: caracteristicas(3)

  • malformaçoes de desenvolvimento renal
  • dilataçao quistica dos ductos colectores renais
  • quistos medulares, variaveis em tamanho
  • tb aumento das ITU
  • calculos fosfato e oxalato de Ca
  • dificuldade em concentrar a urina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Todos apresentam lesoes cutaneas e uma grande proporçao com manifs cognitivas / neurologicas

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

(DRPQ-AR) V ou F? Progressao lenta em alguns doentes com progressao lentao provavelmente devido a fibrose progressiva mais do que a crescimento dos cistos

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

(DRPQ-AR) Qual é a mutaçao?

A

Gene PKHD1 no cromossoma 6p21

produz multiplos transcritos - maior dos quais é a fibrocistina (poliductina) - receptor like

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

(Doença quistica medular) Qual é a mutaçao do tipo 2? E suspeitar se .. (4)

A

Mutaçao gene UMOD - UrOmOdulina

  1. Historia familiar de doença renal de inicio TARDIO
  2. Sedimento urinario benigno
  3. Ausencia de proteinuria significativa
  4. HIperuricemia

Ps. Apesar do noem, os quistos NAO sao comuns

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

(DRPQ-AR) A diminuiçao da produçao de urina causa (in utero)..(2)

A 
Oligohidroamnios
Hipoplasia pulmonar (30% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

(DRPQ-AD) Quais as mutaçoes implicadas? (E %, cromossomas)

A

Geneticamente heterogenea - SO 2 genes implicados

85% PKD1 (cromossoma 16)
15% PKD2 (cromossoma 4) - clinicamente mais fruste, pode ser subdiagnosticada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Mtuaçoes em 2 genes, quais?

A

TSC1 - hamartina
TSC2 - tuberina sendo que esta é adjacente ao PKD1 - algumas mutaçoes inactivam os 2 e manifestam se por DRPQ-AD e Esclerose Tuberosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

(Doença quistica medular) V ou F? À eco renal observam se quistos renais ocasionalmente

A

V OCASIONALMENTE

Ps: apesar do nome, os quistos NAO ESTAO SEMPRE PRESENTES

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Criterios de Diag em assintomaticos
- 2 ou mais quistos em cada rim em pacientes entre 30-59 anos e 4 ou mais quistos em cada rim em pacientes com mais de 60 anos têm sensibilidade e especificidade de 100%

  • menos de 2 quisto em cada rim em pacientes em risco entre 30-59A EXCLUI a doença - falsos negativos de 0%
A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

(Doença quistica medular) V ou F? Estudos geneticos verificaram q certas variantes nao-codificantes comuns da UMOD foram associadas a aumento moderado do risco de DRC na populaçao geral

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Criterios com menor sensibilidade para pacientes com mutaçao PKD2 devido ao inicio tardio de DRPQ-AD2

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Qual a causa hereditaria mais comum de DRT na infancia?

A

Nefronoftise

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

(DRPQ-AD) Nefrolitiase em ..% sendo ..% calculos de acido urico

A

20% nefrolitiase

mais de 50% de acido urico; restante % de oxalato de calcio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

(Nefronoftise) Qual é o teste clinico especifico que define nefronoftise?

A

Nao ha nenhum teste clinico especifico q a defina

33
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Analise genetica e rastreio de mutaçoes reservado para os casos ambiguos

A

V

34
Q

(DRPQ-AD) Rins poliquisticos: ..x o comprimento normal; …x o peso normal

A

4x o comprimento normal

20x o peso normal

35
Q

(Doença quistica medular) O tipo 1 tem mutaçao no gene … sendo que ao contrario do tipo 2 tem/ nao tem(?) niveis elevados de acido urico e a DRC é lentamente progressiva

A

Gene MUC1 - mucina

Nao tem niveis elevados de acido urico ao contrario do tipo 2

36
Q

(Nefronoftise) Tem 3 formas, infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais freq? E qual a sua mutaçao principalmente?

A

Forma juvenil mais infantil

Mutaçao NPHP2 principalmente (tb na forma infantil)

37
Q

(Rim esponjoso medular) V ou F? O diag é geralmente acidental sendo q a TAC substituiu a pielografia EV por ter maior sensibilidade

A

F tudo verdade excepto q apesar de ter substituido tem MENOR sensibilidade

38
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Policistina 1 e 2 amplamente expressos em quase todos os tecidos e orgaos

A

V

39
Q

(DRPQ-AR) V ou F? Do grupo classico maioria nasce com IR e DRT mas morte por IR é rara neste periodo; crianças mts vezes têm uma melhoria transitoria da funçao renal

A

V

40
Q

(DRPQ-AR) Doença rara, significativa na populaçao pediatrica com incidencia de .. nascimentos e … portadores

A

1/20 000 nascimentos

1/70 portadores

41
Q

(DRPQ-AD) Aneurismas intracranianos é ..x mais comum que na populaçao em geral e esta associada a alta mortalidade. E quais os factores de risco?

A

4-5x mais comuns

FR: historia familiar; HTA e tabaco nao é claro se sao factores de risco independentes

42
Q

(DRPQ-AR) V ou F? Mutaçoes no gene PKHD1 responsaveis por TODOS os casos da doença

A

V

43
Q

(DRPQ-AD) A TAC e RM sao uteis para q? E inuteis para q?

A

UTEIS para distinguir CARCINOMA de um QUISTO COMPLEXO

INUTEIS em distinguir HEMORRAGIA de um QUISTO

44
Q

(DRPQ-AD) V ou F? HTA é comum tipicamente precede a diminuiçao da TFG sendo factor de risco CV e para a progressao da doença renal

A

V

45
Q

(Nefronoftise) Qual o trat?

A

Nao ha trat especifico; objectivo é tratar sinais destas doenças e as anormalidades decorrentes da DRC; dialise cronica ou transplante eventualmente sao necessarios

46
Q

(DRPQ-AR) Alguns com diag apos periodo neonatal têm morbilidade por ..(3)

A

HTA
IR progressiva
Manisfestaçoes hepaticas (fibrose hepatica congenita e doença de Caroli - podem levar a HT portal (esplenomegalia, hemorragia varicosa, colangite))

47
Q

(Doença de Von Hippel-Lindau) Quais sao as manifs renais? (2)

A
  1. Quistos renais bilaterais (aparencia semlhante aos observados na DRPQ-AD)
  2. Carcinoma de cels renais (rastreio anual por TAC/RM é recomendado para a detecçao precoce)
48
Q

(DRPQ-AD) V ou F? O papel do rastreio imagiologico de aneurismas intracranianos em pacientes ASSINTOMATICOS com DRPQ-AD permanece CONTROVERSO

A

V

49
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Prevalencia rara com ..nascimentos e é AD ou AR?

A

menos de 1/5000 nascimentos

AD

50
Q

(DRPQ-AR) V ou F? Grande numero de mutaçoes unicas entre cada familia - maioria heterozigotos compostos sendo que pacientes com duas mutaçoes truncadas esta associado a inicio mais precoce da doença

A

V

51
Q

(DRPQ-AD) Para o trat de infecçao de quisto renal q AB? (3) e quanto tempo?

A

Trimetropim-sulfametoxazol
Quinolonas
Cloranfenicol
(AB lipofilicos contra agentes entericos gram neg sao os preferidos -atravessar a parede do quisto)

Durançao de 4-6 sems

52
Q

(DRPQ-AR) Qual o trat especifico?

A

Nao existe tratamento especifico - trat sintomatico

53
Q

(DRPQ-AD) Que % dos tubulos sao afetados pela formaçao progressiva de quistos?

A

Apenas 5% dos tubulos sao afectados MAS o grande crescimento dos quistos leva à perda do tecido renal circulante e da funçao renal

54
Q

(DRPQ-AR) No diag na eco os rins sao ecogenicos e grandes com diminuiçao da diferenciaçao cortico medular sendo que em casos graves o diagnostico pode ser feito in utero as ..sems de gestaçao

A

24 sems

55
Q

(DRPQ-AD) Na hemorragia subaracnoideia apos rutura de aneurisma, ..% podem ter “cefaleias de aviso” precedente

A

20-50%

TAC 1o diag e PL pode ser usada para confirmar diag

56
Q

(Doença de Von Hippel-Lindau) V ou F? É um sindrome hereditario AD cancerigeno com manifestaçoes renais, mutaçoes no gene supressor tumoral VHL (localizado nos cilios primarios e necessaria à sua formaçao), sendo no entanto doença recessiva a nivel “celular”

A

V pois requer 2a mutaçao somatica para q haja crescimento celular anormal

57
Q

(DRPQ-AD) Mais de ..% dos pacientes ira requerer ..(3)

A

mais de 50% ira requerer
hemodialise
dialise peritoneal (pode nao ser adequada)
transplante renal (pode ser necessaria nefectomia uni/bilateral pre transplante - por causa do espaço e infeçoes recorrentes)

58
Q

(DRPQ-AD) Qual a TA alvo?

A

TA alvo 140/90 mmHg - diminui as complicaçoes CV e da progressao da doença renal

Controlo mais rigoroso da pressao arterial nao significa maior beneficio clinico - TAS de 110 mmHg em pacientes com doença moderada-grave aumenta o risco de progressao da doença renal por diminuiçao do fluxo sanguineo

59
Q

(Doença de Von Hippel-Lindau) Qual a forma de transmissao?

A

AD

60
Q

(Nefronoftise) Qual das formas tem DRT no inicio da infancia e qual no inicio da idade adulta?

A

Forma infantil com DRT no inicio da infancia

Forma adolescente com DRT no incio da idade adulta

61
Q

(DRPQ-AD) Quistos focais sao detetados antes dos .. anos

A

antes do 30 anos QUISTOS FOCAIS

62
Q

(DRPQ-AR) V ou F? O diag é geralmente in utero ou no periodo neonatal

A

V. Rins ecogenicos muito aumentados

63
Q

(DRPQ-AD) Dor no flanco frequente em ..% resultante de infecçao ou hemorragia quistica, nefrolitiase; hematuria macroscopica em ..% resultante da rutura quistica e muitos com episodios recurrentes; proteinuria; infecçao é a ..(nr) causa de morte mais comum e ate ..% dos pacientes com 1 ou mais episodios de infecçao renal - principalmente infecçao quistica e pielonefrite aguda por gram NEGATIVOS

A

60% dor no flanco
40% hematuria macroscopica
infecçao 2a causa de morte
ate 50% dos pacientes com 1 ou mais episodios de infecçao renal

64
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Alguns pacientes normotensos podem ter HVE

A

V

65
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Os quistos renais sao radiograficamente semelhantes aos observados na DRPQ-AD

A

V

66
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Complicaçoes infecciosas e a IR mts vezes estao correlacionadas com as anormalidades estruturais do parenquima renal

A

V

67
Q

(DRPQ-AD) Qual é a principal causa de mortalidade?

A

CV

68
Q

(DRPQ-AD) Existe prolapso da valvula MITRAL em ate ..%; prolapso da valvula tricuspide é menos comum; aumento da freq de insuficiencia mitral, aortica e tricuspide; MAIORIA ASSINTOMATICOS alguns podem progredir e necessitar de substituiçao valvular; aumento da freq de diverticulos colon e hernias da parede abdominal

A

30% prolapso da valvula mitral

69
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) É comum DRC e progressao para DRT

A

Nao e comum; se presente sedimento urinario inespecifico e proteinuria leve a ligeira

70
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Maioria dos pacientes nao 5a decada de vida têm centenas a milhares de quistos

A

V

71
Q

(DRPQ-AD) Qual a % de mutaçao no gene PKD1 e no PKD2? E qual tem expressao relativamente constante e qual tem expressao alta durante o desenvolvimento e baixa no adulto?

A

85% PKD1 - expressao ALTA durante o desenvolvimento e BAIXA no adulto

15% PKD2 - expressao relativamente CONSTANTE

72
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Tem penetrancia incompleta com expressividade variavel

A

F
Penetrancia COMPLETA
Expressividade VARIAVEL

73
Q

(DRPQ-AD) V ou F? Nao existe tratamento especifico para prevenir o crescimento quistico ou o declinio da funçao renal - tratamento sintomatico

A

V

74
Q

(DRPQ-AD) Muitos sao assintomaticos ate à …(decadas de vida) sendo diagnosticados pela descoberta acidental de .. ou ..

A

assintomaticos ate à 4-5a decada de vida

diagnosticado pela descoberta acidental de HTA ou massas abdominais

75
Q

(DRPQ-AD) Qual a complicaçao extra renal mais comum?

A

Quisto hepaticos

Doença hepatica poliquistica associada a DRPQ-AD - forma maciça - quase exclusiva de mulheres (principalmente com multiplas gestaçoes) e progride para IR
DIFERENTE DE
Doença hepatica poliquistica-AD - mutaçoes em pelo menos 2 genes (PRKCSH e SEC63); nao progride para IR

76
Q

(DRPQ-AD) Qual a prevalencia? Q etnias afeta? Q % de casos sao diagnosticados ao longo da vida?

A

1:400 a 1:1000
Apenas 50% dos casos sao diagnosticados ao longo da vida
Afecta TODAS as etnias

77
Q

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Quais sao as manifs clinicas renais? (3) E qual a mais comum delas?

A

Angiomiolipomas - a mais COMUM
Quistos renais
Carcinoma das cels renais

78
Q

(Doença quistica medular) V ou F? É AR e apesar do nome, os quistos nao estao sempre presentes

A

F, AD; a outra parte é V

79
Q

(DRPQ-AD) Factores de risco para a progressao da doença (5)

A
  1. Diagnostico precoce
  2. HTA
  3. Hematuria macroscopica
  4. Gestaçoes multiplas
  5. Rins aumentados

Nefro 1 JA (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions