31 - Maladies génétiques

Question 1

Quelle est la physiopathologie de la mucoviscidose?

Answer 1

Dysfonctionnement du canal chlore

Question 2

Quelle est la triade du SD de l’X fragile?

Answer 2

Retard mental
Dysmorphie faciale
Macro-orchidie

Question 3

Quelle est la mutation la plus fréquente dans la mucor?

Answer 3

CFTR du chromosome 7

Question 4

Quelles sont les 2 anomalies échographiques de la muco?

Answer 4

Calcifications intestinales

Atrésie du grêle

Question 5

Quels sont les 2 éléments du dépistage de la muco?

Answer 5

Dosage de la TIR

Recherche des mutations les plus fréquentes

Question 6

Quel est le test de confirmation diagnostique de la muco?

Answer 6

Test à la sueur

Question 7

Quelles sont les 4 manifestations respiratoires de la muco?

Answer 7

Toux chronique
Bronchites récidivantes
Distension thoracique
Insuffisance respiratoire chronique

Question 8

Quelles sont les 4 manifestations digestives de la muco?

Answer 8

Iléus méconial
Diarrhée chronique par insuffisance pancréatique exocrine
Prolapsus rectal
Invagination intestinale aiguë

Question 9

Quels sont les 10 examens systématiques dans la Muco?

Answer 9

Test de la sueur
Recherche de mutations
SaO2
GdS
RdT
EFR
ECBC
biologie : NFS, EPP, Vit D, Vitamines A et E, TP, transaminases, GGT, glycémie
Elastase pancréatique fécale
Echographie abdominale

Question 10

Quels sont les 3 éléments du dépistage du 1er trimestre de la T21?

Answer 10

Age maternel
Clarté nuccale
Dosage des marqueurs sériques

Question 11

Comment se fait la confirmation du diagnostic de T21?

Answer 11

Par caryotype

Question 12

Quels sont les 6 EC à faire à la naissance dans le cadre d’une T21?

Answer 12

ETT
ECG
Echo Abdo
NFS
CRP
TSH

Question 13

Quelles sont les 5 malformations de la T21?

Answer 13

Cardiaques
Digestives
Urinaires
Occulaires
Ostéo-articulaires

Question 14

Quelles sont les 5 complications de la T21?

Answer 14

Susceptibilité aux infections
Leucémie aiguë
Hypothyroïdie périphérique
Complications orthopédiques
Troubles de l'audition

Question 15

Quelles sont les indications au diagnostic prénatal de T21?

Answer 15

ATCD familiaux

Risque maternel > 1/250

Question 16

Quels sont les arguments cliniques pour une T21?

Answer 16

Dysmorphie faciale
     Profil plat
     Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
     Epicanthus
     Langue Epaisse, protruse
     Oreilles mal ourlées
     Taches de Brunshfield
Nuque avec excès de peau
Pli palmaire unique
Hypotonie et hyperlaxité ligamentaire

Question 17

Citer les principales étapes qui, à partir d’une culture de cellules, permettent d’établir le caryotype d’un individu.

Answer 17

Blocage des cellules en métaphase
Récupération des cellules
Choc hypotonique
Fixation
Étalement
Marquage en bandes

Question 18

Quels sont les marqueurs de la trisomie 21 chez la femme enceinte entre 14 et 18 SA ?

Answer 18

BHCG
AFP
Oestradiol

Question 19

Quels sont les différents types d’anomalie génétique que l’on peut retrouver chez un patient trisomique 21 ?

Answer 19

Trisomie 21 libre et homogène
Translocation robertsonienne
Trisomie 21 en mosaïque

Question 20

Quels sont les 3 grands organes atteints dans la mucoviscidose ?

Answer 20

Poumon
Pancréas
Organes reproducteurs

Question 21

Quels sont les éléments pour le diagnostic anténatal de la trisomie 21 ?

Answer 21

Échographie du 1er trimestre : clarté nucale > 3 mm
Échographie du 2e trimestre : 
• atrésie duodénale
• CAV
• fémur court
• hypoplasie des os propres du nez
Marqueurs : alpha-fœtoprotéine, hCG, œstrogène dosée entre la 14e et la 18e SA
Âge maternel

Question 22

Quelle est la mutation la plus connue dans la mucoviscidose ?

Answer 22

Délétion F508 du gène CFTR

Question 23

Avec quel test simple s’oriente t’on vers un diagnostic de mucoviscidose ? A partir de quelle valeur est-il pathologique ?

Answer 23

Test de la sueur : sur au moins 100 mg recueillis par iontophorèse
Pathologique si > 60 mEq/L

Question 24

Quelle est la triade de l’X fragile ?

Answer 24

Dysmorphie axiale : macrocéphalie, visage allongé, yeux cernés, laxité, front large
Retard mental : troubles du langage et de l’attention
Macro-orchidie

Question 25

Quelle est l’anomalie génétique de l’X fragile ?

Answer 25

Sur le chromosome X : expansion de triplets [CGG] > 200 copies en biologie moléculaire

Question 26

Quels sont les principes de la prise en charge médico-psycho-sociale d’un enfant atteint d’une trisomie 21 ?

Answer 26

Prise en charge médicale et paramédicale : surveillance clinique (croissance, complications) et paraclinique (hémogramme, TSH / T4, radiographie du rachis), traitement des complications (notamment infectieuses, ORL, digestives et endocriniennes), kinésithérapie, orthophonie, rééducation psychomotrice
Prise en charge sociale : ALD 30, carte d’invalidité, allocation éducation spéciale…
Prise en charge psychologique : soutien psychologique de l’enfant et de la famille